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让“孤儿病”患者不再孤单

2015-02-25南方日报
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核心提示:确诊用药历尽艰辛、医保报销困难重重,罕见病组织呼吁—— 让“孤儿病”患者不再孤单。

  

  绘图:潘洁

  “到底得了什么病?”这个看似简单的问题,对罕见病患者而言,可能意味着需要用几年甚至几十年来寻找答案。

  罕见病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。去年风靡一时的“冰桶挑战”,唤起了公众对ALS肌萎缩侧索硬化症,患者俗称“渐冻人”)等罕见病患者群体的关注。

  专家估计,中国的罕见病患者超千万,这些患者或家庭为“怪病”而四处求医,为了获得治疗药物挖空心思,也为争取罕见病纳入医保而呼吁奔走。

  前不久,第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举行,罕见病组织代表呼吁社会,为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑,让“孤儿病”患者不再“孤单”。

  连月来,南方日报记者走近多位罕见病患者,倾听他们的心声。他们坦言,希望自己的人生能够重来,也期望同样的悲剧不要在别人身上发生。

  ●南方日报记者 李秀婷 曹斯 张婧

  讲述

  甲基丙二酸血症患者??确诊时已有不可逆转损伤

  2009年5月29日,28岁的张艳生下了女儿悦悦。初为人母的她喜悦不已,但她万万没想到,人生彻底因悦悦而改变。

  悦悦出生后第17天,突然出现全身抽搐症状,到广州黄埔家附近的医院求诊时,医生告诉她,悦悦可能是贫血。悦悦很快被转移到出生的大医院治疗,但没有起效,医生怀疑悦悦得的是癫痫,并建议她转院。悦悦在辗转求医的“第三站”住了两个月院,按癫痫治疗,可后期竟出现了呼吸暂停的紧急情况,上了呼吸机一个星期才抢回一条命。

  两个多月的折腾,悦悦身体很虚弱,吸吮无力,无法自主进食。另一边,医生也在犯难:几乎所有的检测项目都做过了,仍然没有确认悦悦到底得的是什么病。

  一天,一位血液科的医生来新生儿科会诊,了解到悦悦的情况,这位医生判断她可能是存在代谢方面的问题。悦悦随即被转送到北京一家代谢检测中心,做了尿筛、血筛后,一个陌生的词从此进入张艳一家的生活——甲基丙二酸血症。

  这是一种染色体遗传疾病,身体里的甲基丙二酸等有机酸不能代谢出去。有机酸的蓄积会造成一系列神经系统损害,严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症。

  对于甲基丙二酸血症,国际医学界已经有了一套成熟的医疗方案,悦悦属于维生素B12反应型,因此每个星期注射两支维生素B12注射剂,一日三餐服用十二叶酸、甜菜碱、肉碱来体内纠酸即可。

  如果一出生就能确诊,悦悦能够跟正常孩子一样发育、长大、生活。但是2个多月后才确诊,有机酸中毒已经严重损害了悦悦尚未发育好的大脑。

  中国罕见病发展中心主任黄如方表示,由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,不少医生对于罕见病的认知有限,因此存在高误诊、漏诊的现状,全国只有少数医生能对罕见病做出诊断和治疗。记者调查发现,患者往往需要辗转5—10名医生、历时5—30年才能最终确诊。

  对此,中山大学附属第一医院儿科血液专科的罗学群教授建议,在国内的一些主要城市指定几家罕见病定点诊治医院,设立几个专门的罕见病诊疗中心,把散发的罕见病集中起来,有利于尽快地使病人获得正确、专业化的医疗服务。

  戈谢病患者??“我要用上药,活下去”

  2014年6月,戈谢病患者芳芳(化名)收到一封回信时,眼前一亮。“两年多来,我向卫生、民政、医保部门写了100多封求助信,希望大家关注戈谢病患者,帮助和支持我们,终于有了回音。”

  芳芳出生于广东江门一个普通农民家庭。姐姐从小患怪病,巨脾、经常流鼻血不止,最后只得做了全脾切除手术。2009年,芳芳在工作出差途中突然感到双腿剧痛,持续了半个月也没有停止,到后来连路都走不了。“巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血,不治疗会有生命危险。”医生检查后给出这样的诊断,芳芳只好接受了全脾切除手术。手术后芳芳的贫血有改善,但骨头疼痛反而更严重,“就像走在刀尖上。”

  从2009年开始,芳芳就在家人陪伴下四处求医,终于在2011年2月被确诊为戈谢病,此时,症状相似的姐姐也被确诊为此病。

  疾病击碎了芳芳的梦。她不仅失去了工作晋升的机会,和她相恋4年的男朋友也因家人反对离开了她。

  难过之后,日子还要继续。那段时间,芳芳每天泡在网上,搜罗所有戈谢病的资料。一天,一个名叫“北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心”的QQ群引起了她的注意。加入后芳芳发现,群成员是来自全国各地的戈谢病患者,大家聚在群里交流病情,探讨最新治疗进展。

  在聊天过程中,芳芳听说了群主邹正涛的故事:他在2岁时被确诊为戈谢病,后来在国际慈善组织和药厂的持续帮助下,邹正涛用上了药,病情得到缓解并考上了大学,大学毕业后便创办公益组织。“现在,我也希望抓住我的机会。”芳芳说。

  在全球6000多种罕见病中,仅1%有特效药,戈谢病是其中为数不多有药可治的。然而有药不意味着患者就能用上药,根据相关研究机构对北京市14种可以治疗罕见病的调查,年治疗费用少的在4000元,而戈谢病、粘多糖症和庞贝病等罕见病的年治疗费用为100万—300万元。

  治疗戈谢病的药是进口的,医保不能报销,普通患者根本承担不起。但芳芳没有放弃,她辗转打听到中华慈善总会有戈谢病救助项目,为患者免费赠药,但当她到医院准备备案时,却听到了项目已中止的坏消息。

  黄如方总结了目前罕见病患者的困境:确诊非常难,治疗药物难找;即使有治疗药物,也没办法报销,巨额的医疗费难以承担;家庭其他成员对这个疾病不太了解,周围也没有同病相怜的人,只能通过网上找病友;患者组织服务能力比较弱,即使有组织,也没有办法帮到他们。

  ■呼吁

  让他们活得更有价值

  从2012年9月至今,芳芳联合广东的14位病友一同写了100多封信。“6月到现在,广州、江门、佛山、韶关、中山的患者都陆续收到了当地政府部门的慰问。部分地区的患者收到了红十字会送来的慰问金,江门开平市民政局还给患者答复,每年医疗救助可报销1.5万元。”芳芳说,尽管对每年200万元的药费花销而言这远远不够,但毕竟是好消息。

  芳芳希望医保对罕见病患者有所倾斜,尤其是有药可治的患者。张艳也抱着同样的期望:如今她全职照顾悦悦,家庭重担全部落在丈夫身上。

  记者查阅资料发现,在一些国家,戈谢病患者的治疗费用由政府或医疗保险买单;我国的上海、宁夏、云南昆明和山东青岛等地也已将戈谢病纳入医保,给予不同比例的报销。

  不过,上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国曾在接受采访时直言,目前医保主要覆盖常见病、多发病。罕见病由于患病率低,患病人数少而一直未被纳入。而且,罕见病由于药费及治疗费用庞大,如果全部纳入医保体系,将使医保基金承担很大的压力。

  他因此建议,可考虑以下几种做法:一种是依靠专项基金;一种是依靠保险,包括商业保险和医疗保险;还有一种是依靠社会团体。

  社会团体是许多罕见病患者家庭抱团取暖的地方。然而,目前我国的罕见病组织却难以提供足够的温暖。“中国罕见病组织起步晚,数量少,发展弱小。”黄如方介绍,经过14年多的发展,目前罕见病患者组织仅53家,涵盖40多种不同的疾病,80%都是2008年以后成立的。

  即使建立起来了,维护和发展也是困难重重。

  在日前举办的第二届国际罕见病研究联盟会议上,罕见病组织代表提出,希望为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑,让他们在社会上更好地生存、生活,并活得更有价值。搭建罕见病信息平台、建立罕见病组织发展网络、开展罕见病宣传教育、推动政策倡导和研究将是他们努力的方向。

  会上也传出了好消息。在罕见病的临床诊断和跨领域研究方面,华大基因已完成了4500个样本的基因测序工作,共找出了63个新的致病基因,在世界权威杂志上发表了64篇文章。这些成果都显示了基因组技术为罕见病研究带来的突破。

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