加拿大：外显子测序发现146种罕见病致病基因

　　罕见疾病基因发现中心（Findingof Rare Disease Genes ，FORGE）的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。

　　文献来源：FORGE Canada Consortium： Outcomes of a 2-Year National Rare-Disease Gene-Discovery Project.

　　四家科研机构——多伦多基因组学应用中心、温哥华基因组研发中心、麦吉尔大学、魁北克德基因组发现中心，共同参与该项目中的全基因组外显子测序工作。研究人员先用Agilent 的sureselect目标富集系统对基因组中的外显子进行捕获，再用illumina的HiSeq 2000进行测序，最终获得全基因组外显子的基因序列。

　　“大部分致病突变都与临床确诊的疾病有关，这些突变可以深入解释一些疾病的临床表现”，对于这一发现，来自安大略省儿童医院和FORGE组织的首席科学家Kym Boycott 教授感到非常惊讶。

　　如今FORGE组织已经和国际上其他罕见病研究中心CARE for RARE 开展合作研究，该项目将继续用全基因组外显子测序的方法来发现罕见病的致病基因，并研发出对应的治疗方案。

　　Kym Boycott 教授在一份声明中说到：“我们在立项的时候，当时我们预测该项目完成后能够解释或者解决50种罕见病症，但是现在我们能解释150种罕见病症”。

　　加拿大政府在2011年出资460万美金资助FORCE和加拿大儿科癌症基因组协会共同完成这一项目，实施该项目的出发点有两个，一是研究和认识罕见病的致病原因，二是建立一个全民共享的罕见病基因数据库，通过这个数据库来提升这方面的疾病分析能力和帮助制订一套针对性的治疗方案。

　　FORCE的管理者和该论文的第一作者 Chandree Beaulieu 在声明中说：“对于这个项目的参与人员来说，他们的回报是多方面的。这些测序结果我们都反馈给参与本项目的家庭，决不会把这些信息封锁在实验室和数据库中。这一做法极大鼓舞了整个研究团队。”