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罕见病难题:药不能停,只能移民?

2015-02-26南方日报
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核心提示:由于缺乏一部针对罕见病的法案,社会支持也都停留在并不完善的零碎项目上,中国罕见病救助制度体系几为空白,一些被逼入绝境的家庭甚至打算通过移民解决医保问题。

  2014年年末至今,因为药品审批部门突然对美国药企捐赠的药品实施药检,135名戈谢病人赖以生存的救命药因此中断。但是跟吃不起药的病友们相比,这还算是幸运的。

  由于缺乏一部针对罕见病的法案,社会支持也都停留在并不完善的零碎项目上,中国罕见病救助制度体系几为空白,一些被逼入绝境的家庭甚至打算通过移民解决医保问题。

  南方周末记者 袁端端 发自广州、佛山

  都说“药不能停”,如果药停了,会发生什么?

  ——因骨痛彻夜不眠。

  ——不停地流鼻血。

  ——腰椎和胸骨就像被巨力拉扯得变形。

  ——肝脾肿大好似皮球。

  ——尿失禁

  ……

  伊米苷酶注射剂,又名思而赞,一种针对戈谢病人的特效药,每支售价26500元。

  因为药费高昂,中国一些戈谢病患者长期靠美国健赞公司捐赠的药品维持生命。

  然而,2014年年末至今,因为药品审批部门突然对赠药实施药检,135名戈谢病人领药的时间被推迟。

  戈谢病是一种极罕见的遗传病,因缺乏β-葡糖脑苷脂酶引发。由于没有酶的代谢,葡糖脑苷脂会在体内贮集,侵蚀肝脾脏,大多数病人的肝脾会异常肿大,并伴随骨痛、癫痫,严重的会造成终身残疾,甚至死亡。

  按发病率和临床医生估算,中国戈谢病患者大约有1000人。救命药中断,只是这个罕见病患者群体新近遭遇的突发事件,但中国罕见病患者缺孤儿药(用于预防、治疗、诊断罕见病的药品)、缺医疗保障、缺立法保护的困境也借此露出冰山一角。

  救命药中断

  在中国,很少有戈谢病患者能够自行买药。一个成年患者的药费每年超过200万元,且需要终生用药。

  1999年开始,思而赞的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为135名中国患者捐赠药品。

  “打完针以后两个月,肚子就小了下去。”一位患者家属说。

  患者邹正涛也在一次性注射六支药之后,肝脏全部复位。在持续用药十多年后,他看起来“正常极了”。

  但随着此次赠药中断,戈谢病患者的病情出现不同程度地加重。

  艾文觉得骨头缝里像针扎一样剧痛,止痛药一点效果都没有。她的前胸和脊柱已经全部弯曲变形,这个17岁的少女躲在家里不愿见人。

  “什么时候才会有药?”患者每天都在问医生。

  没有答案。

  2009年以来,协调赠药事宜的是中华慈善总会。根据该会2014年12月对患者和医生出具的书面通知,第16批赠药已于2014年9月25日抵达北京首都国际机场,但从这一批次开始,药审部门要对药品进行药检,完成后才能发放。通常药检时间需要3到5个月,因为春节将至,时间还会进一步延长。

  主要收治华南六省戈谢病患者的中山大学附属第一医院儿科主任罗学群为此很着急,他担心有些孩子会撑不过去。

  不是没有先例。2010年后,健赞公司因为生产线问题断药,好几例儿童患者恶化都是在那期间发生的。

  小浩的股骨头就不可逆转地坏死了,他走起路来晃晃悠悠,腿使不上劲,头不由自主地左右抽动就像节拍器一样。

  18个思而赞空瓶摆在小浩书桌上,整整齐齐,这是他每三个月领药量。

  “这次我们没有断药。”健赞公司相关人士称,由于是赠药,过去十多年一直是免检过关。

  对突如其来的药检,业内人士表示不理解。

  “如果药检部门觉得免检不妥,至少应提前通知,或者给个过渡期。”罗学群说。遗传学家、中国协和医科大学基础医学研究所黄尚志教授则认为,思而赞已于2009年通过审批在中国上市,安全性和有效性得到反复验证。在他看来,涉及治疗罕见病的孤儿药进口问题,应该开辟绿色通道。

  不过,据负责药检的中国食品药品检定研究院相关人士透露,思而赞属于生物制品,原则上应该批批检测。但《生物制品批签发管理办法》也曾规定,一些国际组织捐赠的药品,经国家食品药品监督管理总局批准,可免于批签发。

  国家药品审评中心生物制品药学部一位负责人回忆,思而赞在国内注册时,他们就要求健赞公司对于赠药要持续跟踪用药情况、疗效及确保药品的及时发放。

  “他们应该做好储备,我们当时就提出,企业要保障药品持续稳定供应。”该负责人称,他并不了解此次断药的具体原因。

  南方周末记者第一时间联系了国家食品药品监督管理总局,希望获知此次赠药检测进展和原因。截至发稿前,该局未予以回复。

  医保能否埋单? 跟大多数戈谢病患者相比,暂时断药的人还算是幸运的。

  如果医疗支出超过家庭可支配收入的40%,世界卫生组织将其定义为“灾难性支出”,这意味着,一个有稳定收入的家庭也会因病致贫。

  如果常年使用思而赞,戈谢病患者的医疗支出将是家庭可支配收入的3000%。这意味着在中国,几乎没有人可以用得起。

  30岁的戈谢病患者美甜从未用过这种昂贵的药。

  当她查出戈谢病时,捐赠项目已经不再接受申请。为延续生命,她切掉大块脾脏,之后轻了20斤,现在只能在轮椅上度日,据罗学群推测,国内至少有1000名戈谢病患者。除了接受赠药的135人,极少有人用特效药。

  中国目前对戈谢病治疗及用药并无统一医保政策。

  像上访群众一样,佛山患者美甜找过很多部门,也在媒体上频频露面,希望她所在的地区在医保政策上能有所突破。

  上海,这个内地最富裕的城市之一,将戈谢病列入了地方医保之内。药物成本的85%由政府报销,采取类似政策的还有宁夏和昆明。

  不过,以上海为例,病人们不仅需要事先垫付药费,报销后每年仍需自费50万元。这远远超出了大多数家庭的承受范围。

  “这等于没政策,哪个家庭能一辈子支付?”罗学群认为政府既然承担,就应该全包。

  “难道是因为他们支付的费用多,医保就不救助了吗?”黄尚志教授问道。

  “罕见病发生几率对每个人都是均等的。我们因为人少就该被忽视吗?”戈谢病患儿嘉蔓的爸爸说。

  他没有错。每个人的基因中,平均都有7 到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的缺陷基因,孩子患上罕见病的几率就很高。

  对于没有过多为罕见病设计的医保制度来说,回答和解决这些问题像是翻越喜马拉雅山脉一样困难。

  大部分罕见病人发病时还是婴幼儿,但这一特殊群体不在中国目前职工、城镇、新农合三层医保体系中。

  “职工医保不能覆盖孩子啊。”人社部医保司司长姚宏在2014年9月接受央视记者采访时,曾以戈谢病为例,讲到罕见病进医保的难处。以目前的县级统筹医保报销来看,一个戈谢病病人就可能把全县的医疗费用全部花掉。而能否由市级、省级统筹,各部门之间没有达成统一意见。

  另一个无法回避的问题是:中国还有包括癌症等大病的特效药报销没有解决,凭什么让罕见病先进医保?

  “这个问题确实没有办法回答。”北京大学药学院管晓东博士多次听到上述疑问。在他看来,理论上医保应该全覆盖,但医疗卫生的需求是无限的。在经济约束的条件下,只能优先考虑投入产出高的。

  原广东省人民医院医保处处长黄俊强也不赞成孤儿药率先进入医保。他认为社会医保保障程度是和国家经济发展程度密切相关。如果盲目放开,会造成医保基金的吃紧,并影响常见病、多发病的保障。他认为,目前各地医保资金已经亏空严重,仅广州市一年亏空可达3亿至5亿元。

  时间在争论中逝去。南方周末记者按照戈谢病人名单一一打电话过去,其中有一些已经离世。

  “不是家长在放弃这些患者,是社会在放弃。”一个病儿的家长感叹。无法支付的负担往往把一个家庭逼到绝境。一些家庭开始把目标设定在移民上。但因病情严重,少有成功。

  不过,也有一些地方政府开始尝试新的救助模式。

  南方周末记者获悉,山东青岛近日已将戈谢病纳入大病救助范围。但与普遍理解的医保报销不同,青岛进行的大病救助,其报销特效药的资金并不来自医保,而是来自市政府专项资金,社保部门只负责谈判与经办。这种政府、药企和患者三方共担的机制可能是未来大病救助的风向标。

  “这非常不容易。”一位接近青岛市医保局的人士透露。一年前,当地3位患者找到医保处,写了求助信,医保部门十分重视,甚至专程去北京和前卫生部部长陈竺等专家商讨。初步的政策是,纳入大病医保后,政府承担70%的费用,剩下的部分由企业、民众和慈善机构一同承担。

  青岛市社会保险事业局相关负责人指出,现实生活中,往往是恶性肿瘤、罕见病等重大疾病使得参保者因病致贫。只有在基本医保制度之上再建立起大病保障和救助制度,才能保证患此类疾病的参保者得到治疗,避免因病致贫。

  一片空白的罕见病制度

  戈谢病也只是罕见病群体的一员,和他们面临同样问题的还有数千种疾病的患者。

  世界卫生组织将罕见病定义为,患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起。

  目前已经确认的罕见病有5000至6000种,如血友病、苯丙酮症、结节性硬化症、软骨发育不全症、肺动脉高压症、白化症等。中国人口基数大,按比例推算,各类患者人数众多。

  遗憾的是,在中国,没有一部关于罕见病或孤儿药的法案,社会支持都停留在并不完善的零碎项目上,整个罕见病制度体系几为空白。

  据内部人士透露,2009年,思而赞在国内上市时曾经有过一次专家论证,人社、卫生、药监、商务部等一同探讨是否要将其纳入医保目录,最终仍被否决。但姚宏也解释,那一次不是因为钱的问题。

  “这是一个非常困难的事情,一个社会的资源是非常有限的。要根据社会经济的承受能力,建立相应政策。”姚宏十分无奈。“单单‘光什么是孤儿药’这一个定义就把我们难住了。”

  官方寄希望于科研机构能给出中国各项罕见病的发病率及发病人数,从而确定哪些是罕见病,哪些是孤儿药。

  但黄尚志担心这会进入一个死循环:中国的罕见病发病率是很难调查的,没有数据,就定不下病种,定不下药品。在他看来,与其讨论发病率不如讨论罕见病列表名单。

  外商投资企业协会药品研制与开发行业委员会(RDPAC)总裁卓永清来自台湾,对全世界药品政策都十分熟悉。在他看来,解决罕见病问题要从起点开始,必须要立法。三年前,他陪国家部委领导去韩国、日本考察,希望起草健康保险法案,制定相关政策。后来问了几次,都没有下文。

  “没有立法绝对不行。”卓永清说。台湾在2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》,同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》等法律法规,对罕见病患者使用的药物及特殊营养品费用施行全额报销。对于一个药是否能进医保,台湾有专门的健康保险审查委员会负责研讨。

  治疗罕见病的药品研发也需要激励机制。

  北京盛诺一家医院管理咨询公司研发部主管张雪莹指出,由于罕见病研究和开发药物缺乏足够的市场,制药企业积极性不高。如果没有政府的经济鼓励,很难投入更多研发和生产。

  她说,美国FDA会为研发企业开发罕见病产品提供政策激励,包括7年的市场独占期、税收减免(高达临床研发费用的50%)、注册申请费减免及协助研发过程。

  2013年美国有260个药物被认定为孤儿药,到2020年孤儿药销售额将占处方药销售总份额的19%,高达1760亿美元。

  但对中国,跨国药企仍十分小心。一家著名药企最近在美国上市了新型戈谢病药品,该公司人士对南方周末记者坦言,他们并没有进入中国的打算。因为“在中国看不到任何支持罕见病药物的政策”。

  关注罕见病的慈善组织“瓷娃娃”负责人王奕鸥明白,一下全部纳入医保不太现实,但如果药厂可以降价,地方纳入大病医保,再利用公益组织救助一部分,或者可以行得通。

  2014年9月,一场风靡全球的“冰桶挑战赛”,引发全球范围内对罕见病的关注,与外界的高昂情绪不同,中国的罕见病人并没有得到多少实质性帮助。

  在冰桶挑战之后,二十多家罕见病民间组织给卫计委递交了建议函,第一个建议便是希望卫计委尽快开展罕见病定义的工作。

  “但他们把我们当做上访信件来处理,给了一个回函,便没有后续了。”NGO罕见病发展中心负责人黄如方很无奈。

  在遍寻无门的时候,有些患者只能求诸神灵。戈谢病患儿家长李文莉每天都带着儿子去家附近的寺庙读经。有时还会在家放一段《大悲咒》,“南无喝啰怛那哆啰夜耶”,空灵的声音时常响彻整个楼道。

  (文中患儿为化名)

  本文刊载于2015年1月8日《南方周末》,本文未成年人照片拍摄已获授权。

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