无创产检费用有望跌破千元 单基因病成检测新方向

无创产前基因检测新方向——胎儿单基因疾病检测

　　21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为胎儿染色体非整倍体疾病，而由更小的基因突变导致的单基因病在新生儿中也并不少见。以听力障碍为例，2013年中国听力论坛公布我国有听力残疾人2780万，这其中有相当大的比例是遗传性耳聋。

    即使父母均不耳聋，也可能生出患先天性耳聋的孩子，这是因为父母是致聋基因携带者，当他们把这个隐性致聋基因都传给孩子的时候，孩子就表现为耳聋。

　　吴庆华医生表示，很多夫妇只有在生出一胎耳聋孩子的时候，才会发现自己是致聋基因携带者，这时再生第二胎就会注意胎儿耳聋基因的检查。此外，苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症也都是常染色体隐性遗传病，是产检时需要格外注意的单基因遗传病。

　　目前单基因病的产前检测手段主要是通过穿刺羊膜腔，抽取羊水对DNA进行检测，这种有创的方式让许多孕妇望而却步，但未来她们或许有另一种选择。

　　华大医学产前业务负责人赵立见介绍，华大基因可以通过无创产前基因检测，实现胎儿6种单基因疾病的检查，且单个基因位点检测结果准确率达98%以上，可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异。

 
　　虽然胎儿单基因疾病能通过基因检测诊断出来，但无创产前基因检测单基因病还未获准在临床应用。

　　39健康网了解到，华大基因已经计划开展几十种单基因病的无创产前基因检测相关产品的注册工作，如果认证顺利，在不久的将来，孕妇就可以通过无创产前基因检测进行胎儿单基因病的检查，既避免了有创带来的风险，又能了解胎儿是否患单基因病。

　　目前，穿刺羊膜检测单基因病价格差异较大，依据不同单基因病检测的复杂程度，费用从三四百到两三千不等，无创产前基因检测单基因病的定价尚未确定，但若费用与穿刺羊膜检测的价格相近，相信会成为许多人的首选。

　　至于无创产前基因检测的市场到底有多大？从国家统计局公布的数据来看，2013年我国人口约13.6亿，人口出生率12.08‰，粗略估计一年至少有1640万新生儿出生，随着“单独二孩”政策的逐步开放，加之老百姓对优生优育认识更深刻、更重视，无创产前基因检测的市场可期。