编者按:极早发型炎症性肠病严重危害患儿的身体健康,有着较高的病死率。而随着基因检测技术的推广,现在已经能够通过早期识别基因缺陷,进行异基因造血干细胞移植治疗极早发型炎症性肠病。


  □ 撰文 | 季媛媛 罗燕倩



  美美出生一周后开始发烧、腹泻,半岁时还出现了直肠阴道瘘,根据肠镜检查结果,美美最终被诊断为极早发型炎症性肠病。据了解,她的哥哥尚未满月时就因严重腹泻、败血症离开了这个世界。


  让美美的父母不能接受的是,同样的命运降临在他们的女儿身上,经过漫长的求医路后,美美的父母抱着最后的希望来到复旦大学附属儿科医院,在极早发型炎症性肠病多学科团队的多年前期准备下,进行了脐血干细胞移植治疗,美美最终迎来了新生。


  通常,极早发型炎症性肠病患儿的消化道及全身症状很重,且具有较高的病死率复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授表示,随着基因检测技术的推广,早期识别基因缺陷将有助于后续开展精准治疗。


  作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院极早发型炎症性肠病多学科团队通过异基因造血干细胞移植治疗,成功治愈了数十名极早发型炎症性肠病患儿,积累了一定的临床经验,为患儿和家庭带来了新希望。



  极早发型炎症性肠病的病死率更高


  在复旦大学附属儿科医院消化科就诊的长期难治性腹泻小患者中,有一批因为存在特定基因缺陷的患儿,出生后很快出现口腔溃疡、腹泻、发热,部分还伴有肛周脓肿等,且极易发展为败血症,甚至导致死亡


  更不幸的是,由于这类疾病伴有较强家族史,患儿的同胞兄长、姐姐可能已因类似疾病去世,对于一个家庭而言,更是雪上加霜。



  一般来说,通过肠镜检查,会发现这部分患儿肠道有多发溃疡,因此医学专家将称为极早发型炎症性肠病。极早发型炎症性肠病患儿发病年龄早、具有较强家族史,多由单基因缺陷所致,与儿童及青少年炎症性肠的发病机制不同,而且患儿的消化道及全身症状更重,具有较高的病死率。


  美美的出生给这个受伤的家庭带来新的希望,未曾料到的是,美美在出生一周后也开始发烧、腹泻,半岁时肠镜检查结果发现美美的直肠、结肠存在多发溃疡,被诊断为极早发型炎症性肠病。


  在接受积极治疗后,美美的情况得以好转;但病情不时反复,多次住院治疗。直至1岁时,美美全家接受了基因检测,检查显示正是由于IL10RA基因的缺陷导致了美美的疾病。


 

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