多学科团队协作精准治疗为患儿带来新生
黄瑛教授表示,近年来,随着基因检测技术的推广,早期识别基因缺陷将有助于后续开展精准治疗。
复旦大学附属儿科医院消化科团队多次与医院血液科、普外科、放射科、新生儿科、免疫科、分子诊断中心及护理部等团队开展多学科合作,对部分极早发型炎症性肠病患儿,能够在基因检测的基础上,精准地、有针对性地进行异基因造血干细胞移植、药物及营养精准治疗。
多学科团队早在2015年就完成了中国首例脐血干细胞移植治疗IL10RA突变患儿,此后陆续接诊患儿超过70例,并对其中40余例患儿,开展了异基因造血干细胞移植治疗,目前作为诊治IL10RA基因突变患儿人数最多的单中心医疗机构,多学科团队积累了丰富的临床经验。
这两年以来,复旦大学附属儿科医院消化科团队陆续在《Genetics in Medicine》(影响因子8.68分)、《Inflammatory Bowel Diseases》(影响因子4.00分),共发表六篇论著,分别报道了极早发型炎症性肠病诊治经验、中国IL10RA突变基因与临床表型多中心研究、脐血干细胞移植治疗IL10RA突变相关极早发型炎症性肠病等。
不仅如此,复旦大学附属儿科医院还在2018年牵头成立NEOPICS (The interNational Early Onset Paediatric IBD Cohort Study,国际儿童早发炎症性肠病研究中心)中国中心,该中心由加拿大SickKids儿童医院发起,共囊括了来自全球26个国家的86个研究中心,带动中国早发炎症性肠病的临床与科研工作,有助于更好了解中国早发炎症性肠病临床及基因型特征、促进疾病的早期诊断及个体化的精准治疗。
此外,由复旦大学附属儿科医院牵头成立国家儿童医学中心消化专科联盟,目前已纳入全国共65家单位,依托消化专科联盟的平台,将进一步提升我国儿童罕见消化道疾病的诊治水平,促进相关科学研究开展,为更多像美美那样患有极早发型炎症性肠病患儿和他们的家庭带来新的希望。
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