在鼻咽癌之外,广东人有着另一块心病—地中海品贫血,在广东省接近1亿的人口总数当中,有11%人口是地贫基因携带者,其中,携带α地贫基因的约为8%,余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因,目前来讲,这个数字领先全国。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。据南方医科大学南方医院儿科主任、广东省地贫协会会长李春富教授介绍,做一次造血干细胞移植的费用需要十五万到三十万元。虽然通过医保报销可以解决一部分,但是省下的费用,对大部分家庭来说仍然难以承受,所以,对于地中海贫血来说,预防是最关键的一个环节。
专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
相对于昂贵的治疗费用,地中海贫血的产前筛查是很便宜的,广东省计划生育专科医院副院长郑立新表示,地中海贫血检查有两个特点:技术稳定,价格低廉。地贫的产前筛查费用基本在100元以下,而2个基因诊断的费用在400元以下。
郑立新院长进一步表示:目前预防地中海贫血,关键的不是医学技术,而是大众对预防地贫的意识和认识不足。但从2003年10月起婚检变为自愿行为后,婚检率几乎逼近为零,作为必检项目的地贫筛查几乎被人遗忘了,这也导致地贫患者的出生率居高不下。
地贫遗传的几率
轻型地贫患者就像正常人一样,看不出来,如果和一个没有地贫基因的人结婚,他们生下的孩子会是健康婴儿,但有一半的机会是地中海贫血基因携带者;如果夫妻两人都是地贫基因携带者(轻型),每次怀孕,出生正常孩子的几率是1/4(即每次怀孕都是1/4)。
婚前地贫筛查最佳时机
婚前筛查和产前诊断是预防“地中海贫血”最有效的手段,即将结婚的男女青年,应主动进行婚检,并要求做地中海贫血筛查,如果双方都是地中海贫血基因的携带者,应在怀孕后第25—65天做地贫筛查,因为这是最佳时间,错过这一时间,下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型“地中海贫血”,就应该终止妊娠。
地贫筛查医院选择
在广州市,地贫筛查基本在每一家三甲医院都有开展,技术上不存在任何问题。当然,患者尽可以选择一些妇产科实力相对比较强的医院检查,比如广州医学院第三附属医院,广东省妇幼保健院,南方医科大学南方医院以及广东省计划生育专科医院优生中心。
小编手记
婚检作为出生缺陷的第一道防线,主要在于对遗传病携带的筛查。在进行地贫防治的采访中,专家也向我们表示了他们的担忧:现在的情况不是技术问题,而是观念问题,很多人忽视了孕前的检查,而在产前检查过程当中又有一部分家长怀着侥幸的心理坚持把孩子生下来,这在很大程度上导致了新生儿出生缺陷的上扬。
一个出生缺陷患者的产生不仅仅是一个家庭的悲剧,也是整个社会的悲剧。专家表示,有一半的地贫患儿由于得不到有效的治疗会在10周岁之前死去,而剩下的,如果找不到相匹配的骨髓造血干细胞,还是需要通过输血来维持生命,长期的输血费用可以让很多家庭倾家荡产。所以为了社会和谐,为了家庭幸福,为了孩子的健康,每一对有广东血统的夫妇都应自觉做好产前地贫检查,要知道,你的一疏忽,影响的极有可能是孩子的一生。
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(责任编辑:叶胜德)