第二届全国淋巴管肌瘤病大会在协和大学举行

　　11月12日-13日，第二届全国LAM大会在北京举行。此次研讨会特别设有主题演讲、外科专题、诊断专题和治疗专题等内容，邀请了国际LAM领域的著名专家美国国立卫生研究院的Joel Moss，哈佛医学院的John Blenis和哈佛LAM研究与临床中心的Jane Yu等进行学术交流，同时，国内LAM领域的专家也齐聚北京展开热烈讨论。

　　LAM（淋巴管肌瘤病）是一种仅发生于女性的罕见病呼吸系统疾病，绝大多数发生于育龄期妇女，诊断时平均年龄在35~40岁，成年女性患病率约为1/400000，不过，在遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。

　　综合国内1981年~2009年文献资料中的111例LAM病例资料，在整个病程中LAM常见的临床表现依次为呼吸困难、气胸、咳嗽、咯血和乳糜胸。

　　发现新诊断手段

　　目前，LAM在临床上被漏诊和误诊的现在经常存在。这一点让北京协和医院呼吸科徐凯峰教授感受颇深。“大部分来院就诊的患者有误诊经历，诊断方法困难是一个原因。”

　　徐凯峰认为，提高全社会特别是呼吸科医生对LAM疾病的认识是正确诊断的关键。“一旦女性患者尤其是育龄期患者出现不能解释的呼吸困难，并且患者合并反复气胸或乳糜胸，应尽早行胸部高分辨CT排除LAM。”

　　在2005年之前，患者通常采用开胸或胸腔镜肺活检才能得到真正的确诊。不过，最近的诊断进展发现，通过检测血液中血管内皮生长因子—D（VEGF-D）水平的高低，也可以完成对LAM诊断。

　　过去的一年里，徐凯峰通过对80多位临床上确诊或拟诊的LAM患者进行检测，证明这项血液学指标使LAM的诊断简单易行。“VEGF-D水平高的患者LAM的症状越明显，同时，通过VEGF-D水平的高低还可以预测雷帕霉素的疗效。”

　　美国LAM专家Joel Moss介绍了另外一种无创诊断方法。LAM患者的血液中超过90%的患者可以检测到LAM细胞，在尿液中的LAM细胞检测率也很高。

　　“LAM在诊断方法的方便易行，不仅有利于诊断，也容易监测病情的变化。”Joel Moss说。

　　已经有药可控

　　科学家们推测LAM发病机制可能与雌激素水平有一定的关系，但在实际研究中并没有足够的证据可以证明，这也导致在治疗方面缺乏有效的手段。

　　不过，这一局面随着MILES研究（雷帕霉素治疗LAM的国际多中心随机双盲安慰剂对照临床研究）成果的公布得以改观。该成果已经刊发在今年4月的新英格兰医学杂志。

　　研究结果显示，雷帕霉素能够稳定肺功能，减少血清中血管内皮生长因子—D（VEGF-D）的含量，减轻患者症状和改善患者的生命质量。特别是对经过选择的中重度肺功能异常的女性LAM患者有比较好的治疗效果。

　　“这开启了治疗LAM的新阶段，也是基础与临床研究相结合转化医学的成功典范。”徐凯峰说。

　　当然，并不是每一位LAM患者都应该服用雷帕霉素，也并不是越早服用雷帕霉素越好。毕竟，每个药物都有副作用。徐凯峰认为，最终治疗方案还是要通过有经验专家与LAM患者在权衡利弊关系之后做出决定。

　　到底雷帕霉素在LAM患者中的作用能持续多久，早期病症不明显的LAM患者是否有效，每天多少剂量科学合理……这一系列问题在MILES研究中并未得到解决。“而这正是将来我们继续进一步研究的方向。”徐凯峰说。

　　须加强国际联盟

　　自去年1月，北京协和医院开设国内首个LAM专病门诊之后，上海复旦大学附属中山医院的呼吸科LAM专病门诊于今年的6月正式开诊。近日，广州医学院第一附属医院呼吸内科LAM专病门诊也将挂牌成立。

　　医院专科门诊数量的增加，让LAM姐妹们感到了一丝欣喜，“我们希望有更多的专科医生知晓LAM，更多的人关爱LAM患者。” 中国LAM关爱协会会长琳琳(化名)说。

　　回想起去年首届中国LAM大会全国各地50多位姐们齐聚北京的情景，琳琳仍然历历在目。她认为，包括LAM在内的罕见病更需要国际间的联盟合作，共同攻克疾病。

　　帅府园论坛是一个高端学术研讨会，始终坚持向患者开放，让患者能够及时获得最新的研究信息。“病友们的踊跃参会，病友和医生的合作与互动，不仅让患者尽快了解医学前沿的信息，也对医学研究有非常大的帮助。”北京协和医院副院长张抒扬教授说。

（责任编辑：王辉）