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唐氏综合征筛查没过 不代表胎儿一定有问题

2013-12-2639健康网叶曦
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核心提示:产前诊断(包括唐筛、羊膜腔穿刺等),就成为防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。若唐筛验血筛查值大于1/270(高危人群),孕妇最好进一步接受羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  据报道,北京34岁的李女士最近产检时,唐氏综合征筛查(简称“唐筛”)有问题,医院建议她做羊膜腔穿刺。李女士对这两项检查不是非常了解,唐筛异常胎儿就一定有问题吗?羊膜腔穿刺是否安全?

  唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,而且存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于目前尚无有效治疗方法,所以预防该病最好的手段就是在孕妇生产前终止妊娠。而产前诊断(包括唐筛、羊膜腔穿刺等),就成为防止唐氏综合征患儿出生的有效措施

  一般来说,孕妇妊娠16~18周内就要接受唐筛,若验血筛查值大于1/270(高危人群),孕妇最好进一步接受羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  唐筛不“过关”,胎儿就一定有问题吗?其实不然。目前的唐筛是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机估算出胎儿患病的危险性。检查结果只是代表胎儿患有唐氏综合症的危险程度,并不能确诊胎儿一定患有唐氏综合征。

  为了确诊孩子是否患病,孕妇就要继续进行羊膜腔穿刺检查。许多准妈妈担忧,穿刺类型的检查属于侵入型,怕对胎儿有影响。其实,羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性产前检查,95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。虽然存在一定风险,比如约2%的孕妇会出现轻微阴道出血、子宫收缩等,但是只有确定了胎儿是否患病,才能指导后面是否需要终止妊娠。

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