第二届DMD专病问题学术国际研讨会在沪举行

　　2014年9月14日，由复旦大学附属儿科医院和DMD儿童慈善专项基金共同主办的第二届DMD专病问题学术国际研讨会在沪举行。本次会议邀请日本国立八雲医院著名肌营养不良专家石久悠加教授等人参加，对患儿的综合管理及中末期护理进行详细介绍，同时，国内专家对患儿的康复治疗现状、罕见病产前诊断的社会效益以及罕见病防治立法等涉及的相关领域做了专题讨论。

　　儿科医院DMD专病门诊年接待随访患儿超500人次

　　DMD是一种随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和肌力减弱的致死性肌肉疾病，算是罕见病中的常见病，患者大多是男孩，属X染色体遗传病，遗传因素占了一半。患儿往往走路比同龄男孩要晚，腓肠肌（俗称小腿肚）肥大，跑步、跳跃和爬楼梯均有困难，走路时间长就要抱，下蹲了站不起来，走路的时候像个鸭子，部分患儿说话时间也会延迟。随着患儿年龄的增加，走路会日渐困难、爬楼梯和仰卧起立则会更加吃力，10-12岁逐渐丧失行走能力、18-20岁死于心肺功能衰竭。

　　“DMD到目前尚无有效的治愈手段”，复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授说，对已出生DMD患者的家庭如果再生第二个孩子一定要进行产前诊断，杜绝家庭再次出生患儿，对于已确诊的患儿目前采用小剂量的激素进行干预外，还要进行心肺功能的监测和康复干预，基因治疗，如外显子跳跃在欧美日本等发达国家已开展三期临床试验，什么时候能应用临床治疗还有很长的路要走，有希望但没有突破。所以，在患者有限的生命长度里，是否可以增加它的宽度和深处，提高患儿的生活质量，让他们生活得更有质量是我们共同的愿望。

　　为此，2011年复旦大学附属儿科医院率先建立了规范化DMD分子、分子病理诊断实验室和DMD专病门诊，为全国特别是江浙沪地区的患儿临床诊治康复服务提供了方便。目前DMD专病有神经内科医生、研究人员、遗传医生、病理医生、社会工作者和理疗师等组成的诊疗团队为患儿提供服务。据了解，儿科医院DMD专病门诊每年接待随访患儿超500人次。

　　公益基金与医务社工为罕见病群体提供多方关爱

　　此外，由复旦大学附属儿科医院共同参与的DMD儿童公益基金会于2012年成立，为DMD疾病知识的科普宣传、志愿者队伍建设、临床基础研究和社会医学问题以及患儿关爱提供人文的关怀和服务。“医护专业人员主要是疾病的管理，让患儿能正常上学，回归社会。让他尽量和正常人一样生活是我们的目标。”王艺教授说，“对社会公益志愿者来说，主要是提供社会的支持，心理的关爱和救助。作为政策研究人来说，更多的是从社会保障机制方面建立支持，完善推动保障制度。

　　DMD患者早期干预可以延缓病情发展的速度，他们大多数智力正常，但部分患儿伴有语言发育障碍、自闭和智力落后，加之行走困难，因此全面的医疗支持是非常必须的，而国内对DMD病人的管理和国际差距巨大，社区医疗保健发展尚未涉及，所以应该追求社会组织去管理患者。“现在，除了医生，我们还有很多社会爱心人士、医务社工和志愿者共同参与，如华东师范大学、华东理工大学社工系加入了DMD基金志愿者团队进行社会实践，交大、华东政法大学通过对DMD患儿及家庭调查进行了社会学研究。”负责儿科医院DMD专病管理的主任李西华说。

　　罕见病特殊药品进口流程制度需要更加完善

　　华东政法大学练育强课题组认为，罕见病虽然名为“罕见”，但是在巨大的人口基数上，我国罕见病患者总数是个巨大的群体。目前，全球研发出来的罕见病用药有492种，而中国上千万罕见病患者仅有1%拥有有效的治疗药物。现实中，中国内地进口药品的程序相当复杂且手续漫长，99%的罕见病用药并没有进入中国市场，大部分患者通过海关自带，但是带的只是少量的用药，并不能满足长期用药需要，同时需要花费大量的人力、财力。这是罕见病家庭不能承受的。

　　该课题组结合美国、欧盟的立法规定，以台湾地区的立法为借鉴，加之我国的实际情况提出完善立法建议：

　　1.对于罕见病用药可以单独设立通道，优先审评、审批。

　　2.特殊审批环节中针对罕见病的特性在临床试验阶段可以简化。

　　3.为了激励医药生产企业对罕见病的研发，可以学习美国对罕见病药物拥有一定时期的独家销售权，即“市场独占权”。在美国对于罕见病用药物的研制者享有7年专卖权，日本欧盟则享有10年专卖权。

　　4.对于孤儿药产品的新药申请的相关费用进行减免，不增加企业的额外负担。

　　5.国家食品药品监督管理局可以下设专门的孤儿药产品开发办公室，对孤儿药的申请进行专门的管理。同时可以对罕见病的评审进行全方位、综合考量。