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男童全身奇痒原来是掌跖角化症作祟

2014-09-2739健康网
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核心提示:10岁男童威威每天清醒时都会全身奇痒,经诊断是残毁性掌跖角化症在作祟。掌跖角化症是一组高度异质性、以掌跖表皮过度角化为主要特征的遗传性疾病,最严重一型为残毁性掌跖角化症。

  据媒体报道,10岁的威威从出生的那一刻开始,命运似乎就已经给他判定了“极刑”。他患上了“残毁性掌跖角化病”,这个绝大多人可能一辈子也不曾听闻的常染色体显性遗传性疾病,一直折磨着他。他听不见任何声音,也无法用语言表达。他每天醒来,就要面对遍布全身的奇痒,只能不停地在凳子上磨蹭,家中所有木凳的棱角都被他磨圆了。

  掌跖角化症是一组高度异质性、以掌跖表皮过度角化为主要特征的遗传性疾病。掌跖角化症的遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、线粒体遗传,甚至可能是X-连锁隐性遗传。临床上掌跖角化症包括10多种类型,大致分为非综合征型和综合征型两类。上述病例中的威威患上的残毁型掌跖角化症属于非综合征性掌跖角化症。

  掌跖角化症的最大特点是在手掌、足跖对称性、弥漫性角化、肥厚,多数从婴儿开始发病,由于皮肤角化肥厚,而呈淡黄色。一般患者常同时伴发多汗症。由于角化、肥厚,冬季容易发生皲裂,最严重一型为残毁性掌跖角化症。因为严重角化、肥厚和增殖,致使足部发生畸形而致残。掌跖角化病的患者可以伴有指(趾)甲表面凹凸不平,缺乏光泽,甚或伴有其他先天畸形。

  根据发病及家族史以及临床表现的特点,一般可明确诊断掌跖角化症,但后天性掌跖性角化病应与先天性掌跖性角化病或症状性掌跖角化病鉴别。获得性掌跖性角化病为后天性角化病,发病期多在成年期,无明显的家族易感性与遗传性。除少数患者可为特发性外,多数患者为系统性疾病或药物的反应,如恶性肿瘤,免疫性疾病,内分泌疾病,黑棘皮病等,症状性掌跖角化病,如角化型手足癣,掌跖部慢性湿疹,非遗传性进行掌跖角化症等。

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