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小儿发育停滞倒退 原是遗传代谢病“作祟”

2014-10-21 05:22:3739健康网
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核心提示:1岁10个月的琪琪得了一种令她发育停滞、倒退的遗传代谢病,经广东省妇幼保健院的小儿遗传与代谢科的江剑辉主任诊治后,她的生长发育已经重新转入正常轨道。小儿出现不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓等,最好能到医院看遗传代谢科,做做串联质谱代谢检测,明确是否是因遗传代谢疾病引起。

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  女童发育停滞令人忧心 脂肪酸代谢病可致残

  琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩,可有谁知道,就这样一个原本可爱的孩子,却是有着一种奇怪的病:琪琪在刚出生的时候,虽然是一个只有2.8kg的小不点,但她也像其他孩子一样,3个月的时候会笑出声,4个月的时候能竖起头,6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜。

  但是,接下来的情况却是让家人和当地的医生们均百思不得其解了,当琪琪长到7、8个月的时候,却开始不像其他小朋友那样会翻滚、会爬行,到周岁的时候不但不会站起来,反而倒退了,头和腰也开始变得软弱无力了,整天都需要躺在床上,或躺在妈妈怀里,就像是重新回到小婴儿期一样。爸爸妈妈带她去过很多家医院求治,但都找不到原因,治疗后也看不到什么效果。

  后来经当地的医生引荐,爸爸妈妈带着琪琪找到了省妇幼小儿遗传与代谢科的江剑辉主任,江主任在了解了琪琪的情况后,觉得琪琪有可能是患了一种令她发育停滞、倒退的遗传代谢病。三天后,串联质谱检查的结果出来了,原来致使琪琪发育停滞、倒退的是 “中短链羟脂酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”,一种可以致残的脂肪酸代谢病。

  经过特殊营养等综合治疗2个月后,琪琪的头终于能够有力地竖起来了,4个月后,琪琪已经可以自己坐得稳稳的,最近回来复诊时,琪琪已经会扶着墙自己走了,江主任说,再过多3个月,估计琪琪就能自己独立行走及开始学说话了,也就是说,琪琪的生长发育已经重新转入正常轨道了。

  遗传代谢病太可怕 致畸致傻甚至死亡

  代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢。江剑辉主任指出,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,从而发生遗传代谢病。遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓,畸形或智力低下

  江剑辉主任提醒,遇到如下情况时应考虑遗传代谢病可能:

  1.遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;

  2.生长发育迟滞、落后、(智力,运动,语言,体格)智力低下、智力倒退;

  3.神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力,肌张力减低或增高;

  4.消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐黄疸,肝脾肿大;

  5.心血管等其它脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳;白内障;多器官功能衰竭;

  6.皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);

  7.实验室指征: 尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

  “遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注,有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等,但原有的筛查项目还是远远不够的,近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用,可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。”江剑辉主任说。

  此外,宝宝在出生后,家长也应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等,也应该提高警惕,最好能到医院看遗传代谢科,做做串联质谱代谢检测,查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。

  据省妇幼小儿遗传代谢中心江剑辉主任介绍说,省妇幼自今年3月份以来,加大了对小儿遗传代谢病串联质谱代谢检测和诊治的力度,半年来发现阳性有458例,诊断遗传代谢病病种33种,其中包括氨基酸代谢病14种,有机酸血症11种,脂肪酸β氧化异常6中,此外,还有蛋白氨基酸、肉碱营养缺乏的患者。

  串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说,无疑是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,对促进优生优育有着重要的意义。(通讯员:彭文斌 林惠芳)

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