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上海市首例脊肌萎缩症单基因病筛查试管婴儿获妊娠

2015-07-22 14:47:05仁济医院

  上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科近期再获喜讯,上海市首例脊肌萎缩症单基因病筛查第三代试管婴儿在该科获临床妊娠,并经产前诊断确诊成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传,目前孕期已满18周。这标志着仁济医院生殖医学科的诊疗水平位于世界前列。

  脊髓性肌萎缩(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗,患者多数于儿童期因呼吸衰竭而死亡。

  2014年年底,仁济医院生殖医学科接诊了一对患者夫妇,双方都是脊肌萎缩症携带者,已生育一名脊肌萎缩症患儿,患儿今年5岁,至今不能正常站立和行走,这对夫妇希望通过第三代试管婴儿(PGD)技术生育一名健康宝宝。

  人类的基因有3万多对,SMA病人是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变,也就是说医生面对的是要把3万多对基因当中的1个致病基因筛查出来。仁济医院的医生通过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)技术受精和胚胎培养,最终获得了5枚胚胎,经过遗传室技术人员的检测,其中有1枚胚胎正常,于2015年2月份成功移植进入母亲的子宫内,并顺利妊娠,近期经羊水穿刺确诊成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传,目前宝宝已经满18周。

  据悉,仁济医院是上海市最早开展辅助生殖技术的医疗机构,1987年率先在上海市开展人工授精技术服务,经过不断开拓创新和蓬勃发展,在生殖医学领域建立了一整套科学而先进的基础研究与不孕不育临床治疗体系。各种不孕不育的疑难杂症在仁济医院都能得到最好的治疗。医院也会为患者量身打造最适合的治疗方案,多种个体化方案以期达到最高成功率。

  此外,近年来,仁济医院综合了男科、产科后续治疗、中西医结合等学科力量,强强联合,成为目前上海开展辅助生殖技术项目最齐全,规模最大、就诊环境最优、成功率最高的医院。生殖科的年门诊量为19万,每年开展的辅助生殖技术近10000周期,已成功诞生辅助生殖技术宝宝近10000个。

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