“良性还是恶性？”甲状腺穿刺诊断又有“新利器”

　　随着现代生活节奏的变化及健康体检的普及，许多人会被查出甲状腺结节。近些年来，甲状腺癌（尤其是女性）的发病率不断推高，“良性还是恶性？”这是每个甲状腺结节患者心中的疑问。

　　其中，甲状腺乳头状癌约占全部甲状腺癌的 85％到 90％。“如何可靠地分辨哪些病人需要积极的治疗以降低死亡率，哪些病人不需要。”成为一项临床挑战。　

  　目前，B超引导下穿刺涂片检查是鉴别结节良恶性的主要手段。但受多种因素的影响，仍有约20%的结节依靠穿刺涂片检查仍无法定性。

　　一种叫做BRAF的原癌基因，最常见于甲状腺乳头状癌。发现并鉴定BRAFV600E突变是近年来甲状腺癌研究领域的重大进展。BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌的发生、转移及预后均有关。

　　利用基因检测可为临床做出如下提示：

　　1、辅助细针穿刺甲状腺结节的诊断：由于BRAFV600E突变在甲状腺癌中（尤其是PTC）比较常见（29%-83%），故细针穿刺检测BRAFV600E突变有助于辅助诊断。研究显示，单纯细针穿刺诊断PTC敏感性约为63.3%，与BRAFV600E联合检测可提升至80%。　　对于B超及穿刺涂片无法定性的甲状腺结节，如果检出BRAF突变，则提示恶性。

　　2、对于肿瘤的危险度进行分层：除了鉴别良恶性结节外，对于已通过穿刺涂片确诊的乳头状癌，进一步检测BRAFV600E突变有助于对肿瘤的危险度进行分层，对手术方案的选择、术后随访策略的制定等均有重要的参考价值。多项研究显示，与没有BRAFV600E突变的甲状腺癌相比，检出BRAF突变的甲状腺癌恶性程度更高，转移和复发的风险也更大。

　　仁济医院目前头颈外科、超声影像、检验多学科协作，开展甲状腺细针穿刺联合BRAFV600E突变检测。利用基因检测将病人分层，达到精准治疗的目的，避免不必要的治疗。