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广州宝宝可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查

2016-09-1339健康网
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核心提示:9月12日是“中国预防出生缺陷日”。39健康网获悉,广州已经推出免费出生缺陷疾病筛查项目。凡是在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生,且为2016年3月1日及以后出生的新生儿即可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症)以及听力初次筛查(耳声发射法)。

  9月12日是“中国预防出生缺陷日”。39健康网从广州市海珠区妇幼保健院获悉,广州已经推出免费出生缺陷疾病筛查项目。凡是在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生,且为2016年3月1日及以后出生的新生儿即可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症)以及听力初次筛查(耳声发射法)。

  每一次怀孕都应主动进行唐氏筛查

  唐氏综合征,因残疾人指挥家周洲而被大多数人熟悉,患此病者有着独特的面容,如眼距、鼻梁低,严重的智力低下,又称先天性愚型,可以说每一位准妈妈每一次怀孕都有生育唐氏儿的机会,正常人群生育唐氏儿的风险约1/700,与先天性心脏病、神经管畸形被列为是最常见的出生缺陷性疾病。 因此专家建议每一位准妈妈每一次怀孕均应主动进行唐氏筛查。

  出生缺陷发生的原因

  出生缺陷,顾名思义,是指孩子出生前,在母亲腹中就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。 形态结构异常表现例如无脑儿、脊柱裂兔唇、四肢异常等。 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。

  出生缺陷发生的常见原因有以下三个:

  1、遗传因素:25%(基因20%,染色体3%-5%)

  2、不明原因:65%(遗传与环境因素)

  3、环境因素:10%(放射1%,感染2%-3%,代谢1-2%,化学2%-3%)

  怀孕第几周最容易引起胎儿畸形?

  一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期,故又称为“致畸敏感期”

  出生缺陷的三道防线

  第一道防线:防止出生缺陷儿发生,婚前检查+遗传咨询+孕前保健

  第二道防线:减少出生缺陷儿的出生,产前筛查+产前诊断

  第三道防线:对出生缺陷早发现早治疗、尽早改善其预后,新生儿先天性代谢疾病筛查+新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查+规范体检及早发现畸形缺陷。(通讯员:李玉红)

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