广州宝宝可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查

　　9月12日是“中国预防出生缺陷日”。39健康网从广州市海珠区妇幼保健院获悉，广州已经推出免费出生缺陷疾病筛查项目。凡是在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生，且为2016年3月1日及以后出生的新生儿即可享受3种免费的遗传代谢性疾病筛查：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症）以及听力初次筛查（耳声发射法）。

　　每一次怀孕都应主动进行唐氏筛查

　　唐氏综合征，因残疾人指挥家周洲而被大多数人熟悉，患此病者有着独特的面容，如眼距、鼻梁低，严重的智力低下，又称先天性愚型，可以说每一位准妈妈每一次怀孕都有生育唐氏儿的机会，正常人群生育唐氏儿的风险约1/700，与先天性心脏病、神经管畸形被列为是最常见的出生缺陷性疾病。 因此专家建议每一位准妈妈每一次怀孕均应主动进行唐氏筛查。

　　出生缺陷发生的原因

　　出生缺陷，顾名思义，是指孩子出生前，在母亲腹中就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。 形态结构异常表现例如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等。

　　出生缺陷发生的常见原因有以下三个：

　　1、遗传因素：25%（基因20%，染色体3%-5%）

　　2、不明原因：65%（遗传与环境因素）

　　3、环境因素：10%（放射1%，感染2%-3%，代谢1-2%，化学2%-3%）

　　怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？

　　一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，故又称为“致畸敏感期”

　　出生缺陷的三道防线

　　第一道防线：防止出生缺陷儿发生，婚前检查+遗传咨询+孕前保健

　　第二道防线：减少出生缺陷儿的出生，产前筛查+产前诊断

　　第三道防线：对出生缺陷早发现早治疗、尽早改善其预后，新生儿先天性代谢疾病筛查+新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查+规范体检及早发现畸形缺陷。（通讯员：李玉红）

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