徐婷之痛凸显精准医疗价值 基因检测让患者理性面对生死

　　年仅26岁的青年演员徐婷因为淋巴瘤，生命戛然而止，让人唏嘘不已。

　　徐婷的不幸也代表着相当多的一类人的不幸，徐婷们或是错过了预防身体病变的最早期，或是错过了癌症发现的最早期，也或是错过了选择最佳治疗方案的最早期。一次次错过是源于大家对自己身体基因密码的未知，对病变基因的未知以及对肿瘤基因的未知。

　　诸多证据表明，各种癌症的确与基因有关，因为癌症是细胞水平上的一种遗传紊乱，是一种基因性疾病。如果能够提前预知身体会发生某种病变，然后定期去做检查，或许一经发现就到了晚期的概率会小很多。

　　中国人逢癌必死？

　　徐婷是众多癌症患者的一个缩影。还有一个个曾经鲜活的生命：赵丽蓉、罗京、陈晓旭、姚贝娜……

　　事实上，就在我们屏息1分钟的时候，我们中国正有5个癌症患者离我们而去。

　　据BBC报道：根据最新研究，中国2015年约有430万人确诊癌症，另外280万人因癌症去世。换言之，每天都会有1.2万人确诊患癌，及7500名病人因患癌死亡。

　　另据世界癌症报告估计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的五分之一；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。而2015年的死亡数据相当于再增加60万人。

　　我国癌症发病率接近世界水平，但死亡率高于世界水平。北京大学肿瘤医院院长季加孚说，这首先有人种和癌谱等客观原因。肿瘤防治专家认为，癌症死亡率居高不下，一个重要原因在于我国癌症发现较多处于中晚期。中国工程院院士、中国抗癌协会副理事长程书钧说，美国近些年来癌症的发病率有所下降，其5年生存率在60%至70%，而我国肿瘤患者5年生存率在30%左右。

　　同一癌症不同命运

　　徐婷的不幸在于发现身患肿瘤后，采取了不当的治疗方式。而这一情况与几年前的两位影星又何其相似。

　　2007年5月13日，1987年版《红楼梦》中林黛玉的扮演者，一代巨星陈晓旭因乳腺癌去世，年仅42岁。1987年版《红楼梦》几乎是不可超越的经典，而由陈晓旭塑造的聪明、任性、痴情、多病的林妹妹，更是无人能及。而她的人生经历包括她的死亡，又惊人地契合了《红楼梦》中林妹妹的轨迹，不知令多少人扼腕叹息。

　　早在2006年4月左右，陈晓旭就已经被诊断为乳腺癌二期。如果陈晓旭在这个阶段选择规范的现代医学治疗，是完全可以做到长期生存的。但是，尽陈晓旭依然坚决地拒绝了西医治疗，坚持中药治疗，随后又选择了寻求佛法的帮助，最终却一次次错过了最佳治疗期。

　　与之相反的是，2013年，年方38岁的安吉丽娜朱莉做出了一个举世瞩目的决定：切除双侧乳腺。朱莉的母亲在与癌症抗争近10年之后，于56岁去世，她担心自己遗传了母亲的基因缺陷，于是做了基因检查，发现自己是BRCA1突变基因携带者。

　　1990年，研究者发现了一种直接与遗传乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，即BRCA1。这个基因有抑制癌瘤形成的作用，当这个基因发生突变后，突变基因携带者患乳腺癌的可能性大大增加。据医生估计，安吉丽娜朱莉得乳腺癌的可能性高达87%。

　　   得知这个消息的安吉丽娜.朱莉选择了预防性乳腺切除手术。她的手术是分期进行的。第一步是乳头迟延手术，断开乳头与乳腺的血运连接，以刺激乳头供血血管的代偿性增生。第二期手术切除了乳头和乳房表面皮肤之外的所有乳腺组织，同时埋藏扩张器防止组织回缩。

　　一生一死之间，其实反映的是两位影星对待科学的态度。安吉丽娜朱莉相信基因科学，相信基因检测结果而采取了及时的治疗措施，最终延续了自己的生命。中国人对生命的渴求不亚于西方发达国家，但是对科技半信半疑的态度延误了太多治疗时机。

　　基因检测：理性面对生死

　　安吉丽娜朱莉的案例，给了肿瘤患者以生的希望，癌症不仅仅可以预知、预防，还可以预先治疗。

　　生如夏花之绚烂，死如秋叶之静美。不仅如此，即便知道了癌症已到了中晚期，癌症患者还可以在化疗和靶向药物治疗上选择是否体面地死去。

　　在9月10日由中欧国际商学院举办的“中欧预见——新锐演说论坛”上，诺禾致源总裁蒋智在向在场200多名人士讲述基因测序给肿瘤患者巨大助益时，讲述了自己母亲曾经经历的故事。

　　蒋智回忆说，自己的母亲发现小细胞肺癌时已到晚期，当时摆在其母亲面前的只有化疗和靶向药治疗两种方法，但是能不能采用靶向药进行治疗一切还是未知。蒋智当然希望自己的母亲能够接受一种更能减轻痛苦的治疗，然而她深深地清楚，并非所有的癌症患者都能使用靶向药进行治疗。在为自己的母亲做完基因检测之后，检测结果显示靶向药物对其无效。最终只能采取了化疗方法。

　　对此，蒋智认为基因测序能知道生命的秘密，知道自己能做什么、不能做什么，基因是生命的本质，知道真相才能让我们做出更理性的选择。在十三五规划中，精准医疗入选国家计划实施的 100 个重大工程及项目。在这样的背景下，与众多同行一样，诺禾致源也开始在医疗领域的基因检测方面发力，重点放在肿瘤基因检测。

　　我们可以看见的是，基因检测已成为精准医疗的重中之重，通过多基因平行检测，帮助患者进行高效、快速、精准的选择药物，最大化患者的治疗希望。基因检测的未来发展方向可由单基因向多基因转变，实现药物疗效评估；由有创向无创转变，实现样本多样化；静态到动态转变，满足临床检测需求。