基因测序技术淘汰形态病理？专家：天然无缝融合 让治疗更精准

　　自奥巴马提出“精准医学”概念以来，无论是靶向，还是免疫疗法，无一例外剑指“精准医学”，不仅诊断要求精准，治疗及术后效果监测更对精准提出了指数级上升的新标准，在个体化诊疗需求日益增长的当下，临床的幕后英雄——病理科在飞速发展的同时感受到了压力。

　　作为临床医生的“军师”，病理科的诊断结果在一定程度上决定了医生的治疗方法及手术路径、术后效果预测，而病理学更是肿瘤诊断的“金标准”，但近年来随着基因技术的飞速发展，不少病理人开始担心，病理学的作用是不是被减弱？形态病理是否已无用武之地？

　　11月14日，由领星生物姊妹单位——嘉会医学研究和教育集团携手国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》打造的后者唯一官方授权中文电子平台——《NEJM医学前沿》正式落地中国。NEJM总编辑杰弗里·德拉岑博士（Dr. Jeffrey Drazen）到访申城与中国青年医师展开交流，借此机会，我们有幸得与2位杰出的中国青年医师——复旦大学附属中山医院病理科主任医师纪元博士及郑州大学第一附属医院肝胆外科副主任医师郭文治博士交流，畅谈基因测序技术对于“精准医学”的重大意义。

　　病理学的终极目标：让诊断及治疗更精确

　　作为新一代病理医师的优秀代表，复旦大学附属中山医院病理科纪元主任医师在接受39健康网编辑采访时表示，传统的病理学以形态病理为基础。伴随着分子技术的发展，很多病理诊断要结合分子生物学的方法，加上分子病理的一些独特方法，来实现更加精准的诊断。

　　近年靶向治疗逐渐兴起，通过分子病理的方法来为病人做精确诊断，为后续治疗提供明确方向。随着测序技术的发展，很多肿瘤和疾病可以进行分子分型。有些病理专家比较困惑：是不是我们的专业知识没有用武之地了？

　　但纪元博士认为：随着免疫治疗的兴起，病理人又会参与到整个治疗团队体系中来，并依然扮演重要角色。在她看来，精准医学的含义包含双重含义，即病变性质判断准确及靶点监测精确，而免疫治疗则对“精准”提出了更高的要求——对免疫治疗相应的一些预测指标要能做出准确的定量或定位的诊断，基因测序技术正好可以弥补这一短板，实现对病人全病程的健康管理。而无论是病理学、还是基因测序，其最终目的都是指导临床的诊断与研究，而不在于形式。无论是形态病理，还是分子分型，一切病理学手段最终的目标都是使病人获益。

　　她以目前新试验成功的免疫治疗药物为例，很多对PD-1和PD-L1在肿瘤中的表达情况都在早期试验阶段作为了筛选病人的方法，也可以用作预测肿瘤治疗结果的标准。PD-1和PD-L1在肿瘤细胞上表达的量多，还是在肿瘤浸润的淋巴细胞（T细胞或B细胞）等不同类型细胞上表达，对应的预后意义又不一样，对治疗的反应就可能不一样。这时候就需要病理医生结合形态，加上免疫组的方法来进行更精确的评估，为之后的免疫治疗提供更精确的信息。

　　临床医生的希冀：速度更快 精准永无止境

　　郑州大学第一附属医院肝胆外科副主任医师郭文治博士认为，病理对于临床医生而言，不仅意味着术前及治疗效果监测，更重要的是在于指导临床医生的手术方式，如甲状腺、乳腺、胰腺，特别是胰腺，胰腺炎和胰腺癌等肿瘤，病理医生的诊断直接决定了医生是采取标准手术或者扩大手术，并影响术后治疗。

　　以他最擅长的肝移植手术为例，医生在进行肝移植前需要对供肝质量快速做出判断，因为肝脏在4摄氏度的温度下保存时间越短越好，12小时为极限，病理科对于供体肝脏质量的判断时间及判断准确度，直接决定了一台手术的成败。

　　他透露，部分“吃螃蟹”的医院已开始在医院手术层开设单独病理室，达到术中的快速冰冻和快速病理，对于指导手术方式，节省手术时间，改善预后，有着极大的提升作用。

　　而基因技术则为肿瘤的“精准治疗”提供了可能，通过分子分型，找到肿瘤形成后最主要的特异性改变位点，通过位点去阻断肿瘤细胞的扩增或转移，甚至消灭，将以往单纯的放化疗变为综合了手术、放化疗、靶向、免疫等多种治疗手段的个性化治疗，为肿瘤患者的长期生存实现了可能。

　　高通量测序：前景无限

　　然而，尽管基因技术日新月异，不可忽视的一点是，专业基因测序信息解读人员极度稀缺，大量基因信息并未得到准确解读，人类对于基因信息的利用仍然处于“入门”阶段。如何更好利用这一宝藏，提升肿瘤患者治疗精准度，及预后效果监测？国内部分公司，如领星生物，已开始试水精准医学咨询门诊，试图利用分析基因检测结果和临床信息匹配结果，结合患者病情，为患者及医生提供最新、最全面的靶向、免疫治疗相关药物及临床试验信息。

　　领星生物相关人士在接受采访时表示，目前针对肿瘤患者的精准医疗临床路径推荐服务主要通过临床全外显子组测序实现，在普通全外显子测序精准检测的基础上，增加了临床级别的生物信息分析和解读，结合患者的病史、病理等临床信息，提供可选择的治疗方案，并对患者进行终身随访和持续的新药信息更新。

　　与现有基因测序技术相比，全外显子组测序所得到的信息更加可靠、全面、完整，具备真正意义上的临床参考价值，同时携手世界领先的肿瘤精准医疗临床解读团队，向医生提供最可靠的临床解读报告。

　　而该公司除为患者提供精准医疗临床路径推荐之外，通过与哈佛大学医学院麻省总医院、希望之城国家医疗中心等医疗机构的合作，还实现了“对接”，即包含临床试验、新药和远程诊疗及海外治疗等三大部分的服务内容，为患者海外就医提供便利，并为长期治疗效果跟踪提供监测服务。