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[2.28罕见病日]罕见病其实不罕见,广州妇儿诊断出上千例

2017-02-2739健康网
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核心提示:世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病,罕见病约7000-8000种,但我国人口基数大,因此罕见病其实并不罕见。

  每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病,罕见病约7000-8000种,但我国人口基数大,因此罕见病其实并不罕见。

  在今年国际罕见病日前夕,广东省医学会罕见病学会分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、主任医师刘丽接受媒体采访表示,我国罕见病目前面临三大困境:认识不足,诊断困难,无药可用。尤其是罕见病患者用药难问题突出,她呼吁全社会共同关注罕见病,希望政府可为罕见病立法,建立完备的孤儿药市场准入激励机制,解决我国罕见病患者的用药难。

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       (该药治疗婴幼儿持续性高胰岛素血症性低血糖症,国内早已停产,患儿家长不得不代购买进口药。)

  市妇儿发现逾千例罕见病

  美国从1978年开始关注罕见病,随后通过国家立法,推动罕见病的诊治研究、发展孤儿药。至今,欧洲、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡、台湾、香港已为罕见病立法,让罕见病患者活得更有尊严。

  对比国外,我国对罕见病的关注起步晚,2010年山东成立国内首个罕见病学分会,广东则在2013年成立广东省医学会罕见病学分会。但是,目前我国官方尚未有罕见病定义,也没有相关统计数据。

  刘丽告诉39健康网,我国专家曾对罕见病达成共识是成人患病率低于50万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病,“现在我们制定出一份罕见病目录,希望以此来定义罕见病”。

  罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。广州市妇女儿童医疗中心从2000年起关注遗传代谢缺陷病,每年筛查代谢产物检测大约7000人份,基因检测每年约700多人次,至今已经诊断出罕见病1000多例。“罕见病70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重致死致残。”刘丽表示。

  罕见病患者用药难问题亟需解决

  我国罕见病经各界热心人士的不懈努力,越来越的人开始了解罕见病。不仅如此,2016年开始国家设立了国家罕见病研究基金,广东省广州市对于戈谢氏病给予戈谢病药品资助 18万元/年/人。

  然而,戈谢氏病一旦患上就是要倾家荡产来治病,每年花费200万,18万实在是杯水车薪。罕见病用药难多年来一直未能解决,罕见病救命药停产断货屡屡发生,就在上个月,治疗肝豆状核变性(广东罕见病中较常见的一种)的药物青霉胺突然停产,医生和患者都很无奈。孩子患上罕见病已是不幸,家长苦苦寻找买药渠道又是充满风险和辛酸。

  案例1:广西刘先生5月龄的女儿宝妞(化名),是二胎,出生后因流鼻血被查出婴幼儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。这种罕见病主要表现为低血糖,抽搐、智力低下,需要服用二氮嗪来维持血糖。“在药店等正规渠道都买不到这个药,后来通过病友群知道了代购方式,1400元一盒(100粒)用不到1个月就没了,药真的太贵了还没有保障,最怕突然停药。”刘先生表示,女儿出生到现在治疗已经花了20多万。

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              (5月个月大的宝妞不幸患上罕见病,静静躺在妈妈怀里。)

  案例2:佛山李女士3个月大的男宝宝,在一次感冒抽血发现高钾低钠,诊断出先天性肾上腺皮质增生症(英文简称CAH)。这种病主要会出现电解质紊乱,患儿表现为胃口不好、呕吐、脱水、休克、不长身体。同病相怜的还有杨女士1个月大的女宝宝,“这种病一遇到小感冒就会很严重,好担心女儿养不大。”说到孩子,杨女士一脸忧心仲仲,“现在最麻烦的是国内没药,一断药就带来致命的电解质紊乱。其中一个药医院是有药,但是没有儿童剂型,服用困难,一不小心就过量,怕伤到孩子。”

  刘丽指出,“孤儿药”少人用,研发成本相对高,国家没有相关法律法规鼓励,因此没有药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。“我们真心希望政府立法,通过孤儿药税收激励、延长孤儿药开发专利保护期、给予孤儿药临床研究补贴等措施发展孤儿药,让罕见病患者有药可用。”

  相关知识

  一孩有问题,二胎最好做产前诊断

  多数罕见病具有遗传性,如果一孩有问题,一定要检查清楚。刘丽指出,基因病变所致罕见病较常见,因此诊断依赖基因突变检测分析。但罕见病种类多,突变基因不同,但症状体征常有相似之处。8000种罕见病就有8000个基因,因此一个个基因检测不太可行,常需要基因全外显子检测,成本高,医院准入难。

  不管怎么说,一孩有罕见病,生二胎最好先做产前诊断,在怀孕10-13周抽绒毛做基因检测,提前获知疾病风险,做到优生优育。“对于产前诊断,最好在怀孕20周之前,方便流产;如果过了24周才发现胎儿遗传病风险高,引产会有羊水栓塞等风险。”

  (通讯员:周密)

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