国内首个溶酶体贮积症专项救助基金在沪设立

　　“一个国家，罕见病的防治水平是其文明程度的重要体现，针对可防、可治的罕见病病种，我们应当进一步将预防关口前移，同时加强立法工作，以法律的形式确立罕见病药物研发支持及优先引入的绿色通道、医保报销、社会救助等多方面的法律保障。”近日，在我国首个溶酶体贮积症专项救助基金成立仪式上，上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员李定国教授对39健康网编辑表示。

　　这一基金由上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专科分会联合设立，赛诺菲中国和上海觉群文教基金会给予支持。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授向赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士授予捐赠证书和证章

　　溶酶体贮积症（LSD， LysosomalStorage Diseases）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包含50多种疾病类型，其中较为常见的是戈谢病（Gaucher Disease）和庞贝病（Pompe Disease）。溶酶体贮积症是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能被正常降解而贮积在溶酶体中，最终引起细胞组织器官功能障碍，可累及全身多器官。

　　目前，全国已经确诊的戈谢病患者不足400人，上海市仅有6位。治疗中，酶替代疗法是针对溶酶体贮积症直接有效的治疗方案，但由于药物研发费用昂贵，患者数量稀少，药物价格居高不下，年人均治疗费用高达200余万，绝大部分患者难以承受。

　　“溶酶体贮积症专项救助基金将考察患者家庭经济情况，根据患者实际经济承受能力给予药物费用上的支持，保障溶酶体贮积症患者的基础治疗，”李定国教授说，“此次专项救助基金的设立，希望能够呼吁社会各界对罕见病的关注，和对罕见病患者的关爱。以支持溶酶体贮积症类罕见病患者的诊治与救助为开端，优先集中力量、在可防可治的罕见病领域探索多种创新模式，帮助患者获得充分的医疗保障，并有效提升我国罕见病的诊疗水平。”

　　多管齐下 罕见病防治需各界协力

　　根据世界卫生组织分类标准，目前有7000余种疾病被定义为罕见病，而其中明确病因、可治疗，且有特效药物的不到300种，如何才能将罕见病“御敌于千里之外”呢？

　　“80%的罕见病由遗传引起，将预防关口进一步前移是重中之重，妇产科的孕期筛查、儿科的早诊早发现都是有效扼杀罕见病苗头，降低罕见病诊治难度的重要手段，”李定国教授建议，“同时应当对罕见病药物的引进予以绿色通道、快速审评的政策支持，确保患者及时用药。”

　　由于公众、患者乃至临床医生对于以戈谢病为代表的罕见病认知较低，患者常常需要辗转多个科室、多家医院，经过数年的时间才能确诊。戈谢病患者往往需要4至10 年 时间，甚至是20年 时间才能确诊。

　　“像戈谢病这一类溶酶体贮积症，规范化、足剂量的早期介入治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都将起到至关重要的作用。而长达数年的误诊、漏诊不仅贻误了最佳治疗时机，更可能造成患者终身残疾甚至死亡。”上海新华医院儿童内分泌科张惠文分析道：“临床医生不仅要对确诊患者积极开展定期观察、随访，全方位掌控病情；更要提高对罕见病的关注与认识，加强临床症状疑似高危人群筛查，做到‘早诊断、早治疗、更多获益’。”

　　相关人士透露，为解决这一难题，今后3年开展对二级以上医疗机构的共500名医务人员进行罕见病防治知识的培训，以提高其罕见病诊治能力。

　　加强罕见病防治立法已刻不容缓

　　“若要全面加强罕见疾病防治能力，联动性质的监管机构、健全的法规体系、有效的激励机制、规范化的培训方案、活跃的民间组织5大要素缺一不可，而其中，加强罕见病立法工作刻不容缓。”谈及罕见病防治时，李定国教授再次发出呼吁。

　　李定国教授表示，罕见病病种繁多，单病种患病人数较少，针对单一病种的医疗救助及医疗保障所制定的特殊政策难以面面俱到，医保机构亦疲于奔命，唯有通过规范性的立法，确立罕见病预防、早诊、医疗救助规范，建立以政府为主导，社会各界积极参与的医疗保障体系，才能够为罕见病患者提供覆盖早诊筛查、新药引入、医保报销的全面医疗保障。

　　作为此次项目支持方，医药企业亦对该基金的成立表示了祝贺。

　　“作为全球领先的医药健康企业，赛诺菲始终将患者的需求放在首位，这其中，也包括罕见病患者。”赛诺菲中国总裁彭振科先生表示：“在罕见病层面，除了高质量的创新药物，赛诺菲积极的与政府相关机构、行业协会学会、专业医疗机构探索多重创新方式，提升专业医生、患者乃至公众对这一特殊疾病领域的关注和认知；更率先投入到创新医疗保障模式的积极探索中，在提升患者治疗可及性的同时，推动中国罕见病防治工作的整体发展。”