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分子分型让痛风治疗从“经验”走向“精准” 千名患者可获免费基因检测

2017-04-20 21:12:4239健康网
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核心提示:2017年4月20日,“全国420痛风日暨首届全国痛风互助关爱公益行动发布会”在广州举行。会上,专家表示,基于基因测序的分子分型,痛风和高尿酸血症的治疗从经验医学走向了精准医学。参加首届全国痛风互助关爱公益行动的痛风患者,可获免费痛风健康管理水平与防御能力分析和专业评估报告,其中1000名患者还可获得免费“全球痛风分子分型基因分析”检测服务。

  继高血压、高血糖、高血脂这“三高”之后,高尿酸已成为威胁国民健康的“第四高” 。据统计,我国高尿酸血症发病人数接近1.7亿,与高尿酸有直接因果关系的疾病痛风,患者已达7800万。

  成年男性高尿酸血症诊断标准为血清尿酸含量大于“420uml/l”。因此,中华医学会风湿病分会副主委、中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若教授2016年起首倡将4月20日定为“痛风及高尿酸血症日”,以引起全社会对痛风和高尿酸血症危害和正确治疗的认识。古洁若教授介绍, 2017年4月20日,全国有超过500家医院进行“痛风与高尿酸血症日”相关宣教义诊活动。同时,倡导发布会在广州进行, 会议由广东省健康管理学会联合中山大学达安基因股份有限公司(以下简称“达安基因”)、广州合谐医疗科技有限公司(以下简称“合谐医疗”)、广州普康基因科技有限公司举行。

  狙击高尿酸牢记420红线 不痛的“痛风”更危险

古洁若

中华医学会风湿病分会副主任委员,广东省健康管理学会风湿免疫学与康复专业委员会主任委员,中山大学第三附属医院风湿免疫科主任,2016年国家重点研发计划“精准医学研究”高尿酸血症和痛风分子分型研究负责人古洁若教授

  尿酸是代谢性的产物,当血尿酸含量达到420uml/l,尿酸会结晶,沉积在关节、肾脏、血管等处。当尿酸结晶沉积在关节,会形成痛风性关节炎即痛风。患者基本都是因为“痛风之痛不可忍”而就诊,只要不痛,很多人都认为高尿酸不用治疗。古洁若教授表示,“不痛更危险”,高尿酸血症除了引发痛风之外,还是多种心血管疾病及相关疾病,包括代谢综合征、II型糖尿病、高血压、冠心病、慢性肾病等的独立危险因素。据世界卫生组织统计,长期痛风高尿酸血症患者,寿命比正常人减少10-20年。

  高尿酸血症是2型糖尿病的独立危险因素。研究显示血尿酸水平每增加60umol/L,糖尿病发病相对危险增加17%,高尿酸血症患者发生糖尿病的风险较血尿酸正常者增加95%。

  高尿酸血症是高血压的独立危险因素。研究显示,血尿酸水平每增加60 umol/L,高血压发病相对危险增加13%。

  高尿酸血症可导致急性尿酸性肾病、慢性尿酸性肾病和肾结石,增加发生肾功能衰竭的风险,而肾功能不全又是高尿酸血症和痛风的重要危险因素。研究显示,血尿酸每升高60 umol/L,慢性肾脏疾病风险增加70%,肾功能恶化风险增加14%。

  “420uml/l是高尿酸血症的基线,无症状的高尿酸是否要服药还需要结合患者的个人情况,即使没有其他高危因素,当尿酸高到540uml/l,也必须要及时就医。”古洁若教授表示。

  痛风可治愈 达标管理很重要

  “为什么3年不吃肉还是尿酸高?”面对这样的疑问,古洁若教授解释道,通过食物吃进去的嘌呤/尿酸,仅占20-30%。而大多数尿酸70-80%是由体内储存、并由肝肾等内脏代谢产生的。也就是说,单纯通过控制饮食,而不采取其他综合措施,仅能使血尿酸水平减少20-30%。尿酸的合成代谢是多通道的,仅仅靠把关“吃”是不够的。

  综合控制保证尿酸的持续达标是治疗的关键。尿酸持续达标,可以减少痛风的发作频率,溶解痛风石,延缓肾功能不全的进展。 古洁若教授介绍,在痛风的系统治疗中,不能仅满足于把患者的尿酸水平控制在正常范围内,更应力求降到目标值。血尿酸越低,痛风发作可能性越小,痛风石缩小速度越快。通常对于伴有痛风石的患者,血尿酸应严格控制在300umol/L以下,才能保证痛风石的缓慢溶解;对于没有痛风石的患者,血尿酸也应控制在360umol/L以下,以避免痛风性关节炎的反复发作。“当患者达到完全的临床达标状态,可以停用药物,痛风是可逆可治愈的疾病”。

  “但是很多患者只是痛的时候来,不痛就走了,没有达标意识”。古洁若说。除了没有意识之外,家庭监测尿酸还面临平台缺乏、工具也缺乏的困境。

  分子分型 让痛风和高尿酸的治疗从“经验”走向“精准”

  痛风和高尿酸血症的临床表型有十几种,可以说“ 100个痛风病人100个样” 。临床症状个人体质各有不同,尿酸排泄水平存在差异,药物有效性也有个体区别,不同患者如何实现个体化治疗?古洁若教授表示,以前主要靠医生经验,现在基于基因测序的分子分型,痛风和高尿酸血症的治疗从经验医学走向了精准医学。针对不同个体进行准确的基因分型,制定个体化的治疗策略,包括用药的组合、非药物治疗及不良习惯的调控等。痛风精准治疗,是致病基因检测的基础之上制定的精准个体化诊疗方案,或者说更合适某个病人的治疗策略。

  国际知名痛风致病基因研究专家霍亮博士介绍,目前国际研究已经发现超过30个基因与痛风高度相关,作用于尿酸生成、分泌、重吸收,以及炎症信号传导等导致痛风发作的各个方面。在美国,应用基因测序技术,对致病基因进行分子分型,配制针对性的治疗药物,进行精准靶向治疗,已成为痛风治疗的主流趋势。目前,由美国、德国等多个国家联合研发的URIcleanse? (优客)痛风个体化健康管理是目前国内外最受关注的痛风精准医疗解决方案,它检测近38个痛风相关基因位点,采用小分子治疗 。

  1000名患者可获免费基因检测

痛风日

  发布会上,达安基因、合谐医疗、就医160健康基金及普康基因还共同发起了“首届全国痛风互助关爱公益行动”,提供总价值2000万元的健康评估、基因测序、精准医疗公益服务,帮助痛风患者了解病情,找准致病基因,运用精准的靶向治疗,消除痛风。

  据介绍,此次公益行动主要在全国范围内征集10万名痛风患者,免费提供痛风健康管理水平与防御能力分析和专业评估报告,并从中精准招募1000名治疗意识超前的痛风患者,为其免费提供合康谱“全球痛风分子分型基因分析”检测服务,帮助患者找到痛风致病的基因病根。

痛风日2


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