高龄生二胎，预防出生缺陷关键做好两件事

　　9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题为“防控出生缺陷，启航健康生命”。自二胎政策全面放开，大批高龄女性抢搭“二孩”末班车。南方医科大学珠江医院妇产科副主任潘石蕾副教授表示，不要以为“一孩”正常，就忽视“二胎”预防出生缺陷。相反，高龄是出生缺陷的独立高危因素，随着妊娠年龄增加，胎儿异常的风险也在同时增加。建议做好孕前检查，孕期重视产前筛查和产前诊断。

　　专家介绍

　　潘石蕾 妇产科副主任、副教授，广东省医学会围产医学分会委员会委员、广东省医学会产前诊断分会常务委员、广州地区妇女儿童保健工作委员会围产保健专家委员会委员、广东省围产医学分会第五届委员会妊娠期糖尿病学组组员、广东省医学会妇产科学分会委员会产科学组组员，《妇产与遗传》杂志（电子版）、《中华产科急救电子杂志》编委。

　　专业特长：从业30年来，致力于妇产科临床、教学及科研工作，尤其在产科急危重症、高危妊娠孕产妇（如妊娠期糖尿病、早产、胎儿生长受限、妊娠期高血压疾病等）的诊治及管理方面积累了丰富的临床经验。曾先后赴香港玛丽医院及美国亚利桑那州Banner Health Medical Center访问、学习高危妊娠管理、产前诊断及遗传咨询。

　　出生缺陷，就是婴儿在出生之前已经出现身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍）等，目前已知出生缺陷病种多达8000-10000种。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%，以此推算，每年新增出生缺陷儿约90万。

　　39健康网从珠江医院了解到，今年1-7月，该院的分娩量与去年同期增长17.5%；经产妇（即已经生过一娃或以上）去年1-7月为557人，今年增至812人，同期增长41.2%。

　　产前筛查并非只有B超，应重视血清学检查

　　“不论怀孕还是备孕，男女双方都有必要了解出生缺陷的知识。”潘石蕾介绍，近两年追生“二胎”的夫妻年龄通常比较大，尤其女性到了35岁以后，身体状况已经大不如怀一胎时，有的可能已经出现糖尿病、高血脂、高血压、甲状腺功能异常等代谢性疾病，此时怀孕对母婴都不利。她建议，“二胎”准爸妈最好做孕前检查，把身体调整到最佳状态再怀孕，这样能有效降低流产、早产以及其他并发症的发生。

　　孕前检查作为“二胎”拦截出生缺陷的第一道防线，倘若无明显异常，接下来就要面临第二道关卡“产前检查”。

　　“对于产检，不少人误以为出生缺陷的筛查就是做B超。”潘石蕾澄清，超声检查只是产检的一部分，不能单纯看B超结果。其实，在孕早期或孕中期做血清学唐氏筛查，能初步筛查非整倍体染色体异常的风险程度。如血清学筛查异常，则需要进一步做产前诊断，可选择有创的介入性产前诊断（绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺）或无创DNA基因检测（NIPT）。

　　按照国家相关规定，35岁以上孕妇、分娩过异常孩子、血清学筛查异常、超声结构异常、有染色体遗传病家族史等，都是产前诊断的指征。对于介入性产前诊断，在不同孕周，选择不同。一般怀孕12周左右，产前诊断可以选择绒毛活检术，16-26周适合行羊水穿刺术，26周后则建议行脐静脉穿刺术。

　　产前诊断别等等看，孕周越大越麻烦

　　假如真的走到产前诊断这一步，希望孕妇及家属尽快做决定。潘石蕾说，近日接诊到一怀孕31周的孕妇，“在23周超声排查发现胎儿有鼻骨缺失等异常，需要进一步产前诊断，可她坚持回家考虑，结果31周才返院复诊，错过了羊水穿刺的最佳时机，只能选择脐带血穿刺，而且等结果出来时胎儿孕周已明显增大。”

　　其实，产前诊断应趁早做，因为胎儿尚小，诊断手段相对简单，如果有问题也可尽早处理，毕竟孕周越大终止妊娠，对母体伤害越大。

　　据了解，一些孕妇之所以对产前诊断犹豫不决，主要担心其安全性，害怕穿刺会导致胎儿丢失。实际上，介入性产前诊断胎儿丢失率都在1%以下。如果不能接受有创产前诊断，也可以退而求其次，选择无创基因检查。不过，无创基因检查具有一定的局限性，潘石蕾解释说，无创基因检查能排查最常见的染色体异常，“无创基因检查其原理是通过抽妈妈的血来反映胎儿的情况，并不是直接检查胎儿，因此也只是属于筛查。只有取孩子身上的东西进行诊断，才是真正的产前诊断，比如介入性产前诊断。”

　　（通讯员：伍晓丹）