曾溢滔院士： 精准医学助力罕见病临床诊疗

　　“所谓个体化医疗，就是根据每个人的身体特征出发，以基因检测和信息分析为基础，研究病因，制定相应治疗策略，发现最为合适的药物及治疗手段，并进行疗效监测，从而最大限度的提升治疗效果，避免药物滥用及误诊的出现，”近日，在第二届儿童精准医学国际论坛上，上海交通大学医学遗传研究所首任所长、中国工程院曾溢滔院士在有关致辞中指出，“对于罕见病而言，精准医学至关重要。”

　　罕见病是相对于常见病、多发病而言，患病率极低，但病种繁多、症状严重的疾病，如肌营养不良、成骨不全、有机酸血症等。根据WHO统计，目前已经确诊的罕见病种类多达6000余种。在常规的临床医学中，罕见疾病诊疗十分困难，非常容易出现漏诊、误诊等现象，相当多的患者辗转多地求医，给家庭带来了沉重的经济负担。

　　精准医学能做什么？

　　“无论是个体化医疗，还是奥巴马2015年提出的精准医学，其本质都是相同的，最终目标都是在“合适的时间，找到合适的治疗方法，应用合适的药物”，取得更好的治疗效果，基于基因检测及基因信息分析的精准医学将有助于解决肿瘤、罕见病、慢病的治疗难题，提高治疗精准性，提升治疗效果，降低治疗费用。”曾溢滔院士表示。

　　曾院士以国产肺癌靶向创新药物艾克替尼为例，作为中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，针对EGFR-TKI基因的研究是近年来肺癌治疗的重要进展。中国科学家在研究中发现，中国患者EGFR基因敏感突变率明显高于高加索患者，而EGFR基因突变的患者应用对应的靶向药物后，治疗效果明显提升，成功的将适合应用靶向药为的患者从数百万癌症患者中筛选出来。

　　而在罕见病领域，随着二代基因技术测序技术的提升与成本的迅速下降，临床上也在越来越多的将基因检测应用在罕见病治疗领域。

　　数据显示，50%的罕见病在出生时或者而同时其发病，30%的罕见病在5岁前病逝，而通过成熟的二代测序技术，可以进行病因筛查、家族病史分析、疗效预测等多项工作，从而极大提升罕见病诊疗水平。

　　2017年6月，上海市儿童医院曾接诊过一位7岁的小患者。这位名为“楚楚”的小姑娘自幼运动发育差，行走不稳，上楼梯困难，早晨或休息后好转，但下午或运动后加重，四肢肌张力高，外院诊断为“脑瘫”，但随着年龄的增长，她的双下肢无力表现越来越重，即使在别人搀扶下也难以站立，医院也去了不少，但一直未能明确病因，最终在儿童医院通过基因检测确诊为多巴反应性肌张力障碍，致病原因是其父亲的GCH1 基因突变，最终采用对症治疗后取得显著疗效。

　　“当二代测序技术成本下降至1000元左右时，费用已经不再是阻碍基因检测应用的主要难题，基因信息的解读能力将成为衡量一家医院精准医学水平的重要指标，”曾溢滔院士透露，“对于临床机构而言，我们不仅要能检测出数据，更要能够解读出数据，只有解读出数据，才能够有效的指导临床治疗以及药物研发。”

　　与此同时，曾溢滔院士也提醒有志于精准医学的医学同道：万不可将精准医学固化至“DNA学”，医学的最终目的是针对人，而非疾病的治疗，基因检测需要与影像学、病理学、心理学、伦理学等多个学科通力合作，以多学科协作的模式切实解决临床问题，造福患者。