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关注国际罕见病日:罕见病八成来自遗传,确诊难且药物短缺!

2018-02-28 15:27:2839健康网
核心提示:每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。为了让社会公众对罕见病有所了解,帮助罕见病患者及时诊断干预,提高生存质量,广东省医学会罕见病学分会于2月25日在广州英雄广场开展了“国际罕见病日”公益义诊活动。

  今天是“国际罕见病日”,为了让社会公众对罕见病有所了解,帮助罕见病患者及时诊断干预,提高生存质量,广东省医学会罕见病学分会于日前在广州英雄广场开展了“国际罕见病日”公益义诊活动。中山大学附属第一医院的张成教授、罗学群教授,南方医科大学南方医院的胡亚芳教授,广州市妇女儿童医疗中心的刘丽教授、黄永兰教授、李秀珍教授等知名专家亲临现场进行义诊。

  39健康网从活动上获悉,目前全球范围内已确认的罕见病种约6000-7000种,但能够通过药物治疗和控制住的只有几十种,且药物费用昂贵,患者求生艰难。此外,每一个罕见病患者的确诊时间平均需要2年。

  

  

  (义诊活动现场,图片由受访者提供)

  罕见病经常被误诊,确诊成患儿家庭最大的困境

  本次义诊发现,绝大多数老百姓对罕见病比较陌生,许多人表示连病名都没听过。由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似,经常被误诊为常见病,许多病人辗转全国各地医院都无法确诊。

  中山大学附属第一医院神经内科张成教授举例,前不久,他接诊了一个来自汕头农村的14岁男孩,表现为活动易疲劳、运动不耐受,爬楼困难,竖颈无力,到处求医都无法确诊是什么病。

  “经询问病史和初步检查,我考虑是患儿得了一种极其罕见的病——核黄素反应性脂质沉积性肌病。给予服用维生素B2,一个星期后,患儿蹦蹦跳跳来复诊,病情明显好转。”他说,最后检查证实患儿的基因确实存在缺陷。对于这种罕见病,治疗方法只需很便宜的维生素B2就能救命。而如果没有及时确诊,最终可能会因累及呼吸肌,导致无力呼吸而死亡。

  虽然该病的缓解方法简单又便宜,但对于普通医生要识别、诊断出来罕见病并不容易,很多患者因此辗转多年求医才得到确诊。

  罕见病超过6000种,八成来自遗传

  广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽教授介绍,“据WHO定义,罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,但各国家/地区定义略有差异,整体来说都是一些不常见的疑难杂症。虽然,罕见病患病率低,但病种繁多,全球范围内已确认的罕见病种约6000——7000种,占人类疾病的10%左右,其中80%是遗传疾病。

  也就是说,虽然对于某一特定罕见病来说,发病率很低,以至于许多人都不认识;但是,由于罕见病病种很多,整体患病率并不低,甚至可以说较常见。

  研究显示,大多数罕见病是由于基因缺陷导致。“对于同一个家庭来说,由于罕见病有一定再发率,若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿,造成极大家庭和社会负担。”刘丽表示。

  刘丽呼吁加强对罕见病的宣传,开展罕见病的科学研究,对防止误诊误治及引导优生优育至关重要。“希望通过广泛宣传和努力,未来在广东省建立高效的罕见病诊治网络,让更多罕见病患儿‘有医可求,有药可治,有人关爱’!”

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