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北京医院多学科协作攻坚,疑难病柳暗花明!

2018-05-0439健康网
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核心提示:2017年秋,55岁的郭女士因难治性高血压、慢性肾衰竭来到了北京医院就诊。然而通过细致梳理病史及辗转于多家医院的化验检查,肾脏内科医生感觉到病情并不似最初想象的那么简单:患者在饮食无增加的情况下,近10年来体重增加40kg以上,BMI达到45;与肾功能水平不匹配的甲状旁腺激素升高;虽有钙磷代谢紊乱,但高血钙和正常血磷的现象却无法用肾衰解释。

  2017年秋,55岁的郭女士因难治性高血压慢性肾衰竭来到了北京医院就诊。然而通过细致梳理病史及辗转于多家医院的化验检查,肾脏内科医生感觉到病情并不似最初想象的那么简单:患者在饮食无增加的情况下,近10年来体重增加40kg以上,BMI达到45;与肾功能水平不匹配的甲状旁腺激素升高;虽有钙磷代谢紊乱,但高血钙和正常血磷的现象却无法用肾衰解释。

  蛛丝马迹的临床线索提示我们要继续寻找慢性肾衰竭背后的故事。很快,B超发现甲状旁腺结节,皮质醇节律检查符合Cushing综合征,进一步肾上腺CT提示肾可疑腺瘤。同时存在两个内分泌腺体肿瘤,这样的发现强烈指向了一种少见的遗传性内分泌疾病—多发性内分泌腺瘤病(MEN)。

  由于患者病情复杂,涉及多个学科领域,在医务处的协助下,肾脏内科组织了一次高级别的院内会诊:麻醉科左明章主任、泌尿外科刘明主任医师、放射科于经瀛主任医师、核医学科于治国副主任医师、耳鼻喉科王晓云主任医师、还有内分泌科、心血管内科、呼吸与危重症医学科的大咖级专家们悉数到场。

  在核医学科及放射科对影像学表现进行专业剖析之后,各兄弟科室发表了非常有建设性的意见。然而由于患者的临床表现无论与经典的MEN-1或是MEN-2都存在一些不相符合的地方,而MEN的分型也对手术方式起到了决定性的作用。因此讨论的焦点是要找到可以确诊的硬指标。

  由于MEN是一种遗传性疾病,我们想到了通过检测MEN相关基因来协助诊断。经历了长达1个月的等待,检测结果终于报出患者确实存在MEN-2相关基因的变异。然而医生们通过查阅大量文献发现患者基因突变的位点在现有的基因数据库中仅被评估为“临床意义未明”。

  也就是说,仍然不能明确患者的基因变异是否就是其患病的“元凶”。当诊断再次陷入困境,肾脏内科的医生没有放弃,对患者家族史进行了刨根问底式的询问。终于患者想起其妹妹曾在2年前因“高血压和低血钾”在外院行过肾上腺的手术,另外还有一个侄子有“甲状腺癌”的病史。希望再次点燃,我们积极动员患者的妹妹也完成了MEN相关基因的筛查,结果显示患者妹妹存在与患者完全一致的基因突变位点。这强烈提示,在患者体内存在的基因突变是有临床意义的!

  诊断明确,手术治疗再次提上日程,原班人马的多学科会诊也再次举行。可经历了多年疾病折磨和漫长等待的患者,一般身体情况越来越差。此时手术无论对患者还是对外科医生都是巨大的挑战。胆大心细的刘明和王晓云主任医师主动提出两个部位手术同时进行,不仅可以快速有效治疗疾病,降低心肺风险,也减轻手术痛苦。麻醉科立即表示可以给予最有力的麻醉支持。由于尿毒症患者围手术期容量控制困难,血钙波动大,为此制定了相当完善的肾脏管理方案。在多学科的通力配合下,患者于2017年11月28日在北京医院接受了左侧肾上腺切除和右侧甲状旁腺切除术,手术过程顺利,术后在多科室的协作管理下,逐渐恢复好转,目前在肾脏内科接受规律血液透析治疗。

  危重症、疑难病例的多学科诊疗模式,已成为北京医院的鲜明优势。北京医院各个学科之间紧密协作,立足北京医院的强大平台,使危重症、疑难病例患者得到了有效及时的救治。多学科诊疗模式惠及患者,极大地推动了治疗的有效性。

  素材提供:肾脏内科

  编辑制作:宣传处

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