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全国首家以基因组筛查指导优生优育的人类精子库即日起投入试运营

2018-06-06 16:05:1939健康网
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核心提示:这本应是一个幸福的三口之家,却在孩子5岁那年戛然而止——自闭症!一纸诊断击碎了陈沛(化名)夫妇所有的希望。为了给儿子治疗,他们几乎跑遍了全国各大医院,心力交瘁。一晃到了儿子10岁,当陈沛夫妻终于下定决心,想再要一个孩子时,却在医院检查中发现,由于男方年龄较大,精子质量极差,自然怀孕的可能性几乎为0,医生建议他们用供精的方式进行辅助生殖。然而,在对国内多家人类精子库进行了解后,夫妻两人仍无法打消心中的疑虑,怎样确保精子的质量?如何证明供精者的心理健康?其实,在他们心底最深处的害怕,是万一再生一个自闭症孩子,该怎么办?

  这本应是一个幸福的三口之家,却在孩子5岁那年戛然而止——自闭症!一纸诊断击碎了陈沛(化名)夫妇所有的希望。为了给儿子治疗,他们几乎跑遍了全国各大医院,心力交瘁。一晃到了儿子10岁,当陈沛夫妻终于下定决心,想再要一个孩子时,却在医院检查中发现,由于男方年龄较大,精子质量极差,自然怀孕的可能性几乎为0,医生建议他们用供精的方式进行辅助生殖。然而,在对国内多家人类精子库进行了解后,夫妻两人仍无法打消心中的疑虑,怎样确保精子的质量?如何证明供精者的心理健康?其实,在他们心底最深处的害怕,是万一再生一个自闭症孩子,该怎么办?

  事实上,像这样由于男方因素造成的不孕不育并不少见,接受精子库的供精是这些家庭最后的希望所在,但对未来孩子健康问题的忧虑和害怕,是他们内心深处挥之不去的阴霾,有时甚至会成为压垮整个家庭的最后一根稻草。而这样的担忧并非空穴来风,由于目前评判精子健康的标准主要依赖精子的数目、活力和形态等常规指标,因此即使是合格的供精标本,仍会出现一定比例的流产率和出生缺陷率,无论对家庭还是社会来说,这都将带来极其沉重的经济和精神负担。

  随着国家“全面两孩”政策的实施,大龄生育比例的升高已成既定事实,对辅助生殖技术的成功率和安全性都提出了更高的要求,人类生殖健康攻坚战亟需关口前移,保障精子健康成为全方位、全生命周期守护人民健康的新起点。为对接“健康中国2030”国家战略,依托上海科创中心建设,提升国家生殖发育健康保障能力,基于复旦大学生殖发育领域雄厚实力而筹建的复旦大学人类精子库于今天起正式对外试运营。

  基因筛查,从微观层面狙击出生缺陷

  众所周知,女性超过35岁后卵子质量快速下降,胎儿畸形率也随之增加。而另一个鲜为人知的事实是,精子携带的基因突变数目也会随着男性年龄增长而快速增加,极大地威胁母婴安全、影响子代健康。

  在我国,目前对供精者精子的遗传分析仍停留在染色体检测层面,并没有全面开展在国外已经普及的常见遗传病基因突变筛查。复旦大学遗传工程国家重点实验室副主任、复旦大学人类精子库负责人张锋教授介绍,基因是人类的主要遗传物质,而染色体是基因的载体,大家可以把“染色体”想象成“玉米”,把“基因”想象成“玉米仁”,也许大致来看玉米的数量、形状、外观都是好的,但仔细看会发现个别玉米上的玉米仁存在缺失、变形、破损等,而这种“坏的玉米仁”,也就是致病基因一旦遗传给子代,就可能造成母亲流产、孩子出生缺陷等严重后果。

  复旦大学人类精子库将致力于基因层面的突破,在人类目前公认的两万多个基因位点中,基于基因组学技术,大规模开展对捐精志愿者精子中致病基因位点的筛查。此外,利用人类表型组分析策略,以期发现精子健康评估新指标和新的“内在健康表型”,将精子质量评价标准从“外观健康”提升到“内在健康”的层面。这一被称为“精子健康表型分析”的创新任务对接的是上海市全球科创中心重要内容之一的“国际人类表型组计划”,该项目由复旦大学牵头,获得上海市级重大专项的资助。可以说,基因层面的筛查能够更高质量地把控住精子的“内在健康”,最大限度地有效防止重大疾病相关基因变异通过精子向后代传递。复旦大学人类精子库也将成为全国首家以基因组筛查来指导优生优育的人类精子库。

  “巨人”托举,复旦生殖发育领域顶级平台支撑

  基因层面的筛查对精子库的建设和管理提出了更为严苛的要求,同时,保障生殖健康也不是精子单方面能够实现的,还需要特别关注精子和卵子的互相作用以及精卵结合后的胚胎健康发育问题,这些靠精子库本身的“单打独斗”是远远不够的。质量过硬的背后必然是实力,一座具有国际高水平的人类精子库也必须要有一个全面的生殖医学平台来支撑,复旦大学人类精子库依托的正是复旦大学这所世界知名、国内的综合性研究型大学的平台。

  2000年,复旦大学和上海医科大学强强联合,开启了面向新世纪的崭新征程。2016年,复旦大学有效整合校内生殖医学领域高水平基地和平台,以妇产科医院等临床单位为主体,成立了生殖与发育研究院,以“精子卵子的发生-精卵结合-胚胎发育”为主线,探索生殖医学的前沿科学问题。复旦大学基于在生殖发育领域雄厚的临床基础和研究水平,联合了生殖发育领域高水平的人才队伍和科研平台,集中了前期在男科临床、妇幼保健、生殖医学、基因筛查、精子表型等五位一体的科学发现和技术成果,打造了一支“生殖医学国家队”,终于将复旦大学人类精子库托举上巨人的肩膀。

  心理测量,关注供精者的心理和精神健康

  科学研究证实,一些心理疾病和精神疾病都存在着遗传风险。复旦大学人类精子库在筹建伊始便关注到这一问题,在国内精子库普遍配置的重大精神疾病层面筛选之外,特色性地引入针对捐精志愿者在心理健康方面的评估和筛选,为供精者的心理和精神健康提供了双重保障。

  据拥有美国和加拿大心理咨询证书的精子库专职心理咨询师王霄介绍,拿抑郁症来说,存在通过生育遗传给下一代的风险,但是抑郁症患者在平时基本和常人无异,只有通过SCL-90、SDS等专业量表,以及心理咨询师与其当面互动交流,才能判断是否患有抑郁症病情。复旦大学人类精子库采用的是国际标准的问卷和量表,在心理健康评估基础上,还会对志愿者的性格、人格、社交能力、大脑思维能力等心理特性和行为进行评估,并给出量化的价值,精确筛查供精志愿者是否在精神疾病、心理健康等方面存在问题,从而降低心理和精神疾病通过遗传向子代传递的可能。

  复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑坦言:“作为上海市第二家人类精子库,它更重要的意义在于,我们不仅关注精子的形态,而且会进一步从微观的基因层面和比较宏观的心理学层面关注精子健康,从而更好地保障男性生殖和人类的健康繁衍。”蓝图已经绘制,未来就在脚下,让我们一起打响这场“生命之源”的保卫战,为更多不孕不育家庭保驾护航。(文/宣传科张煊)

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