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孩子出现肝功能异常 留心这种罕见“豆”

2018-06-1439健康网
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核心提示:洪铭范教授介绍,肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,多发于儿童、青少年。与诸多罕见病不同,肝豆病如能早期发现,早期干预,治疗效果很好,是一种可治可控的疾病。“如果儿童时期即发现肝功能损害,首先要排除肝豆病”。

  肝豆性核变性(简称肝豆),这个名词很多人都应该闻所未闻。的确,这是一种并不常见的疾病,是我国《第一批罕见病目录》包括的121个病种之一。

  “虽然发病率仅约为6/10万,但是由于我国人口基数大,肝豆患者也并不少见。”著名“治豆”专家、广东省药科大学附属第一医院副院长、神经内科学科带头人洪铭范教授表示。仅在这所医院,自2005年起,已收治肝豆患者1167人次。

  洪铭范教授介绍,肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,多发于儿童、青少年。与诸多罕见病不同,肝豆病如能早期发现,早期干预,治疗效果很好,是一种可治可控的疾病。“如果儿童时期即发现肝功能损害,首先要排除肝豆病”。

  专家简介:洪铭范 教授、主任医师、博士生导师。广东药科大学附属第一医院神经内科学科带头人、副院长、神经内科首席专家。擅长肝豆状核变性、中风及其并发症、肌无力、神经免疫性疾病、头痛、癫痫、帕金森病等运动障碍疾病及神经系统疑难杂症的诊治。

  出诊时间:周二、周四上午(农林门诊)

  超过70%的肝豆患者被误诊

  儿童时期出现肝脏损害要高度注意

  肝豆病到底是种什么病?

  洪铭范教授介绍,肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。致病原因是血清铜蓝蛋白合成减少,胆道排铜障碍,体内的铜离子就在肝、脑、肾、角膜等处沉积,随后由于铜毒性,出现肝脏损害、神经损害、肾损害及角膜色素环(K-F环)等症状。

  " 铜沉积到不同的器官就会出现不同的症状,因此肝豆病人的临床症状多种多样,非常容易误诊。” 洪铭范表示。

  一项针对1011例肝豆患者研究显示,70.13%的患者在出现症状后就诊2个以上医院、时间超过3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断,仅有29.87%的患者在3个月内确诊。

  这些患者被误诊的疾病名涵盖全身所有系统,最常见的是各类肝炎肝硬化肾炎肾病、脑炎脑病等,原因就在于肝豆病的症状表现太复杂,洪铭范教授介绍:

  有的以神经损害为首发症状,如说话不清楚、流口水、喝水呛咳、手抖、扭转痉挛、舞蹈样手足徐动等。

  有的则出现肝脏相关症状,如食欲下降、黄疸、肝脾肿大、腹水、肝功能异常等;

  有的以肾症状起病,如水肿、血尿、蛋白尿等;

  有的是骨关节症状,如走路困难、骨关节疼痛、变形,骨质疏松,病理性骨折等。

  有的还会表现为精神分裂症、类躁狂抑郁症、类神经症及痴呆如兴奋躁动、苦笑无常、幼稚动作、怪异行为、生活懒散、学习成绩明显下降、喃喃自语、记忆力下降等精神症状。

  “肝豆病患者多在5-55岁,一般来说,10岁以下以肝脏损害多见,10岁以上以神经损害多见。”洪铭范教授表示,“如果儿童时期即发现肝功能损害,首先要排除肝豆病”。

  他提醒,儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱的;或有肝豆患者的同胞,或同胞中有死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原、抗体试验阴性者),本人又出现肝症状或神经精神症状的,都应该进一步进行裂隙灯和铜代谢检查。

  有法可治的神经遗传病

  早发现早治疗效果好

  肝豆的症状如此复杂,危害也不容小觑。洪铭范教授遗憾地指出,“不能得到恰当治疗,一般在发病后1~6年内死亡,严重者只能存活数周。而如若出现神经损害相关症状后,很大的概率会致残。”

  但是,和很多罕见病不同,肝豆并非不治之症,而是可治的!

  廖姨今年52岁,6年前她突然晕倒在地,被确诊为肝豆病。6年过去,她现在只是有点说话口齿不清,生活正常,回忆曾经想要放弃生命的自己,她觉得以前真傻,现在真好。

  来自南雄的小徐来医院就诊时讲话含糊不清,手脚颤抖,行走困难,经过洪铭范教授的治疗,如今临床症状基本痊愈,并走入婚姻的殿堂还生育了孩子。

  ……

  洪铭范教授的老病号中,年龄最大的已有70多岁。

  洪铭范教授表示,获得良好预后的关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效。

  将存积在体内的铜排出是主要治疗目的,根据情况可以使用静脉排铜或者药物排铜。

  在日常生活中,患者应保证低铜高蛋白的饮食,避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、猪肝、猪血等。

  若症状加重或检查发现血铜升高,应当再次进行静脉排铜。每次静脉排铜的时间间隔大约是半年到1年。

  同时,还根据个人情况进行对症治疗,如保肝治疗、改善锥体外系症状治疗、脾脏介入或切除手术治疗等。

  如果肝豆患者生育,也可以通过基因检测、产前诊断等方式进行优生优育。

  洪铭范教授强调,“早期治疗,肝豆患者也能拥有正常人生!”(通讯员:王媛)

常见症状:

并发症状:急黄 积聚

相关检查:1分钟胆红素 尿常规

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