我国罕见病患者超2000万，作为患者他们向阳而生

　　“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”

　　如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。

　　罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。罕见病的种类繁多，共有7000种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万。

　　为了让更多人关注这一特殊的群体，每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”而时值2019年国际罕见病日之际，让我们以9岁男孩草根所患的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 为例，走进罕见病患儿的真实生活。

　　SMA：导致婴儿死亡的重要遗传因素

　　脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

　　9年前，草根的妈妈发现6个月大的儿子不会踢腿后，带他去北京儿研所做了检查，几个月的排查等待后，却被医生告知“这个病没法治，也没药”。看着10个月大笑容可掬的儿子，她辞去了教师工作，用自己多年的教学经验为儿子制定着特殊“教案”。

　　如今，9岁的草根和同龄孩子一样，就读小学四年级，不仅学习成绩优异，英语比赛屡获奖项，喜欢国际象棋的他，已通过阶段考试，荣获“国家四级棋士”。他活泼开朗，爱与人交谈，总是开怀大笑。年纪不大却对未来的充满想象，他想成为国际象棋的国家大师，如果可以走路，就去当兵保卫祖国。

　　“当时，SMA的相关文献或者是资料都特别少，医生也没有办法。但我觉得事情没有这么绝对，我给他找了中医、按摩康复师，并按照正常孩子的教育方式来对待他。”草根妈妈回忆道，“直到后来才知道草根是属于SMA-II型。”

　　罕见病一波多折的确诊之路

　　与大部分罕见病不同的是，SMA是一种具有临床异质性的罕见病，即虽然致病原因一致，临床表现却有不同。SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。

　　和草根年龄相仿、来自广州的果果，也同为SMA-II型，与大多数SMA患者一样，果果的确诊之路也是一波多折。

　　“在他6个月时，我们发现他不会蹬腿，就找医生看，但各方面的评估都是正常的，医生批评我们，说太过小心，孩子很健康。”果果的爸爸说，“八年前，国内对于SMA非常陌生，我们去了很多三甲医院，医生都说只有在教科书上见过。直到他16个月还不会走，带他去了广州市儿童医院，才确诊是SMA。”

　　“当我从绝望中走出来，就开始研究这个病。”为了更好的照顾果果，果果的爸爸为果果量身定制了多种独特的康复训练。

　　果果的生活也并未因疾病而停止探索，他4岁加入岭南著名木偶剧团，通过学习配音、声乐、表演来改善呼吸功能。

　　今年，8岁半的果果，已参演过多种大型话剧《白雪公主》。如今，他最大的心愿是能圆一个“上学梦”。

　　致病基因高携带率每50人中就有一个

　　如果说草根和果果是SMA-II型患儿的榜样，那么4岁的Velo就是SMA-I型患儿中的希望。

　　Velo，在法语中代表“自行车”，当初给儿子起名时，身为从事自行车工作10余年之久的爸爸，并没有想到儿子会用到另一种“自行车”——轮椅。

　　“大概在他六个月之前，我们就觉得他跟其他小孩有点不一样。他不能翻身，也不会爬。我们跑了很久，找了几家医院，做过一系列包括脑瘫的测试，直到8个月左右的月龄才得到确诊。”对于Velo确诊的前后，他的妈妈记忆犹新，“我的姐姐是因为这个病去世的，当时都以为是重度肌肉萎缩。怀孕产检时我也和医生讲过，但这个病的名字，它的发病原因，相关疾病知识，大家都不知道。”

　　虽然是罕见病，SMA的致病基因携带率却非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是致病基因携带者。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下SMA患儿的概率为25%。“我和我老公正好是高中同学，也就是说，其实在我们50个人的班级里，就有两个人是致病基因携带者。”

　　如今，Velo仍没有办法翻身、站立或行走。为了延缓肌肉能力退化，每天会进行呼吸、拉筋、运动等康复锻炼。在家人在悉心照料和陪伴中，他快乐成长着，他喜欢恐龙、钟爱蓝色，想像奥特曼一样拯救世界。

　　罕见病患者的故事仍在继续，梦想永不停歇……