聚焦地中海贫血！专家呼吁：助力解决患者诊治难题

　　2019年6月22日，由上海市罕见病防治基金会主办、诺华肿瘤（中国）支持的重型β-地中海贫血多学科专家研讨会在上海召开。罕见病学术组织的负责人及市内外临床医学、药学、临床流行病学、卫生经济学及法学等领域专家出席会议。会上专家共同探讨了重型β-地中海贫血疾病诊疗、管理办法，为罕见病事业及重型β-地中海贫血诊疗的发展提供了方向。

　　重型β-地中海贫血多学科专家研讨会

　　上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授表示：“我国罕见病患者的医疗保障正在逐渐完善，但仍有部分罕见病患者在用药问题上面临着巨大困难。希望伴随着罕见病事业的发展，患者医疗保障制度的逐渐健全，能够推动更多药物纳入医保，帮助患者减轻压力与负担，减少“因病致贫”的现象，让他们能够拥有同常人一样健康、美丽的人生。”

　　地中海贫血危害大 提高认知度是关键

　　地中海贫血简称地贫，是影响人血中红细胞的一种遗传病，分为多种类型，其中β-地中海贫血是指血红蛋白中β链的合成受部分或完全抑制而引发的地贫。重型β-地中海贫血常于3—12月龄开始发病，会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭，其中心力衰竭是导致患儿死亡的主要原因之一。据《中国地贫蓝皮书报告》统计，我国地贫现有患者主要集中在两广地区，其他地区对地贫的了解并不充分。如不提高公众的认知度，很可能会导致部分患者发现病情不及时或误诊，从而耽搁治疗时间。

　　南方春富（儿童）血液病研究院院长李春富介绍：“地贫临床表现极具多样化，轻者不易察觉。重型β-地中海贫血患儿出生时无症状，于婴儿期发病，如果不及时治疗，多在5岁前死亡。所以要提高公众对地贫的认知度，让患者及时发现病情、及时诊断及治疗。通过婚前或孕早期地贫筛查，了解自身地贫基因携带情况，进而有效预防重型地贫患儿出生。”

　　治疗地中海贫血 切记要“祛铁”

　　目前造血干细胞移植是唯一能根治重型地贫的方法，因为通过纠正造血干细胞的遗传缺陷就可以根治地贫，但造血干细胞配型的成功率较低。如不选择造血干细胞移植，患者则要依靠输血治疗来维持生命，但在长期的输血过程中会导致过多的铁沉积在心脏、肝脏等体内器官，造成可怕的并发症，所以，为了避免铁过载带来的危害，患者需要进行祛铁治疗。

　　李春富院长解释：“祛铁治疗是指通过注射或口服排铁药物，将体内多余的铁质自胃肠道及尿液或粪便中排出，从而减少铁质在体内器官中的沉积，避免引发并发症。同时，祛铁治疗还能降低患者对治疗药物的反应性，减少输血过程中不良反应的发生率并降低其对输血的需求，最终延长患者生存期，改善预后，为治疗提供巨大帮助。此外，规范的输血治疗及祛铁治疗有利于提升造血干细胞的移植成功率。因此，祛铁治疗对于患者来说至关重要。”

　　但是，祛铁治疗是一个漫长的过程，确保患者的治疗依从性是得到良好疗效的重要因素。口服祛铁药物使用方式较为便捷，能够提升患者用药依从性。以口服药物地拉罗司为例，是一种具有良好安全性及耐受性的祛铁药物，注重改善患者的心脏功能，提高患者生存质量和远期疗效。

　　关爱地中海贫血患者 让爱不罕至！

　　李春富院长表示：“重型β-地贫患者跟恶性肿瘤不一样，患者得到规范的输血、祛铁治疗，以及进行干细胞移植，疾病是可以达到临床治愈的。医保部门应该多关注患者移植前后的规范治疗流程，保证其治疗费用，让更多患者获益。”

　　近年来，我国相继出台了罕见病药物的医保政策，但部分省份所涵盖的罕见病医保药物种类较少，对应患者人群也比较有限。为此，李定国教授表示：“一方面，由于罕见病治疗药物研发难度大，导致部分罕见病仍缺乏对应治疗药物。另一方面，许多患者因为负担不起治疗费用，所以没有进行有效的治疗。希望尽早完善罕见病医疗保险及救助政策，能够让患者们享受到国家福利。”

　　同时也希望社会越来越多的人能够关注、关爱地贫患者，帮助他们树立起治疗信心，重拾阳光，让爱不罕至！