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力气渐渐消失!罕见庞贝病仍被患者忽视……

2019-08-06 18:12:4239健康网
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核心提示:导致这一切“不公”的原因是因为她患上了一种罕见病——庞贝病,据悉,庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症(LSD),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前庞贝病在全世界影响了约5000到10000人。

  在医院的重症监护室里的李岩,头脑意识清醒,仍能与人正常交流,但却因为肌无力、呼吸衰竭等问题被迫切开了气管,才26岁的她静静的躺在病床上,已无法完成自主坐立,双脚无法行走,手臂也无力抬起,想要整理一下自己的头发,都必须要用另外一只手托着,甚至咳痰这种小举动都因为没有力气,必须依靠吸痰器吸出来。

  导致这一切“不公”的原因是因为她患上了一种罕见病——庞贝病,据悉,庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症(LSD),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前庞贝病在全世界影响了约5000到10000人。

  “人的身体是需要靠葡萄糖来驱动的,我们每日摄入的淀粉或者人体内部都会源源不断的制造葡萄糖,为了以备不时只需,多余的葡萄糖会被贮积在人体内,一旦能量不足时通过人体的酶进行分解为身体的肌肉、器官重新提供能量,糖原累积病患者就缺少这样的酶,所以手脚会越来越无力,心脏会逐渐无力跳动,呼吸越来越衰竭。“中山大学附属第一医院神经科张成教授说道。


  然而,目前已经被列入罕见病目录的庞贝病在我国却仍然不为人们所熟悉。为增进公众对庞贝病知识的认知和了解,同时呼吁更多的人关注庞贝病,8月4日,由中国健康促进与教育协会联合中山大学附属第一医院共同开展了溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨庞贝病患者关怀活动。神经内科姚晓黎教授从专业的角度为患者们讲解了疾病的治疗与管理,呼吸科黄建强教授、康复科刘鹏教授、营养科叶艳彬教授也分别从呼吸、康复及营养管理方面给到患者们最专业贴心的建议,最后儿科ICU唐雯教授进行了会议总结。

  酶替代治疗是目前唯一认可的庞贝病治疗方法

  姚晓黎教授介绍,庞贝病的患者有两种“极端”一种是很早在婴儿期就开始发布,最早可在1.2-2个月的时候出现症状,到6个月的时候需要依赖呼吸机,无法完成自主坐立,爬行或步行,一旦治疗不当会因为心脏呼吸衰竭而死亡。

  另外一种则是在晚发型,度过了婴儿期后的任一时间点发病,主要是因为肌肉无力和膈肌受累进一步导致呼吸功能不全为特征表现,肌无力加重会导致患者需要依赖轮椅,呼吸系统病变使得患者需要呼吸机支持,最常见的死因是呼吸功能不全。

  “庞贝病的自然病程会进展至不可逆性肌肉损害,诊断后不进行治疗的有症状患者,每年使用轮椅的风险升高13%。”姚晓黎教授表示,因此早期进行酶活性检测是确诊庞贝病的最好办法。

  “可目前在中国患者中多数患者诊断延迟严重,很多时候已经出现了肺功能水平变差,甚至有超过80%的患者曾经被误诊,90%以上需要经历多家医院以确诊。”姚晓黎教授举例,之前有病人去做脊柱侧弯手术,做了之后才发现是庞贝病这种神经肌肉病变引起的,手术效果一点都不好。

  张成教授表示,相对于其他罕见病来说,庞贝病患者是幸运的,因为有酶替代疗法这种特异性治疗方法。酶替代疗法(ERT)是首个针对神经肌肉病变的特异性治疗方案,可以提高患者生活质量,延长生命周期。在疾病进程的早期和不可逆的肌肉损伤发生之前,尽早开始酶替代治疗,可以获得最佳临床获益。

  庞贝病患者日常生活该如何护理?

  在我国几乎所有的庞贝病患者最终都会出现呼吸功能障碍的情况,呼吸衰竭食道至他们死亡的主要原因,中山一院呼吸科黄建强教授表示,因此在日常生活中,庞贝病患者一定要进行呼吸肌肉力量训练,尤其是要对呼吸道中的黏稠的分泌物进行清除等等。

  “肌力训练也不能忽视,物理治疗、日常生活活动训练,支具以及辅助器具都要适当加入。”康复科刘鹏教授表示,庞贝病的康复治疗的目的是改善功能,延缓障碍进展,预防继发残疾、防治合并症,此外康复治疗需要在功能评定的基础上进行个体化训练。

  庞贝病患者中营养不良的现象频频发生,叶艳彬教授建议,庞贝病患者一定要有充足的蛋白质,特别是含支链氨基酸丰富的食品,如奶制品、大豆制品等,且补充L-丙氨酸。脂肪的摄入可以适当提高,需要补充抗氧化维生素C、E、胡萝卜素及维生素D,对于已经出现吞咽困难导致进食不足或营养不良者,可留置胃管给予肠内营养,进食不足者也建议口服营养补充。

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