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生子后精神异常、无法走路,“精神病”背后竟是罕见病作祟

2019-10-14 17:35:3539健康网
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核心提示:中山大学附属第三医院神经内科张炳俊主治医师惊讶的发现,莫女士的血液中的同型半胱氨酸浓度异常高,“这是一个非常有用的线索,随后我们马上对她的尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析。”张炳俊说道,最后我们发现,莫女士并不是抑郁的问题,而是患上了一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

  莫女士躺在病床上,一旁的母亲紧紧的握着她的手,两人至今回忆起4月份莫女士生下女儿后的生活片段依然唏嘘不已,“生下女儿后,我的精神就好像出现被什么东西卡住了,刚开始还是有点语无伦次,慢慢的开始手脚不听使唤、惧怕外界的声音,甚至抗拒接触自己刚刚生下来的女儿”莫女士说道。

  “我们把她送到医院去检查,当时医生说考虑是产后抑郁造成的,转入了精神科治疗。”莫女士的母亲补充道,可即便住了院,莫女士的情况一天比一天糟糕,症状严重不说,还出现了意识障碍,连白天和黑夜都不能分辨了,“那个时候感觉女儿好像要离我远去了。”

  如果仅仅只是产后抑郁为什么会出现如此恶劣的情况,当地医院的拍片显示莫女士有明显的小脑萎缩现象,这更进一步推翻了先前抑郁的诊断,眼看着莫女士逐渐病危,莫女士的母亲抱着最后的一线希望,从深圳到哈尔滨在到广州,来到中山大学附属第三医院神经内科求医。

  一项指标异常升高,发现隐藏在背后的疾病

  中山大学附属第三医院神经内科张炳俊主治医师惊讶的发现,莫女士的血液中的同型半胱氨酸浓度异常高,“这是一个非常有用的线索,随后我们马上对她的尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析。”张炳俊说道,最后我们发现,莫女士并不是抑郁的问题,而是患上了一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症

  张炳俊介绍,这种疾病是由于常染色体隐性遗传造成,严重的一般会在婴幼儿期就会有所表现,成年人发病情况极少,基丙二酸患者主要由于自身代谢缺陷,正常的代谢途径被破坏,甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外,血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症,最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

  这类病人由于蛋白酶相对缺乏,因此不能进食高蛋白饮食,而莫女士在怀孕后几乎天天吃肉,再加上妊娠期间机体能量需求增加,引起甲基丙二酸前身物质,比如蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积,甲基丙二酸排泄障碍,引起急性代谢紊乱,精神行为异常急性发作。

  治疗不可中断,病情反复甚至变严重

  如果没有怀孕的刺激,莫女士可能终身都不会发病,但一旦有诱因发作,疾病则无可逆转的余地,只能长期进行治疗,“甲基丙二酸血症患者必须静脉注射甲钴胺、此外还要补充叶酸、维生素B6等针对性治疗”张炳俊提醒。

  静脉注射的这一项让不少病人觉得很麻烦,不具备条件的可能需要天天来医院进行注射,莫女士出院后未按医嘱加强甲钴胺静脉治疗,致使病情反复,还出现了下肢瘫痪,病情比之前更要凶险。

  “这给了我们一个深刻的教训,以后一定要听医生的话。”莫女士羞愧的说道,不幸中的万幸是发现的早,莫女士通过加强治疗,瘫痪的症状有所缓解,“下一步要进行康复训练,才可能恢复下地行走功能。”


  Tips:如何早发现甲基丙二酸血症?

  甲基丙二酸血症根据发病时间分为两大类:

  一早发型:多1岁内起病,神经系统症状最为严重,常合并血液系统疾病。

  1、神经系统损害:精神萎靡、嗜睡、易激惹、共济失调、肌张力低下、发育延迟、小头畸形、惊厥、脑积水。患者在疾病早期头颅MRI可见典型改变,如脑积水、不同程度的脑萎缩、幕上白质异常、基底节损害。脑白质脱髓鞘改变是患者的主要病理表现,随着疾病进展出现严重的白质缺失或髓鞘化延迟。脑积水的发生机制可能为肌小动脉纤维内膜斑块形成及局造性坏死,认为可能是高同型半胱氨酸对血管壁的毒性损害所致。

  2、视力损害:如视力低下、眼球震颤、眼球不自主活动, 一些患者逐渐进展为视网膜疾病及视神经萎缩,严重者失明。

  3、肾脏损害:溶血尿毒综合征是早发型cblC缺陷较常见的合并症,一些患者合并节段性肾小球硬化、类似特发性肾小球疾病及血栓性微血管病心。

  4、血液异常:非退行性巨幼细胞贫血、血小板减少、全血 细胞减少、巨噬细胞活化综合征。

  5、胃肠道症状:如呕吐、腹泻、便秘、舌炎、口腔炎、萎缩 性胃炎、蛋白丢失性肠病。

  6、循环系统症状:一些患者合并先天性心脏病、心肌病、肺动脉高压、婴儿类支气管炎样症状。

  7、其他:一些患者合并皮肤黏膜损害,在严重营养不良 时可能合并皮肤肢端皮炎样皮疹等。重症患儿常合并多器官损害、营养不良、高氨血症、酮症酸中毒,易被误诊为败血症。

  二迟发型:多在4-14岁,甚至成人。常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害。(莫女士是迟发型)

  1、神经精神异常:进行性智力运动倒退、行为异常、精神障碍是晚发型患者较常见的表现,一些患者合并周围神经系统病变、锥体外系损害。头颅MRI可见脑室周围白质异常、脑萎缩、脑室扩张、脊髓萎缩等。

  2、肾脏症状:如血尿、蛋白尿、遗尿、慢性血栓性微血管病肾损害,如果不能及时治疗,逐渐进展为终末期肾病。

  3、其他:一些患者可合并马凡综合征样症状、脊髓梗死、贫血、血栓栓塞性疾病等。(通讯员:周晋安、甄晓洲)

常见症状:血虚 气血不足

并发症状:查看更多>>

相关检查:查看更多>>

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