“救命药”2.3万元一针，4个月男童患罕见“戈谢病”却没救命钱！

　　目前广东省暂未将此病纳入医保，高昂费用令患儿家人绝望。

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　　还未来得及享受孩子降生带来的欢喜，廖韶栋感到就像跌入了一个可怕的无底洞。随着孩子的病情一天天恶化，生活也变得越来越黑暗。2019年7月5日，在广东省梅州市大埔县人民医院，廖韶栋的宝宝昊昊出生。

　　这是他和妻子的第一个孩子，昊昊的出生让这个普通的农村小家庭充满了喜乐，可这样的日子在20天后被打破，“孩子刚开始是出现黄疸，越来越严重到医院检查发现有肝功能异常，出现明显的肝损伤，可究竟是什么原因导致的肝功能异常确始终找不到原因。”昊昊的黄疸一直不退，无奈下廖韶栋只能带着还只有2个半月的昊昊来到广州治疗。

　　暨南大学附属第一医院儿科主任宋元宗教授介绍，昊昊来到医院的时候已经有明显的肝肿大、脾肿大，生长发育相比于其它宝宝已经有落后的迹象而且转氨酶显著升高，经过基因检测后，最终发现昊昊患上了一种极为罕见的疾病——戈谢病。

　　20多年行医，当面见过的唯一的戈谢病患者

　　据悉，戈谢病是一种较常见的溶酶体积贮病，属于常染色体隐性遗传。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致机体葡糖脑苷脂的活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

　　宋元宗教授表示，这种病最明显就是造成病人的肝脾异常肿大，导致脾脏出血或肝衰竭，若不治疗，等待他们的只有死亡。

　　有资料称，戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万，但目前被确诊的患者仅300余名。2018年5月11日，戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

　　“这也是我行医20年来，当面见到的第一例戈谢病患者。”

　　存在唯一有效药，却价格昂贵

　　目前全球确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗，戈谢病就是其中之一。

　　能够有效治疗戈谢病的药物被称为注射用伊米苷酶，在中国，它有一个更为熟知的名字叫思而赞，这也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。次药价格非常昂贵，每支23000元，每月需注射两次，随体重的增加需要的剂量也会增加，同时需要终生用药。

　　“现在昊昊的肝脏已经长大到了6公分，脾脏已经长大了7公分，现在四个月，体重才不到6公斤，这两个月来体重已经严重落后于正常月龄的婴儿了。”宋元宗表示，只要足量足疗程用药，孩子有望临床痊愈并能和正常儿童一样生活，可这个药一次两次注射看不到效果，看到疗效基本要在一年以上。

　　如今，为了照顾患病的昊昊，廖韶栋只能辞去工作专心在医院带孩子，家里的经济来源只能依靠做会计的妈妈，可每个月的工资也才仅仅的6000元，换算成“思而赞”，这个家庭连孩子一针注射的钱都不够，也正因为如此，昊昊至今没有开始用药。

　　为了帮孩子治疗，廖韶栋找遍了所有能资助的办法，多年前中华慈善总会还会和“思而赞”的生产厂家——美国健赞公司合作免费捐赠药物，但现在这一捐赠项目已经不再接受申请。

　　此外，全国另外一些患者看到了一丝曙光，2013年，上海将戈谢病纳入了地方医保范畴，药物成本的85%由政府报销，采取类似政策的还有宁夏和昆明；2015年，山东省青岛市将戈谢病纳入大病救助范围，采用市政府专项资金为戈谢病患者报销药费；2016年，浙江省将戈谢病纳入首批罕见病医疗保障范围，实行按分段包干，大病保险阶段可报销45万元；民政部门的医疗救助可支付8万元；剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后，还可享受专项救助……

　　戈谢病以及思而赞等相关治疗药物未被纳入广东省医保的范围，这意味着，这些难以承受的高昂医药费用只能靠自己筹措。

　　“我们现在只能求助于社会上的好心人，能救救孩子，也希望广东尽快把戈谢病纳入医保，我们才有可能用上药”，廖韶栋说。（通讯员：张灿城、王雪）