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“救命药”2.3万元一针,4个月男童患罕见“戈谢病”却没救命钱!

2019-11-23 15:32:0139健康网
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核心提示:还未来得及享受孩子降生带来的欢喜,廖韶栋感到就像跌入了一个可怕的无底洞。随着孩子的病情一天天恶化,生活也变得越来越黑暗。2019年7月5日,在广东省梅州市大埔县人民医院,廖韶栋的宝宝昊昊出生。

  目前广东省暂未将此病纳入医保,高昂费用令患儿家人绝望。

  如果你想献一份爱心,请转账廖栋袆6216  9103  1134 9861(中国民生银行白云支行)

  还未来得及享受孩子降生带来的欢喜,廖韶栋感到就像跌入了一个可怕的无底洞。随着孩子的病情一天天恶化,生活也变得越来越黑暗。2019年7月5日,在广东省梅州市大埔县人民医院,廖韶栋的宝宝昊昊出生。


  这是他和妻子的第一个孩子,昊昊的出生让这个普通的农村小家庭充满了喜乐,可这样的日子在20天后被打破,“孩子刚开始是出现黄疸,越来越严重到医院检查发现有肝功能异常,出现明显的肝损伤,可究竟是什么原因导致的肝功能异常确始终找不到原因。”昊昊的黄疸一直不退,无奈下廖韶栋只能带着还只有2个半月的昊昊来到广州治疗。

  暨南大学附属第一医院儿科主任宋元宗教授介绍,昊昊来到医院的时候已经有明显的肝肿大、脾肿大,生长发育相比于其它宝宝已经有落后的迹象而且转氨酶显著升高,经过基因检测后,最终发现昊昊患上了一种极为罕见的疾病——戈谢病。

  20多年行医,当面见过的唯一的戈谢病患者

  据悉,戈谢病是一种较常见的溶酶体积贮病,属于常染色体隐性遗传。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂的活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

  宋元宗教授表示,这种病最明显就是造成病人的肝脾异常肿大,导致脾脏出血或肝衰竭,若不治疗,等待他们的只有死亡。

  有资料称,戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万,但目前被确诊的患者仅300余名。2018年5月11日,戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

  “这也是我行医20年来,当面见到的第一例戈谢病患者。”

  存在唯一有效药,却价格昂贵

  目前全球确认的罕见病有6000-8000种,只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗,戈谢病就是其中之一。

  能够有效治疗戈谢病的药物被称为注射用伊米苷酶,在中国,它有一个更为熟知的名字叫思而赞,这也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。次药价格非常昂贵,每支23000元,每月需注射两次,随体重的增加需要的剂量也会增加,同时需要终生用药。

  “现在昊昊的肝脏已经长大到了6公分,脾脏已经长大了7公分,现在四个月,体重才不到6公斤,这两个月来体重已经严重落后于正常月龄的婴儿了。”宋元宗表示,只要足量足疗程用药,孩子有望临床痊愈并能和正常儿童一样生活,可这个药一次两次注射看不到效果,看到疗效基本要在一年以上。

  如今,为了照顾患病的昊昊,廖韶栋只能辞去工作专心在医院带孩子,家里的经济来源只能依靠做会计的妈妈,可每个月的工资也才仅仅的6000元,换算成“思而赞”,这个家庭连孩子一针注射的钱都不够,也正因为如此,昊昊至今没有开始用药。

  为了帮孩子治疗,廖韶栋找遍了所有能资助的办法,多年前中华慈善总会还会和“思而赞”的生产厂家——美国健赞公司合作免费捐赠药物,但现在这一捐赠项目已经不再接受申请。

  此外,全国另外一些患者看到了一丝曙光,2013年,上海将戈谢病纳入了地方医保范畴,药物成本的85%由政府报销,采取类似政策的还有宁夏和昆明;2015年,山东省青岛市将戈谢病纳入大病救助范围,采用市政府专项资金为戈谢病患者报销药费;2016年,浙江省将戈谢病纳入首批罕见病医疗保障范围,实行按分段包干,大病保险阶段可报销45万元;民政部门的医疗救助可支付8万元;剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后,还可享受专项救助……

  戈谢病以及思而赞等相关治疗药物未被纳入广东省医保的范围,这意味着,这些难以承受的高昂医药费用只能靠自己筹措。

  “我们现在只能求助于社会上的好心人,能救救孩子,也希望广东尽快把戈谢病纳入医保,我们才有可能用上药”,廖韶栋说。(通讯员:张灿城、王雪)

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