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为什么夫妻正常却生出了“蚕豆病”宝宝?

2021-04-16 11:27:4939健康网
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核心提示:一对夫妻在孕前做了蚕豆病筛查,结果显示正常,但是他们的孩子一出生就验出了蚕豆病。到底是哪里出问题了?

医学指导:佛山市南海区第五人民医院检验科文控组长副主任技师 魏琼

今天,我们检验科咨询窗口有对夫妇,很不惑地问:“我们夫妻在你们医院这做了孕前做了蚕豆病筛查的,你们也没说我们有问题的,怎么我儿子一出生验出蚕豆病?”

蚕豆病是怎样的一种病?这对正常的夫妇是怎么生出蚕豆病儿的?

蚕豆病是一种遗传性疾病,致病基因位于X染色体上,属于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD酶)缺乏症中的其中一个类型,主要表现是患者在吃了蚕豆之后会引起溶血性贫血,严重时会导致生命危险的一种家族遗传病。

蚕豆病在民间有蚕豆病传男不传女的说法,这是不科学的。蚕豆病有交叉传染的特性,即母亲主要传染给儿子,父亲主要传染给女儿。如果母亲是纯合子患者,父亲正常的话,儿子一定会携带蚕豆病的致病基因,而女儿则有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因。如果父亲是蚕豆病患者,母亲正常的话,儿子一定是正常的,而女儿一定会是蚕豆病致病基因的携带者。

如果母亲是杂合子,而父亲正常的话,儿子就有百分之五十的机会患病,百分之五十的机会是正常的,女儿有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因。因此可以看出,蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传,不存在传男不传女的遗传规律。儿子患病,肯定是从母亲那里遗传到的,而女儿患病,则可能是从父亲或母亲任何一方遗传而来,还可能是父母方法遗传而来。

前来咨询的这对夫妇,显然是母亲是杂合子(也就是携带者),父亲是正常的情况,然后母亲把带有G6PD缺乏的X基因传给了他的儿子,所以产生了蚕豆病儿。

那既然是遗传病,蚕豆病到底可不可怕呢?

蚕豆病虽然是一种遗传病,但是并不可怕,现在新生儿出生后都有做相关的筛查。如果检查出有蚕豆病的话,注意不要吃蚕豆或蚕豆制品,不要服用珍珠末、金银花、牛黄、熊胆、保婴丹等中药,也不能使用可能会引起溶血的药物,还要注意衣柜里不能放樟脑丸,药物耐药也可能会引起溶血。只要避免这些"导火线",蚕豆病也是对我们的正常生活没任何影响的。

经过我们的这一番解释,这对夫妇眉头解锁,微微一笑,原来蚕豆病宝宝不是不健康的,紧紧裹着怀里的小宝贝回家了!事实再一次证明优生优育,做好孕产期的检查很关键,希望每对夫妻都生出健康宝宝。

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