写完遗嘱、交代完后事的我，绝处逢生

近年来，随着肠癌诊断治疗技术的发展，患者的生存时间和生活质量得了极大的提高和改善，特别是错配修复基因缺陷（dMMR）导致的肠癌。但是，黄女士作为一名dMMR肠癌合并林奇综合征的患者，情况要复杂很多。她作为家族中第一个明确因林奇综合征发病的年轻患者，辗转了多家医院才最终确诊肠癌，并且身上多处器官发现了肿瘤。幸运的是，免疫治疗的出现让这个本已失去治疗信心的患者重新看到了希望——原本近10厘米的肿瘤已经缩小到了2厘米！

现在，就让我们重新回顾下黄女士的治疗经历，希望能给更多病友们带来力量和鼓舞。

（下面内容根据患者自述整理）

早有征兆，却被贫血症状“掩盖”

故事要从2019年开始说起。

那时候我没想过，再寻常不过的贫血，竟会成为我人生中的转折点。

那年我刚满40岁，不知道从何时起，总觉得自己精神状态很差，做任何事都使不上劲儿，我还以为是自己在家带两个孩子，作息长期不规律导致的。保险起见我做了一次体检，报告显示我有很严重的贫血，血红蛋白指标很低。在体检医生的建议下，我又去公立医院进行了针对贫血的检查和治疗。之后一段时间，我还因为食欲下降去做过胃镜，查出来也不过是浅表性胃窦炎，看起来都不是什么大问题。

就这样过了一年多，我整个人还是精神不济，体重尤其降得厉害，而这时候我自己已经能摸到肚子那儿有个包块了。带着隐隐不详的预感，我又去医院做检查。

“不好”，医生触诊完说道。联想起这一年前前后后身体发出的各种“警报”，我听着心里一惊。但彼时还抱有一丝侥幸，命运不至于和我开这么大的玩笑吧？

冷冰冰的诊断报告却容不得我的侥幸。我得的是癌症，而且肿物已经很大了。听医生的意思，像我这样的情况恐怕是没几个月了，手术几乎没有可能，建议先化疗，之后再看有没有手术机会。

听到这些，我一下子懵了。我才40岁，家里两个孩子都也还小，怎么这种倒霉事就轮到我了呢？

我几乎被这突如其来的噩耗击垮了，一度坐上了轮椅，幸好有我老公还在坚持为我四处求医。病来得急，当时我们还都对肿瘤一知半解，也有点病急乱投医的意思，总觉得要是有医生说“还可以手术”的话，或许还有得救。

其实现在回想，仅仅是确诊的经历就挺折腾的。我身上查出来患有两种肿瘤——胳膊靠近胸部的地方长了一个，腹腔里还有一个，通常来说，极有可能其中一个是另一个的转移癌，因为同时患上两种癌的病例并不那么常见。于是，为了确定两个肿瘤的性质，等待我的还有一系列的检查。然而，因为我的血液指标不好，做肠镜时也遇到了困难，甚至都没能顺利做完。而胸部的肿瘤穿刺结果也不是很明确，几经辗转才确认不是腹部肿瘤的转移癌，而是间叶源性肿瘤（也就是我们俗称的肉瘤）。

等待确诊的过程是最难熬的，我住院的时候已经基本不能吃饭，全靠打营养针和稀饭。躺在床上每天晚上都睡不着，心里想着家里两个年幼的孩子，绝望中连遗嘱都写好了，银行卡、保险单也都一一跟老公交代好了。

我后来才知道，那期间不知道有多少人劝我老公放弃，但是他不死心，坚定地帮我找更好的医院，找更好的医生，找一个让我活下来的机会。

希望艰难点亮，又遭肿瘤反扑

2020年8月，我们来到了上海复旦大学附属肿瘤医院，找了大肠外科的专家。他们内部做了一个联合会诊，评估说还是可以试试，我当时感觉天都亮起来了。因为我觉得，只要能开刀，我就还有得救，我还有活的希望。

开完刀之后，医生说我这么大的肿瘤，居然淋巴结一个都没有转移，简直是不可思议，但这无疑是个好消息。术后，医生要求多走动帮助排气通便的恢复，我就在医院里面溜达，恰好看到两边墙壁上的肠癌科普，里面专门有个版面介绍林奇综合征。我看完了心想，有这种基因的话也太不走运了吧。这是我第一次知道“林奇综合征”。

我婆婆也专门给我打电话安慰我，说没有转移就是好事，让我把思想负担放下。在上海，有这么好的医院，这么好的医生，医保和保险也都很完善，一定要好好治，不要担心经济上的问题。家里孩子他们也会过来照顾，让我一定要好好专心养病。

家里人的关心大大减轻了我的后顾之忧。我继续做了一个小手术，把胸部的肿瘤切掉了，然后转到肿瘤内科继续治疗。但万万没想到的是，吃了这么多的苦，没过多久腹腔又发现了肿瘤，病魔甚至比上一次来得更凶猛！

2021年2月份，我的B超显示，我肚子里的肿瘤已经有约10厘米，报告里写是结肠腺瘤IV期。看着报告，我在病床上躺着，谁也不想理，生命之火才刚刚燃起，又被当头浇了一盆冷水，彻底看不到希望了。

我想不明白，为什么癌症如此“偏爱”我？

基因检测明确方向，免疫治疗引领新生

肿瘤一次又一次地向我袭来，一切真的只是巧合吗？正当我抱怨命运不公又疑惑不解地时候，终于，基因检测结果拨开了这一切的迷雾。

尽管我已万念俱灰，但幸亏有我的主治医生戴月娣教授，一直亲切地鼓励我，让我坚持治疗，也正是她建议我做个基因检测查一下，并且再一次询问了我家里的家族史。其实基本上所有给我问诊过的医生都问过我，家里有没有其他人得过消化道肿瘤，但直到这次才终于反应过来，我父亲在我非常年幼的时候因为消化道癌症去世了，但因为时间太久远，具体是哪种癌症家里人都记不清了。

后来，基因检测结果很快就出来了，无论是肿瘤的基因状态还是MMR胚系突变，都证实我真的是林奇综合征。医生说，在肠癌里大概只有5-15%的人和家族遗传有关，林奇综合征就是其中一种，而微卫星不稳定（MSI-H）/dMMR就是这种综合征的一大特点。实际上结直肠癌患者都应当筛查林奇综合征，无论对自己之后的预后还是对家族遗传咨询来说，都是很重要的一环。我万万没想到，之前在医院走廊看到的这种“千里挑一”的基因，会落在我自己身上。

我还没来得及感慨，戴月娣教授说，针对我这样dMMR的病人，恰好有新药在国内获批了，这让我喜出望外，我并不是“无药可救”！

很快，我就用上了免疫治疗可瑞达（俗称“K药”）。戴主任告诉我，这种新药特别适合dMMR晚期肠癌患者，而且对身体负担也没有化疗这么大。也正是因为有了针对性的治疗手段，dMMR这个原本在我自认是“倒霉玩意儿”的基因，反倒成了让我再次看到生存希望的“钻石突变”。

从开始用药起，我感觉自己好像开始“转运”了。我几乎没有因为吃药而感受到太多不适，一个疗程后，明显从触感就发现肚子就开始变软了，我能感受到自己正在一天一天变好，治疗信心大增。就这样轻松的来到下一次治疗前的检查，血液指标正常，肿瘤标记物指标也下降了。我甚至开玩笑地跟我老公说，会不会是医院搞错了，哪有这么快见效的！说实话，我们真的已经被肿瘤搞怕了，自从生病以来，总是坏消息不断，听到好消息也怕“好景不长”。

所幸后来疗效也一直很平稳，每次检查地结果也都是好消息。看着肿瘤一点点缩小，我对生活的希望也一点点被点燃。现在我已经用了11次K药，B超和CT看到的肿瘤已经小了很多，从10厘米缩小到如今只有2厘米。医生建议我们后续可以根据进一步的检查指标，看情况考虑是不是通过做手术或者放疗进行根治性治疗。

现在我对生活特别感激。看着外面的蓝天白云，看着我的孩子上下学，都觉得一切平静而美好，活着真是太好了。我从没有想过，一个几次被判了“死刑”的晚期患者还能有憧憬未来的权利。我也非常感谢那些治疗中鼓励过我的人，如果不是我的老公和家人，我不可能支持这么久，如果不是肿瘤医院和医生，我可能还在弯路上找不到生命的方向。

主治医生点评：

戴月娣教授,主任医师,复旦大学附属肿瘤医院闵行分院肿瘤内科消化组主诊医师,闵行区卫生人才学科带头人,闵行领军人才。

患者黄女士是一位非常典型的林奇综合征患者，胸部和肠部两个位置的肿瘤都是原发，而且她的肿瘤进展非常快，肠癌半年不到的时间已经发展为晚期。

“林奇综合征”是肠癌中比较常见的遗传性易感综合征，主要由错配修复基因胚系突变引起，具有明显的家族聚集性，家族成员患肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种恶性肿瘤的风险明显增高。还有一些患者会发生多个肿瘤。一般我们是病理免疫组化检查发现微卫星不稳定（MSI-H），再进一步询问患者家族史，做胚系基因检查确认是否是错配修复基因缺陷（dMMR）的林奇综合征。

而且dMMR晚期肠癌患者使用化疗的效果不太理想，过往预后较差。值得欣慰的是，MSI-H/dMMR肠癌患者对目前的创新治疗手段免疫治疗反应很好，也让这个原本对于晚期肠癌来说代表“预后不佳”的dMMR，成为了如今治疗中的“钻石突变”，可以说是肠癌患者不幸中的万幸。以K药为例，在KEYNOTE-177研究中，仅用K药单药的治疗效果都比传统化疗加靶向三个药物的治疗效果好，近一半患者缓解（45.1%），中位PFS是化疗对照组的两倍（16.5个月 vs 8.2个月），3年生存率达到61%（vs 50%）。基于KEYNOTE-177的数据，国家药品监督管理局已经批准K药单药用于KRAS、NRAS和BRAF基因均为野生型，不可切除或转移性MSI-H/dMMR结直肠癌（CRC）患者的一线治疗。

K药在肠癌的获批和长期数据，让我们有了很强的信心来给患者用这个药，实际临床效果也让我们很满意。因为黄女士再用K药之前，体质很差，人非常瘦，用了K药之后体重增加了，也没有什么不良反应，肿瘤也从10厘米以上缩小到2厘米。

我希望更多肠癌医生和患者可以重视胚系遗传和MSI-H/dMMR检查，因为一般胚系突变的患者发病时比较年轻，未来还要生活，我们更希望能尽可能保住他们的生命和生活质量，免疫治疗就是很好的治疗选择。而且胚系基因突变患者直系亲属的肿瘤预防和治疗也有帮助，提醒他们保持健康的生活方式，早做肠镜筛查。