肿瘤标志物升高，竟是得了罕见病！

广州市红十字会医院全科医学科基于“SDM+MDT”模式层层精准揭秘

患者：检查报告异常，难道是肿瘤？

1月13日，59岁的阮叔在家人的陪同下，带着体检报告来到全科医学科门诊就诊，阮叔愁容满面，对接诊的吴文法医生说，我可能得肿瘤了！

原来在去年年底，他在外院体检报告显示肿瘤标志物“肺非小细胞癌原、癌胚抗原”升高了，在我院复查后显示二者分别为9.1ng/ml、12.06ug/L，仍提示升高。次日，阮叔进行CT检查后，CT结果显示：双肺见弥漫性絮片状、大片状高密度模糊影，边界不清，以双下肺明显，病灶区小叶间隔增厚、局部可见支气管充气征，考虑为感染性病变。

 胸部增强CT示：双肺多发渗出性病变

多番检查后：病情“不简单”

经再次仔细追问病史，患者因为长期吸烟，偶有咳少许白痰，无发热等其他任何呼吸道及全身症状，且血常规、感染指标均未见明显异常，完善结核筛查、自身免疫相关检查、肺炎抗原七项、肺炎抗体九项同样为阴性，经感染性疾病科会诊继续完善过敏原及寄生虫筛查均为阴性，到此患者影像学显示的“肺炎”注定不简单。

市红会医院继续为阮伯进一步完善了支气管镜下支气管刷检术、支气管灌洗术，结果均未见明确肿瘤细胞、杆菌、肺孢子菌及其他真菌。同时完善肺功能提示：1.肺通气功能检查示轻度限制性通气功能障碍；2.肺弥散功能中度损害。

总结患者目前病情显著特点为“广泛的肺部渗出与轻微的临床症状不相符”，提示“肺炎”另有“隐情”。

“罕见病”最终确诊

呼吸内科钟海波主任医师被邀请参与了阮伯的诊治，考虑“肺泡蛋白沉积症”的可能性极大，接下来如何确诊成为重中之重。病理科华兴主任建议通过“肺组织病理穿刺活检”明确诊断。

病理穿刺活检是早期诊断和治疗的关键。经支气管镜活检、经皮穿刺活检（PTNB）技术是最常用的活检技术，PTNB诊断肺癌的总灵敏度可高达90%。

鉴于此，该医院全科医学科采用近几年应用比较广泛的“医患共同决策”（SDM），与阮伯及家属充分讨论病情。最终，阮伯由胸外科臧东钰主任医师在CT引导下顺利完成PTNB术，并利用“同轴技术”穿刺出3条红色肺组织送病理活检。

1月30日，病理结果回报确诊为“肺泡蛋白沉积症”，至此，这成为了我院历史上第一例且经病理穿刺活检金标准确诊的呼吸系统罕见病例！

肺泡蛋白沉积症，发病率约为百万分之一

肺泡蛋白质沉积症（PAP），患病率约为0.36/1000000-3.7/1000000，

以肺泡腔内积聚大量的表面活性物质为特征，主要是由于体内存在的抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)自身抗体导致肺泡巨噬细胞对表面活性物质的清除障碍所致。10%-30%诊断时无症状，常见症状是呼吸困难伴咳嗽，偶有咳痰。X线胸片显示两侧弥漫性的肺泡渗出，分布于肺门周围，形成“蝴蝶”(butterfly)样图案。1/3的病人可以自行缓解，对于有明显呼吸功能障碍的病人，全肺灌洗是首选和有效的治疗。

PAP属于罕见病，极易误诊漏诊。目前PAP病因未明，可能与免疫功能障碍（如胸腺萎缩、免疫缺陷、淋巴细胞减少等）有关。粉尘尤以接触矽尘的可引起PAP。

经追问病史，近10余年来，阮伯常常在夜晚摆弄电子元件，做焊接工作，平时没有佩戴口罩的习惯，11月份在家安装防盗网亦未佩戴口罩，有吸入粉尘的可能，推测病情与此有关。

目前，阮伯病情仍需进一步观察，必要时拟回院行全肺灌洗治疗。

病理活检结果确诊为PAP

在本例罕见病PAP精准确诊和治疗中，全科医学科采用多学科联合会诊（MDT）模式，坚持“定时间、定地点、定专家”的三定原则，与来自呼吸内科、感染性疾病科、胸外科、病理科等多个科室的专家组成诊疗团队，共同为患者制定最科学、最合理、最规范化的个性化诊疗方案，与SDT模式相结合，以患者为中心、以问题为导向，避免过度诊疗和漏诊误诊误治，以求真务实的科学态度障医疗安全，使患者获益最大化。

特别致谢以下专家（排名不分先后）：汪得喜主任、钟海波主任、臧东钰主任、华兴主任、黄伟光主任、洪文昕主任、张敏主任、邓贵陶主任、洪泽鑫医师

指导专家：

全科医学科（干部保健区）主任、主任医师余慧文

全科医学科副主任医师吴文法

（通讯员 胡颖仪 图：医院提供）