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打破地贫“输血”困局,红细胞成熟剂为β-地贫患者带来新选择

2022-06-15 18:02:2439健康网
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核心提示:我国约有30万中间型和重型的地中海贫血(简称“地贫”)患者,长大成人后,往往需要面对治疗手段匮乏、依从性差、治疗费用高等困境,急需更多的创新治疗方法和药物进入临床,同时能纳入国家医保提升药物可及性,“现在治疗地贫面临很多挑战,不是措施多了,而是太少了!”

“得病的那天起,才发现要活着怎么那么难,每时每刻受着煎熬却又害怕看不到明天。”35岁的广州小伙叶子在“关爱地贫患者,益起向未来”广州站的活动中动情的说道,自从5岁起被诊断出重型β-地中海贫血,恐惧与自卑便如影随形,“不敢找伴侣,就怕拖累人家。”叶子说。

叶子说出了众多重型β-地中海贫血成人患者的心声,从6岁开始接受治疗,30年来,每隔40天就要进行输血治疗,之后每3天又要注射祛铁剂,虽然坚强地与病魔作着斗争,但一点生活质量都没有。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授表示,我国约有30万中间型和重型的地中海贫血(简称“地贫”)患者,长大成人后,往往需要面对治疗手段匮乏、依从性差、治疗费用高等困境,急需更多的创新治疗方法和药物进入临床,同时能纳入国家医保提升药物可及性,“现在治疗地贫面临很多挑战,不是措施多了,而是太少了!”

地中海贫血认知亟待提升

“地中海贫血是遗传病,可我和爱人都好好的,孩子怎么会得呢?”当初次发现孩子患病后,这往往是家长最大的疑问,“这种状况通常是父母带有一个缺陷基因,但本人99%都没有发病,因此被忽略掉了。”方建培教授介绍,地贫是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病,无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一,会导致不健康红细胞的产生及红细胞数目减少,。

“正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。一旦父母双方染色体上携带这种异常基因,下一代就有50%的概率是地贫基因携带者,1/4的机会患有中间型或重型地中海贫血症,统称为输血依赖型地贫。”

“一旦发病,患儿如果不接受治疗,五岁左右就可能夭折,但其实这种情况是完全可以避免的。”方建培说,我们一直强调地贫预防采取三级预防策略,一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;只有到了第三级后,才对新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。


中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授介绍地中海贫血

破解传统治疗难题,创新药物减轻输血负担

“治疗难”一词折射出许多地贫患者的困境。据悉,目前地贫患者的唯一治愈手段是进行造血干细胞移植,但是受到配型、费用和年龄等因素的限制,并不是所有地贫患者都能够进行移植,“按照一般的规律,只有30%到40%的患儿有机会进行移植。”方建培教授表示,而对于那些无法接受移植治疗的重型或中间型等输血依赖型地贫患者而言,要想活命,必须终身接受规范化的输血与祛铁治疗。

“进行规范化的输血与祛铁治疗,地贫患者也能获得较长的生存时间,但现实中却往往难以做到。”北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛指出,今年2月,由山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室和北京新阳光慈善基金会共同发布的《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》显示,接受调查的患者中有84%的患者以输血和祛铁治疗为主,但其中42%的患者未按时按量输血, 近四成(38.3%)的患者未能坚持规范化祛铁治疗,其中超过六成(61.3%)因祛铁费用高而中断治疗。

“我国本身血源就紧张,加上长期输血可能会造成铁沉积,而过量的铁沉积于心脏、肝脏、胰腺等各器官会引起相关脏器的损伤甚至衰竭,因此必须配合定期的祛铁治疗。”方建培教授表示,祛铁治疗实际上并不容易,“祛铁胺要两三天打1次,每次持续12个小时。不少地贫患者和家庭无法坚持下去,何况祛铁治疗的费用也是一笔不小的开支。”

叶子说,自己最大的梦想就是不要隔三差五的去医院,能活的像个普通人一样。叶子的困境折射出地贫患者亟需更多创新治疗应用于临床的现实需求。幸运的是,今年1月,我国迎来了首个红细胞成熟剂罗特西普的获批,这是十余年来中国首个获批治疗β-地中海贫血的创新药物,日前已在国内正式上市,用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周(境外临床研究中1个单位红细胞为200-350ml浓缩红细胞,应根据中国的临床实践进行换算)的β-地中海贫血成人患者。

“这款创新药物可以促进晚期红细胞成熟,通过提高血红蛋白水平,减轻患者的输血负担,有望降低反复输血引起的铁过载和并发症风险。III期临床研究BELIEVE证实,使用罗特西普进行治疗,患者输血负担较基线降低≥33%的比例在第13至24周是安慰剂组的近5倍(21.4% vs 4.5%),该比例在任意24周是安慰剂组的15倍 (41.1% vs 2.7%)。经估算,应答中国患者的年输血量有望降低约57%。”

提高创新药物可及提升规范化诊疗意识

在现实生活中,我们发现很多患者对于地贫的认知不足,治疗的规范化和依从性意识相对较差。究其原因,疾病知识普及不够,信息获取不充分,渠道可信度低是主要问题。因此,为患者提供权威、全面的预防、诊断、治疗等信息至关重要。

为此,北京新阳光慈善基金会携手百时美施贵宝启动了“关爱地贫患者,益起向未来”系列主题活动,通过发布《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》、赋能患者组织、开展疾病教育等方式来提升患者的整体认知水平,加强规范化治疗的意识。

“我们希望在赋能更多患者组织的同时,支持更多患者组织和公益组织的一线服务工作,通过广泛开展疾病教育,强化患者规范化治疗意识来提升整体水平。”北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛表示,“希望这样的系列活动能够帮助各方搭建起一个有效的交流平台,让大家就疾病知识、治疗负担、创新药物可及等议题进行深入探讨,通过建立全周期的地贫防治体系,提高创新药物可及,从而惠及更多的患者。”

在活动中,中山大学医药经济研究所所长宣建伟教授向大家系统解读了目前地中海贫血患者所面临的诸多经济负担。而在谈及提升创新药可及性时,宣建伟教授也从卫生经济学的角度给出建议:“从药物经济学的角度来看,是否将创新治疗药物纳入保障范围需要多方面的考虑。对于创新药物而言,我们需要评估的不仅仅是药价,而是应该综合考虑它的价值。比如,用了这个药之后,能不能减轻输血负担和并发症的发生,是否能够让患者更快地返回社会等等。我们希望看到创新药能够推动社会的发展和患者生活质量的改善。”

“等有一天我好了,我肯定要去西藏,要去环游全世界”,在活动上叶子满怀期待的说,“明天对于我来说相当于未来,我一定会努力健康地活着。”


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