南方医院李春富：防治地中海贫血任重而道远

　　地中海贫血系单基因遗传性疾病，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，在全球热带和亚热带广为流行，是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一。据WHO估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一。那么，这种疾病是否可防可治呢？为此，39健康网编辑特别采访了南方医科大学南方医院儿科主任李春富。

　　专家简介：李春富，男，主任医师，教授，儿科主任。先后作为访问学者到香港威尔斯亲王医院儿科，美国 St. Jude儿童研究医院，意大利Pesaro骨髓移植中心及日本关西医科大学进行访问、学习。任广东省地中海贫血协会会长，广东省小儿肿瘤专业委员会副主任委员，广东省医学会儿科分会常委；《实用医学杂志》特约审稿专家，中华儿科杂志审稿专家。擅长现代造血干细胞移植治疗地中海贫血；造血干细胞移植治疗儿童白血病及恶性肿瘤；血液系统疾病、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、小儿肾病等疾病的诊治。

　　李春富教授介绍，我国广西、广东等南方多个省份是地中海贫血的重灾区，根据南方医科大学徐湘民教授课题组在两广地区进行的地贫流行病学调查，广东地区人群的地贫基因携带率为11%，即每9个人中就有1人为地贫基因携带者，目前全省估计仅中重度β型地贫总病人数3000人左右，大部分因无钱医治在15岁之前死亡，令人担忧的是整个广东每年仍然新增重型β地贫儿约200人。而广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者，迫使广西启动了2012年地中海贫血防控能力建设项目，力争到2015年广西重型“地贫”患儿出生率比2009年下降50%。

　　可见，地贫的防治是一个严重的社会问题，而南方医科大学在地贫的防治方面做了大量卓有成效的工作。南方医科大学基础医学院徐湘民教授领导的课题组通过近二十年的研究，发现了25种导致中国人不同类型地贫的新突变，并针对遗传变异特征，发明了一套快速、准确、简便实用的检测基因分型新技术，凭“α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用”研究获得国家科技进步奖二等奖。而南方医院李春富教授研究团队在地中海贫血骨髓移植治疗领域，不断取得进展。

　　尽管如此，李春富的移植中心仍然感到“不堪重负”，近年来，他们的成功吸引了全国80％以上的地贫病人来南方医院移植，虽然这里有亚洲最大的地贫移植中心，每年能完成地贫移植数约70例，占到全欧洲近一半的量，但这远远不法满足病人的需求。“据广东省地贫防治协会统计，截至2012年11月25日，在南方医院已配型成功等待移植的病人有370人，正在寻找配型的地贫患儿达1328人。也就是说，按我们现有的能力，现在配上型排队待仓的有可能要等到4、5年后，这是一个无法容忍的待床期。”李春富教授表示。（通讯员：吴建鹏）