diyi1963年Laurell和Eriksson首先报告血清中一种主要蛋白酶抑制剂a1抗胰蛋白酶(a1AT)遗传性缺乏,并发现这种缺乏合并成人的早发性肺气肿。1969年Sharp等报告a1AT缺乏合并儿童肝硬化。自此,世界各地相继报告a1AT缺乏与新生儿肝炎的关系。一些报告显示约于15%~30%的结合胆红素升高血症的新生儿存在a1AT缺乏。
抗胰蛋白酶(a1AT)为肝脏合成的一种低分子量的糖蛋白,是血浆中球蛋白的主要组成部分,具有抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶的作用。A1抗胰蛋白酶缺乏症是由于遗传缺陷,致血清中正常a1AT缺乏,而异常a1AT大量积聚于肝内。有证据表明,a1--抗胰蛋白酶缺乏者是否发展成肝病,除了遗传缺陷外,与之无关的其他遗传特性及环境因素可能同时起着重要作用。
任何年龄的男女均可患病,临床表现多种多样。 a1AT缺乏性肝病在儿童主要表现为新生儿期胆汁淤积,肝脾肿大,常在出生后第一周发生,在2-4个月后消退,2年后可发生肝硬化,约50%患儿伴有脐疝或股疝。年龄较大的儿童或成人表现为慢活肝或肝硬化。本病患者常可并发a1AT缺乏性肺气肿,患者有咳嗽、气急、反复肺部感染等。
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