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孕育健康宝宝 做个早孕期唐氏筛查

www.39.net  2009-3-25  39健康网  李玮璟 副主任医师

  一般孕妇,在怀孕14周后,通常在孕检的时候会被要求做唐氏综合症的筛查,以检测胎儿患唐氏综合症的机率。在论坛里,看到有些妈妈说唐筛不准确,建议不用做。有些妈妈又强烈建议一定要做。

  那什么是唐氏综合症?为什么要做唐筛检查?通过什么方式做?唐筛结果是否准确?对母儿会不会有什么危险?据了解现在有医院推出“早孕期唐氏筛查”,筛查时间比普通的要早,在11-13+6孕周进行(14孕周后就不能做了),那这两种唐筛有什么不同?我们邀请到了暨南大学附属第一医院产前诊断专科专家李玮璟副教授为我们详细解答。

   专家介绍:

  李玮璟 产前诊断专科 副主任医师/副教授

孕育健康宝宝 做个早孕期唐氏筛查


  1990年毕业于白求恩医科大学(现吉林大学),1997年获得博士学位,就职暨南大学第一附属医院妇产科。曾在德国目前最大的产前诊断中心(洪堡大学CHARITE医学院VIRCHOW母亲-胎儿医学中心)工作近5年,系统学习了超声产前诊断和人类遗传基因诊断,参加临床各种产科疾病的救治和胎儿疾病的宫内诊断和治疗,并在英国胎儿医学基金会胎儿医学中心师从国际产前诊断鼻祖Nicolaides 教授系统学习介入性产前诊断和胎儿宫内手术和宫内治疗,于2006年分别通过英国胎儿医学基金会国际产前诊断资格考试和德国产前诊断执业医师资格考试,成为我国唯一一位拥有国际通用的产前诊断执业医师证书的妇产科专家。2007年通过了香港的国际产前诊断资格考试。

  一、什么是唐氏综合症?

  正常人有23对46条染色体。唐氏综合症是患者第21对染色体比正常人多出1条(图1)。导致患儿先天弱智,外观异常,并常伴有多器官畸形:如:心脏、胃肠道和肢体畸形。大多数患儿基本生活可以自理但需家人的长期照顾才能生存。每个孕妇都有怀此类患儿的机会,其风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加,随孕周的增加而降低(表2)。

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图1:唐氏综合症患者的染色体
 

孕育健康宝宝 做个早孕期唐氏筛查
表2:孕妇妊娠唐氏综合症患儿的风险(年龄和孕周)

  二、如何筛查唐氏综合症?

  为明确诊断是否妊娠唐氏综合症患儿,目前有抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查,但这是侵入性检查,对胎儿和孕妇都有一定的危险,胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1-2%。所以,目前绝大部分医院通常采用:孕妇年龄+血液筛查的方法。

  该筛查方法在国外是属于错过早期筛查后的补救措施,其缺点是:

  1、孕妇的年龄和中孕期血液筛查的阳性率低,只有30-60%。

  2、中孕期血唐氏筛查要等到14周后才可以进行,而中期超声筛查要等到20周左右,孕妇必须在焦虑中等待超声检查或直接接受侵入性检查,增加流产风险和经济负担。

  早孕期唐氏综合症的筛查方法是最早而且最准确的检查方法,结合母亲年龄和血清学检查可以将筛出率提高至90-95%。

  三、什么叫早孕期唐氏综合症筛查一站式服务?

  这是暨南大学附属第一医院广州华侨医院)根据英国胎儿医学基金会制订的标准引入的最新筛查方法。目前在亚洲除香港和新加坡有同样的服务外,华侨医院是中国率先开展此项服务的医院。它是最早而且比血清学筛查相对准确的检查方法。

  包括:

  1、孕妇年龄、身高、体重、种族

  2、孕妇血清的妊娠相关血清蛋白和游离ß-人绒毛膜促性腺激素测定。

  3、超声检测妊娠11-13+6周对胎儿颈后皮肤透明层厚度(NT)、胎儿心率、鼻骨、面部角度、心脏动脉导管和三尖瓣血流情况的综合检查得出的风险预测结果。

  将上述结果经国际统一采用的早孕期胎儿染色体异常风险评估系统计算出胎儿患有唐氏综合症的风险率,阳性筛出率达90-95%。该风险数据是一项综合可信的结果,而不是仅仅由血液唐筛+母亲年龄检查获得的片面的数据。

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表3. 根据不同因素唐氏综合症的筛出率


  四、结果中“高危”是什么意思?

  如果检验结果呈高危(>1:300),表示胎儿患唐氏综合症的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常,即使高风险胎儿也可能完全正常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行确诊。

  产前诊断的专家建议您,即使已经接受侵入性检查也不要忘记选择孕中期(19-28周)的超声结构畸形检查,包括对胎儿心脏的专门检查,因为孕早期NT增加也是胎儿心脏畸形的重要提示。

  五、结果中“低危”是什么意思?

  如果检验结果呈低危,表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低,这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查(各种穿刺检查)。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常(仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊),您可以继续选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行确诊。

  六、早孕期唐氏综合症筛查还能提供哪些信息?

  1、产前诊断专科的专家还通过了妊娠合并高血压疾病的早期筛查资格认证,在进行早期唐氏筛查的同时还能对每位孕妇进行是否中期妊娠时发生高血压和胎儿生长缓慢进行预测。

  2、确定孕周,如果您的月经周期不确定,此时期的超声检查是确定您孕周的最佳时机,错过该时机不能再进行孕周的校正,妊娠中后期会导致“胎儿生长异常”的误诊。

  3、发现明显的胎儿发育异常

  4、此时期确定多胎妊娠的单卵/双卵妊娠非常重要,错过该时期不能判定单卵或双卵妊娠,明确妊娠性质可以减少妊娠中晚期多胎妊娠严重并发症(如单卵双胎的胎儿间输血综合征)。


  七、早孕期唐氏综合症筛查一站式服务与普通唐筛有什么不同?(表4)

  是目前唯一一项综合了近乎所有影响患病风险因素的筛查;

  目前筛出率最高的检查方法;

  对胎儿和母亲没有风险;

  适合所有孕妇;

  使用英国胎儿医学中心指定的目前最先进的血液检测和超声检查设备,当日知道结果,不必为等待结果担心和往返医院、挂号排队的烦恼;

  如结果显示高危,您有足够的时间考虑如何进一步检查;

  检查时间较早,引产的危险性相对较低。

  由专家为您提供结果的分析咨询。

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表4. 中孕期血液学检查和早孕唐氏筛查一站式服务的比较


  八、早孕期唐氏综合症筛查一站式服务如何预约?

  您在11-13+6孕周时可以直接到暨南大学附属第一医院(广州华侨医院)产前诊断中心登记处(门诊三楼)申请或电话(020-38688312)告知您欲接受该项检查,为确保您的孕周在检查要求的时间内(11-13+6),请您最好在11周左右进行预约,医院将尽快为您安排接受相关检查,报告可于当天知道,或通过邮寄/电话告知您结果。请务必告知您的姓名,联系电话并说明您需预约该项服务。

  九、早孕期唐氏综合症筛查很贵吗?

  普通(14孕周后)唐氏综合症的筛查费用为每次200-300元,早孕期(11-13+6孕周)唐氏综合症筛查费用为405元。

  小编建议:为了孕育健康的宝宝,请每位孕妇一定要做唐氏综合症的筛查。为了使筛查的结果更为准确,建议您可以选择早孕期唐氏筛查。毕竟只需要多花费100多元就可以将筛出机率大大提升,免除后顾之忧。

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(责任编辑:邹莲 通讯员:温志勤)

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