罕见病莫奎欧氏症 来穗可诊治

　　孩子长得很矮小，骨骼发育畸形比如有鸡胸、脊柱弯曲等现象，走路常常不稳，但是智力却正常……当自己孩子有上述表现时，家长会以为是佝偻病或其他遗传疾病，但到医院诊断却发现不是这么回事，更苦于不知道如何治疗。广州市妇女儿童医疗中心专家表示，以上病症可能是一种罕见病“莫奎欧氏症”的表现。

　　莫奎欧氏症是粘多糖病的第四型，由于很罕见，给诊治带来巨大困难。记者了解到，目前全国只有北京、上海和广州三个城市的相关医院可以确诊此病，广州市妇女儿童医疗中心近两年诊治了12名这种患者。

　　医学指导/广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科副主任黄永兰

　　名词解释：何谓莫奎欧氏症

　　病因：体内缺乏一种酶 表现：骨头及软骨不能正常发育

　　莫奎欧氏症是粘多糖病的第四型，它的名称来自于首次发现这种病的莫奎欧医师(Dr.Morquio)。莫奎欧是一位乌拉圭的医生，在1929年时他发表了一篇报告，在同一个家庭中有四个小孩皆有此病症。

　　黄永兰介绍，莫奎欧氏症是粘多糖病的一种类型。粘多糖是一种长链的糖分子，它被用来组成人体的结缔组织。当人体内缺乏某一种酵素，使得粘多糖得不到分解，结缔组织的组成因此受阻，从而引起病症。而莫奎欧氏症因缺乏酵素，会造成一种称为keratan sulphate的粘多糖分子无法被分解。没有完全被分解的粘多糖，不但不能提供骨头及软骨正常发育所需的成分，更会储存在人体细胞中，而造成渐进性的伤害。

　　一般来说，莫奎欧氏症又可分为A、B两型。不过，这种病症很罕见，黄永兰表示我国至今没有此病的发病率数据，但根据英国MPS协会的统计，估计其发生率介于1：40000至1：200000之间，在英国平均每十年间约有40个此症的病童出生。

　　病例:4岁多男孩长得慢有鸡胸

　　今年四岁半的小钟(化名)刚出生时一切正常，但到1岁左右家人就发现这小家伙有鸡胸，而且长得比同龄孩子慢一些。不过小钟智力正常，听力也正常，行走也没有什么问题，所以他到3岁时和同龄孩子一样上了幼儿园。

　　父母一直困惑小钟的鸡胸是什么原因造成，带他去了很多地方的医院看病，却一直找不出病因，直到去年他们带小钟到了广州市妇女儿童医疗中心，检查发现小钟患的是罕见病——莫奎欧氏症。正是这种病造成小钟的骨骼生长异常，鸡胸因此而来，同时X光片还显示小钟的肋骨外翻，盆骨也比同龄人小。

　　广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科副主任黄永兰说，小钟是该科收治的莫奎欧氏症患儿之一。近两年来，该科收治了此类患儿12人，年龄最小的2岁，最大的7岁。有些患儿是兄弟姐妹，即同一家庭有两个以上莫奎欧氏症患者。

　　症状：全身骨骼发育畸形

　　既然莫奎欧氏症是罕见病，那么作为家长如何做到早发现呢?黄永兰说，家长可以根据症状做粗略判断：

　　患上莫奎欧氏症的孩子一般出生时正常，在1岁左右起病，而且逐渐加重，缓慢进展。由于这种病使得骨头及软骨不能正常发育，最常见的表现就是孩子长得矮、长得慢，通常到了八九岁就不长个了，最终身高约在90厘米到120厘米之间。根据美国相关研究机构对354例此类患者的研究，到18岁时男患者身高平均为122.4cm，女患者为113cm。不过，此病不影响病人的智商，也不会导致青春期性征的发育异常。

　　同时，这种病使得全身骨骼也会发育畸形，常见表现有脊柱弯曲、鸡胸、短躯干、膝外翻、髋关节发育不良、寰枢关节发育不良等异常。此外，这类患者的韧带松弛，关节活动过渡，走起路来步态不稳，容易跌跤。

　　这类患儿的脸也长得和常人有差异，如嘴巴较宽、下巴较方、鼻梁较扁平、脖子非常短等。有部分患者会出现角膜混浊，致使耳聋。随着病程的进展，患者到青春期或长大后常伴心脏瓣膜病、慢性肺病，肝脏肿大等。

　　黄永兰强调，以上症状并不一定发生在每个患儿的身上，每一个患儿的轻重程度不同、表现不一。

　　进展：继京沪后穗可确诊此病

　　“仅凭外表上的表现还不能断定孩子就是患了莫奎欧氏症，要确诊并进行进一步治疗，还是要到医院做相关检查。”黄永兰说，由于此病很罕见，国内具备诊断能力的医院很少。据她了解，以前怀疑孩子有这种病的家长只有到北京和上海去治病，因为南方还没有医院可以诊断和治疗这个病。不过从两年前起，广州市妇女儿童医疗中心可以收治这样的患儿，目前已在该中心内分泌代谢科治疗的莫奎欧氏症患儿有12人。

　　黄永兰介绍，想要确诊莫奎欧氏症，首先根据临床表现，再进行X线检查，看骨骼的发育情况。想要进一步明确，可以再做尿粘多糖检查。但是有少数莫奎欧氏症的粘多糖检查结果是正常，这时还应当进行白细胞酶活性测定，如果小于正常对照的5%就可诊断为此病。

　　值得注意的是，莫奎欧氏症是一种遗传代谢缺陷病、单基因遗传病。“也就是说，如果父母分别携带了一个致病基因，他们不会发病，但他们的孩子可能从父母那里遗传到两个致病基因而成为患者。为此高危人群建议进行产前诊断，预防新患者出生。”黄永兰说。

　　治疗：无根治方法只能对症治疗

　　“很遗憾，现在医学界对莫奎欧氏症无法根治，主要是进行对症治疗。”黄永兰说，对症治疗分内外科：内科主要是对症、支持治疗，例如针对关节痛给予非甾体内抗炎药，针对肺部感染使用抗生素，针对呼吸困难、睡眠障碍可以进行氧疗等，另外可以适当补充维生素D及钙剂，预防骨质疏松;外科可进行干预治疗，例如在患儿5岁左右采取腺样体或扁桃体切除，针对膝外翻可进行膝关节矫正术，对于髋关节半脱位采取关节置换术等。

　　与此同时，医学界也在探索治疗莫奎欧氏症的新方法。黄永兰介绍，造血干细胞移植如骨髓移植、脐血移植也被尝试用于莫奎欧氏症，日本对5例此类患者植入造血干细胞，临床表现大大改善。但是这种方法一定要用在疾病早期，即骨骼尚未发生严重病变之前，而且移植手术高风险、高费用，可能合并移植相关并发症甚至移植失败。由于目前中国的移植供求关系非常紧张，很难在罕见病上采取造血干细胞移植。

（责任编辑：邱卓君）