罕见病莫奎欧氏症 来穗可诊治

  孩子长得很矮小,骨骼发育畸形比如有鸡胸脊柱弯曲等现象,走路常常不稳,但是智力却正常……当自己孩子有上述表现时,家长会以为是佝偻病或其他遗传疾病,但到医院诊断却发现不是这么回事,更苦于不知道如何治疗。广州市妇女儿童医疗中心专家表示,以上病症可能是一种罕见病“莫奎欧氏症”的表现。

  莫奎欧氏症是粘多糖病的第四型,由于很罕见,给诊治带来巨大困难。记者了解到,目前全国只有北京、上海和广州三个城市的相关医院可以确诊此病,广州市妇女儿童医疗中心近两年诊治了12名这种患者。

  医学指导/广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科副主任黄永兰

  名词解释:何谓莫奎欧氏症

  病因:体内缺乏一种酶 表现:骨头及软骨不能正常发育

  莫奎欧氏症是粘多糖病的第四型,它的名称来自于首次发现这种病的莫奎欧医师(Dr.Morquio)。莫奎欧是一位乌拉圭的医生,在1929年时他发表了一篇报告,在同一个家庭中有四个小孩皆有此病症。

  黄永兰介绍,莫奎欧氏症是粘多糖病的一种类型。粘多糖是一种长链的糖分子,它被用来组成人体的结缔组织。当人体内缺乏某一种酵素,使得粘多糖得不到分解,结缔组织的组成因此受阻,从而引起病症。而莫奎欧氏症因缺乏酵素,会造成一种称为keratan sulphate的粘多糖分子无法被分解。没有完全被分解的粘多糖,不但不能提供骨头及软骨正常发育所需的成分,更会储存在人体细胞中,而造成渐进性的伤害。

  一般来说,莫奎欧氏症又可分为A、B两型。不过,这种病症很罕见,黄永兰表示我国至今没有此病的发病率数据,但根据英国MPS协会的统计,估计其发生率介于1:40000至1:200000之间,在英国平均每十年间约有40个此症的病童出生。

  病例:4岁多男孩长得慢有鸡胸

  今年四岁半的小钟(化名)刚出生时一切正常,但到1岁左右家人就发现这小家伙有鸡胸,而且长得比同龄孩子慢一些。不过小钟智力正常,听力也正常,走也没有什么问题,所以他到3岁时和同龄孩子一样上了幼儿园。

  父母一直困惑小钟的鸡胸是什么原因造成,带他去了很多地方的医院看病,却一直找不出病因,直到去年他们带小钟到了广州市妇女儿童医疗中心,检查发现小钟患的是罕见病——莫奎欧氏症。正是这种病造成小钟的骨骼生长异常,鸡胸因此而来,同时X光还显示小钟的肋骨外翻,盆骨也比同龄人小。

  广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科副主任黄永兰说,小钟是该科收治的莫奎欧氏症患儿之一。近两年来,该科收治了此类患儿12人,年龄最小的2岁,最大的7岁。有些患儿是兄弟姐妹,即同一家庭有两个以上莫奎欧氏症患者。

  症状:全身骨骼发育畸形

  既然莫奎欧氏症是罕见病,那么作为家长如何做到早发现呢?黄永兰说,家长可以根据症状做粗略判断:

  患上莫奎欧氏症的孩子一般出生时正常,在1岁左右起病,而且逐渐加重,缓慢进展。由于这种病使得骨头及软骨不能正常发育,最常见的表现就是孩子长得矮、长得慢,通常到了八九岁就不长个了,最终身高约在90厘米到120厘米之间。根据美国相关研究机构对354例此类患者的研究,到18岁时男患者身高平均为122.4cm,女患者为113cm。不过,此病不影响病人的智商,也不会导致青春期性征的发育异常。

  同时,这种病使得全身骨骼也会发育畸形,常见表现有脊柱弯曲、鸡胸、短躯干、膝外翻、髋关节发育不良、寰枢关节发育不良等异常。此外,这类患者的韧带松弛,关节活动过渡,走起路来步态不稳,容易跌跤。

  这类患儿的脸也长得和常人有差异,如嘴巴较宽、下巴较方、梁较扁平、脖子非常短等。有部分患者会出现角膜混浊,致使耳聋。随着病程的进展,患者到青春期或长大后常伴心脏瓣膜病、慢性病,肝脏肿大等。

  黄永兰强调,以上症状并不一定发生在每个患儿的身上,每一个患儿的轻重程度不同、表现不一。

  进展:继京沪后穗可确诊此病

  “仅凭外表上的表现还不能断定孩子就是患了莫奎欧氏症,要确诊并进行进一步治疗,还是要到医院做相关检查。”黄永兰说,由于此病很罕见,国内具备诊断能力的医院很少。据她了解,以前怀疑孩子有这种病的家长只有到北京和上海去治病,因为南方还没有医院可以诊断和治疗这个病。不过从两年前起,广州市妇女儿童医疗中心可以收治这样的患儿,目前已在该中心内分泌代谢科治疗的莫奎欧氏症患儿有12人。

  黄永兰介绍,想要确诊莫奎欧氏症,首先根据临床表现,再进行X线检查,看骨骼的发育情况。想要进一步明确,可以再做尿粘多糖检查。但是有少数莫奎欧氏症的粘多糖检查结果是正常,这时还应当进行白细胞酶活性测定,如果小于正常对照的5%就可诊断为此病。

  值得注意的是,莫奎欧氏症是一种遗传代谢缺陷病、单基因遗传病。“也就是说,如果父母分别携带了一个致病基因,他们不会发病,但他们的孩子可能从父母那里遗传到两个致病基因而成为患者。为此高危人群建议进行产前诊断,预防新患者出生。”黄永兰说。

  治疗:无根治方法只能对症治疗

  “很遗憾,现在医学界对莫奎欧氏症无法根治,主要是进行对症治疗。”黄永兰说,对症治疗分内外科:内科主要是对症、支持治疗,例如针对关节痛给予非甾体内抗炎药,针对肺部感染使用抗生素,针对呼吸困难睡眠障碍可以进行疗等,另外可以适当补充维生素D剂,预防骨质疏松;外科可进行干预治疗,例如在患儿5岁左右采取腺样体或扁桃体切除,针对膝外翻可进行膝关节矫正术,对于髋关节半位采取关节置换术等。

  与此同时,医学界也在探索治疗莫奎欧氏症的新方法。黄永兰介绍,造血干细胞移植如骨髓移植、脐血移植也被尝试用于莫奎欧氏症,日本对5例此类患者植入造血干细胞,临床表现大大改善。但是这种方法一定要用在疾病早期,即骨骼尚未发生严重病变之前,而且移植手术高风险、高费用,可能合并移植相关并发症甚至移植失败。由于目前中国的移植供求关系非常紧张,很难在罕见病上采取造血干细胞移植。

(责任编辑:邱卓君)

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