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罕见病日 谁来关注罕见病儿童

2011-03-01 20:05:0039健康网社区
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核心提示:昨日是世界罕见病日。据了解,目前在广东能诊断能治疗的罕见病只有4种,有的一年治疗费高达100多万元。而目前在广东只有戈谢病有慈善捐助,其他病种的很多病人大多只能等待死亡。但即使是戈谢病也由于善款有限无法增加捐助新的患者。<br><br>

  昨日是世界罕见病日。据了解,目前在广东能诊断能治疗的罕见病只有4种,有的一年治疗费高达100多万元。而目前在广东只有戈谢病有慈善捐助,其他病种的很多病人大多只能等待死亡。但即使是戈谢病也由于善款有限无法增加捐助新的患者。

  大多罕见病无法治疗

  昨日,在中山大学附属第一医院,由中华慈善总会组织的身穿绿衣的志愿者向人派发传单,大屏幕上也滚动着希望大家关注罕见病患者,不过大多人并不知道什么是罕见病,即使是医院的一些医生了解也不多。中山大学附属第一医院儿科主任医师罗学群表示,罕见病病人其实就在我们身边,虽然发病率低,但是他们承受着无比的痛苦,因为现在大多罕见病没有办法治疗。据他了解,目前在广东能诊断并且能够治疗的罕见病只有4种,分别是戈谢病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、法布雷病。目前全球已经发现的罕见病有5000-6000种,在广东目前还没有专门的机构关注罕见病,也没有数据统计一共发现了多少种罕见病,“1000种罕见病中可能只有1种有办法治疗。很多罕见病的病人都没有办法治疗”。

  治疗费每年都在百万元以上

  “现在只有戈谢病有慈善捐助,其他的罕见病既没有慈善捐助,医保也没有报销。”罗学群表示,戈谢病华南地区治疗点在中山一院,所以对这个疾病了解更多。戈谢病是指患者先天性缺乏一种酶,叫葡萄糖脑苷脂酶。这种病会引起贫血肝脾肿大等,不及时治疗会终身残疾或死亡。但是戈谢病的治疗费用很高,两星期打一次针,向体内注射葡萄糖脑苷脂酶,由于药费很贵,一年需要100多万元的费用,并且每年都需要打,持续终身。

  “现在中华慈善总会对戈谢病病人捐助。华南地区包括广东、广西、福建等省有13名病人有幸得到了捐助,现在这13个病人中最小的3岁,最大的 18岁。在番禺和花都也有戈谢病患者。但是由于捐助有限,后来确诊的戈谢病患者都没有得到捐助,只能回家。”罗雪群表示,罕见病的治疗费用都很高。比如法布雷病一年的治疗费需要25万元,而黏多糖贮积症每年则需要140万元的治疗费用。

  多在儿童时期发病

  罗学群表示,因为罕见病多是在14岁以下的儿童时期就发病了,所以多是儿科医生这个群体关注。罗学群表示,“像戈谢病病人,如果能接受治疗,每年都能打针,尽早治疗,他能与正常人一样生活。”

  在中国,目前罕见病病人的用药没有纳入医保,政府也没有设立专门的赞助资金。罗学群称,目前在全国只有上海每年设置了1500万元的经费给罕见病病人。“这是上海的儿科医生多年写提案,写建议最终促成了政府出资1500万元帮助罕见病病人。”

  “罕见病的孩子大多性格内向,因为从他懂事那天起就知道自己患的疾病需要高昂的治疗费用,或者无药可治。所以我们也呼吁大家更多关心罕见病病人。”罗学群表示,如果家族里出现过罕见病病人,就需要警惕;或者已经生了一个患罕见病的孩子,在第二胎生产前必须要做产前检查。

  ■知多D

  国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EU R O D IS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

  花都8岁男孩患戈谢病

  花都8岁男孩邱效孟是一名戈谢病患儿。父母来自河南,作为次子的效孟1岁半的时候被发现肝脾肿大,在老家没有诊断出病因。后来父母到了广州一家手袋厂打工,在省中医院遇到一个医生这个罕见病才确诊。

  幸运的是他们得到了中华慈善总会的捐助,于是从2岁开始效孟就每3个月到中山一院儿科报到一次,领药回家,每半个月注射一次葡萄糖脑苷脂酶,维持生命,一直到现在。

  现在的邱效孟身高有1.2米,体重也正常,母亲余女士称可能是由于药物减量的关系,孩子的脑袋有时候会不自主摆动,并且智力一般,不算太好。“但是孩子还是明白自己得了罕见病得到了捐助,说长大了要报效国家,好好学习。

  余女士称,为了孩子我们都留在广州,不回老家,因为这里有好的医疗条件,还可以领药给孩子治疗,不然早回老家了。”现在夫妻俩在手袋厂打工收入每月5000-6000元,要是没有捐助,每次几万元的费用无法承受,孩子可能无法再生存下去。因为她见过一名广西戈谢病患儿由于没有得到捐助,发育成很大问题,一条腿都被截肢了。

  “但是捐助也就到18岁,18岁以后怎么办我们还不知道,还有10年的时间……”余女士希望能有更多的人关心罕见病人。

  “儿童罕见病,不仅缺乏社会关注,更加缺乏针对疾病本身的药品。”

  “国际上成熟的治疗药品因准入制度进不来,而国内药企又因为药品市场规模小不愿开发。儿童罕见病,不仅缺乏社会关注,更加缺乏针对疾病本身的药品。”广州市妇儿医疗中心内分泌科主任医师黄永兰表示。

  作为一名长期研究黏多糖病的医生,黄永兰近年来积累了省内外30多名黏多糖患儿的治疗经验。在缺乏(根本没有)针对黏多糖疾病本身的治疗药物的前提下,这名内分泌科专家最多的工作就是将这些患儿转介到骨科、科、心脏科等相关科室去进行头痛医头、脚痛医脚的对症治疗。

  “实际上大多数型号的黏多糖病,只要在2岁之前及时诊断发现,并配合目前国外相对成熟的酶替代疗法,是完全可以改善孩子的症状和生存状况的。但一方面现在的家长不太清楚面容粗糙丑陋、发育迟缓的孩子可能和罕见病有关,一方面目前国内确实也没有这样的治疗药物。”黄永兰十分尴尬地表示。

(责任编辑:邱卓君)

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