如果有以下情况,需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变,需要进行相关检测:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌;德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。如果一个人通过检测发现携带有BRCA1/2基因突变,那么这个人的父母、兄弟姐妹和子女都需要进行BRCA1/2基因突变检测。因为BRCA1/2基因突变既可以遗传自母亲,也可以遗传自父亲,此人的兄弟姐妹也有50%的概率携带BRCA1/2基因突变,此人将这种BRCA1/2基因突变遗传给子女的概率为50%。
近年来,Mary-Claire King博士正与很多科学家一起努力,推动BRCA1/2基因检测可以在美国的普通人群中普遍进行。因为他们研究发现,50%左右携带有害BRCA1/2基因突变的患者,由于她们没有典型的乳腺癌或卵巢癌家族史,在她们患病以前无法享受到医疗保险支付的BRCA1/2基因检测。而当她们得了乳腺癌以后再进行BRCA1/2基因检测,结果发现她们本身就是有害BRCA1/2基因突变的携带者,这些乳腺癌患者成为其家族中乳腺癌的先证者,即家族中第一个得乳腺癌的成员。因而Mary-Claire King博士认为,如果携带有害BRCA1/2基因突变的妇女只有在她们得了乳腺癌或卵巢癌以后才能进行BRCA1/2基因检测,这是肿瘤预防的失败。如果这些妇女在患癌以前就能通过基因检测发现自己携带BRCA1/2基因突变,她们就可以及早采取有针对性的预防措施,有效管控和降低自己的患癌风险。所以,Mary-Claire King博士建议,30岁以上的女性不管是否有乳腺癌家族史,都应该进行BRCA1/2基因检测,然后根据基因检测结果采取有针对的肿瘤预防措施。针对反对者的不同意见,Mary-Claire King博士认为,科学家们有责任让公众了解他们自身可能存在的患癌风险,然后由公众决定自己是否要进行BRCA1/2基因检测。
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