1996年,Myriad Genetics开发出预测乳腺癌和卵巢癌遗传风险的相关检测产品BRACAnalysis,成为最早进行BRCA1/2基因突变检测的基因技术公司。2012年,Myriad Genetics的年销售额达到5亿美元。这表明美国民众对基因检测与自身健康的关注程度非常高。
目前,国内提供BRCA1/2基因检测服务的公司不少。由于缺乏中国人群中BRCA1/2基因突变情况的大规模流行病学调查,目前尚不知道中国人群中BRCA1/2基因的突变情况究竟是怎样的。当前,国内提供BRCA1/2基因检测服务的这些公司,主要参考欧美国家人群的BRCA1/2基因突变情况,提供检查BRCA1/2基因几个热点突变的技术服务,例如BRCA1第2外显子,185delAG; BRCA1第20外显子,5382insC;BRCA2第11外显子,6174delT等。迄今为止,科学家们已经发现BRCA1有1800 种罕见的变异, BRCA2有2000 种罕见的变异,突变方式有错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变等,最常见的突变为无义和缺失突变,形成截短蛋白,使BRCA基因功能缺失,导致乳腺癌发病。如果只检测BRCA1/2的某几个热点突变肯定是不够的。复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授以及军事医学科学院附属医院江泽飞教授等专家表示,这些在欧美国家人群中发现的BRCA1/2基因突变热点并不适合国人,因为他们早前曾经利用这些BRCA1/2基因突变热点来检测我国乳腺癌患者的临床标本,结果发现这些欧美国家人群中的BRCA1/2基因突变热点在我国乳腺癌患者阳性率很低,这说明我国乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变与欧美国家不同。上述专家认为:目前急需完善中国乳腺癌BRCA1/2突变研究,而研究中国乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的最好方法是BRCA1/2基因全长测序。但是BRCA1基因有7224 个碱基,BRCA2基因有11386个碱基,二者总共有18610个碱基,检测难度非常大。
BRCA基因变异的特点是,具有各种不同类型的突变,且突变位点遍布整个基因全长,常规的覆盖少数位点的检测方法不能完整的揭示基因突变风险。随着二代测序技术的成熟,目前已经可以通过二代测序方法测定BRCA基因序列全长。
目前,国内只有宜朗健康管理咨询(上海)有限公司旗下的美智安,可以实现对BRCA1和BRCA2基因的全长测序。他们利用当前最先进的二代测序技术(NGS),采用美国最严格的多平台交叉验证,由ILLUMINA和LIFETECH 认证的实验室,对BRCA1/2两个基因全长测序,多重检验,并接受美国最权威的Myriad Genetics公司交叉验证,保证检测数据准确率高达99.95%以上。因为是对BRCA1/2两个基因全长测序,从而可以做到一生只需检测一次,美智安会针对新发现的有害BRCA1/2基因突变,为客户及时更新基因检测报告。但是BRCA1/2基因突变并不能解释所有的遗传性乳腺癌和卵巢癌,科学家们研究发现,包括TP53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1、CHEK2、ATM、MLH1、MSH2等发生突变都与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关。
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