女子突发“呼吸衰竭”，竟是一种“罕见病”所致

2025年10月25日，一名青年女性因“进行性呼吸困难”由外院转入南方医院。入院时，患者呼吸肌严重受累，自主呼吸微弱且不规律，生命体征不稳定、意识水平下降。面对此类急危重症，神经内科医疗团队在常规心肺疾病鉴别诊断的基础上，凭借对神经肌肉疾病及遗传代谢性疾病可能引发呼吸衰竭的深刻认识，迅速将“呼吸肌无力”作为核心线索展开深入排查。通过针对性酶学检测及基因检测，患者被明确诊断为糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ，庞贝病）。

庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，因GAA基因突变导致α-1， 4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，进而引起心肌、骨骼肌等多器官损害。

根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型和晚发型。其中，晚发型极为罕见，该患者就属于晚发型。这类型通常于1岁后起病，甚至可迟至60岁发病。多表现为慢性、进行性加重的近端肌无力及呼吸功能不全，心脏受累较为少见，呼吸功能衰竭是主要的致死原因。

这类患者常见易疲劳、仰卧起坐困难、上下楼梯费力、蹲起和行走无力，少数病例以突发呼吸衰竭为首发表现。以呼吸肌无力为唯一表现的庞贝病易与重症肌无力危象、膈神经损害、吉兰-巴雷综合征呼吸肌麻痹、肌营养不良、肌炎、慢性阻塞性肺疾病等混淆，临床误诊率较高。

明确诊断后，神经内科医疗团队迅速启动线上罕见病多学科协作机制，联合南方医科大学医学遗传教研室、南方医院神经内科实验室等多方力量，共同为患者制定了个体化综合治疗方案，涵盖酶替代治疗评估与监测、呼吸康复、遗传咨询等内容。

经过系统治疗，患者呼吸困难显著缓解，目前已调整为家庭用高流量吸氧，出院回家进行系统呼吸康复训练。

医生提醒，对于不明原因的进行性呼吸困难，应警惕神经肌肉疾病的可能。

（通讯员：屈理慧 郑卉 吴永明）

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