第一届上海DMD转化医学暨康复护理国际研讨会举行

　　“我儿子才7岁，得了一种行走困难的怪病，医生确诊是DMD！我现在也不知道怎么办了？”

　　“医生说孩子是DMD，不用治疗了，回家去吧。”

　　“救救我的孩子吧！——一个携带DMD基因母亲的真诚呼唤”

　　你一定存在疑惑，DMD到底是什么病？

　　Duchenne MuscularDystrophy (DMD，杜氏肌营养不良) ，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。发病率约为男婴1/3500，女性为致病基因的携带者。中国内地患者及携带者总数近10万人（含BMD）。

　　一般，患儿2-3岁阶段发病，骨骼肌进行性萎缩，丧失活动能力。若不治疗干预，病人通常在12岁前失去行走能力，与轮椅为伴，最终因心肺功能衰竭在20至30岁期间死亡。可见，DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的生命，但无辜幼童们或蹦跳乱的腿脚和天真的眼神并不知道即将等待他们的命运。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个罕见地，难道他们只能默默叹息，屈服于“倒霉蛋（DMD）”的命运？

　　NO！真正的勇士，敢于直面惨淡的人生。上海地区DMD患儿胡军的爸爸胡谷生先生就是这样的一位勇敢的斗士。早些年，他的小舅子因为DMD疾病去世，如今，他的儿子胡军也患有这个罕见疾病。作为两代患儿的男性直系家属，家里唯一的顶梁柱，他身负精神与经济的双重高压，行走在命运的洼地，用实际行动默默改善这个苦难家庭的生存环境。胡爸爸白天在码头搬运黄沙，晚上在家里照顾胡军。他的儿子比一般的同龄孩子更脆弱、更敏感，更需要无微不至的呵护。 正常走路的人，总是踩在实地之上。而胡军走路却如同在棉絮之上，飘飘忽忽，甚至容易摔跟头，爬楼梯也有困难，再过几年就需要轮椅的支撑了。父爱如山，胡爸爸给予儿子的，不仅有宽阔的肩背，更有坚毅的心。他一方面在体力上充当了儿子的轮椅，一方面在精神上充当了儿子的导师，胡军在他的教导下，虽然肌无力明显，但是心灵健康、知书达理，坚强懂事，非常体谅父母的难处。胡爸爸常说：幸福是得到你想要的点滴，而快乐是享受你所得到的一切。在这样一个不幸的家庭里，常常充盈着快乐、积极的情绪，让周围的人不由得开始反思自身的处境、珍惜现有的所得。

　　天无绝人之路，就在今年夏天，胡爸爸的第二个健康宝宝诞生了，经过复旦附属儿科医院DMD肌病工作室李西华医生的产前诊断与产后确诊，这个新生儿是真正意义上健康的小生命！从今往后，这个罕见病遗传型家庭将彻底摆脱“倒霉”的厄运，步入正常生活轨道。

　　就在胡爸爸家庭结束“倒霉”运的同时，内地的所有DMD患者也同步看到了一丝曙光。DMD专项基金——国内第一个针对DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患儿关爱扶持的专项资金平台于今年夏天在上海慈善基金总会签约成立。

　　DMD专项基金是由社会爱心人士发起，联合复旦大学附属儿科医院与上海慈善协会共同成立，面向社会募捐的一项专门DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患儿关爱扶持的专项资金平台。该专项基金首期由社会爱心人士陈慧谷先生、高师坤先生、张文君先生、陈青东先生联合捐助人民币50万元作为启动资金，上海慈善基金会同时设立了专户，以接受后续社会各界、组织和个人的捐赠。

　　DMD专项基金从成立伊始就从单纯的救助关爱向社会关爱转变，从悲天悯人的理念向民族健康的思路转变，使用宗旨明确。本专项基金将用于DMD的临床及相关基础研究，如支持和协助医院设立DMD专科门诊、吸引和帮助全国更多医生投入到DMD的临床和科研中、建立罕见疾病数据库、开发检测手段、引进国外最新药物、加强国际间科研合作，以及用多种形式开展对DMD的公众科普宣传。并建立志愿者队伍，为DMD贫困家庭提供生活和精神援助，协助社会融入，促进社会和公众对于DMD患者的了解和尊重，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于DMD等罕见病群体的社会保障相关政策出台。

　　利好的消息是，由DMD专项基金支持，上海复旦大学附属儿科医院举办的“爱，不停步！——第一届上海DMD转化医学暨康复护理国际研讨会”正于2013年10月20日-21日在上海复旦大学附属儿科医院5号楼学术报告厅举行。

　　这次会议已邀请美国卡罗莱纳医疗中心、日本国立精神神经医疗研究中心医院等世界领先的DMD诊疗团队来沪，对DMD患儿综合管理，包括激素治疗、呼吸和心功能的监测、康复护理、营养、遗传咨询、外显子跳跃治疗进行系统介绍，并与全国各地医院的DMD专业医务人员、DMD患者家庭进行现场互动。由关爱DMD专项基金支持组织的上海交通大学课题组团队、华东政法大学课题组团队、华师大DMD关爱工作坊；中国内地的80个DMD患者家庭，155位家长，48位患儿将与专家、学者、医师面对面深度交流。

　　随着研讨会的顺利召开，必将增强国际DMD先进医疗团队与中国各级DMD相关组织的对话与联系，必将进一步加强彼此间的交流、协调与合作，中国地区DMD转化医学和康复护理蓬勃发展提供面向世界的对话平台将真正成型。（通讯员：傅丽丽）

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