二孩政策全面开放,但一些遗传性肾脏病的隐患也随之而来,遗传性肾病危害不只是一个人,有可能是几代人。作为希望生育二孩的夫妇,您了解哪些是遗传性肾病吗?您知道如何规避再生育风险,让您家“二宝”的肾脏更健康吗?
通常遗传性肾病的发生率从1/1000到5-9/100不等,其中可以分为囊性和非囊性肾病两大类,囊性肾病中以多囊肾最为常见。
囊性肾病有哪些? 多囊肾是双肾多发性囊肿的总称,一般40岁以后发病 ,最常见的症状是腰痛伴肉眼血尿,肾结石,血块阻塞,尿路感染,贫血,高血压,最终发生尿毒症需要透析治疗,B超可以明确诊断。
髓质海绵肾是由于肾脏集合管先天性扩张导致,因肾脏内部发生的结构改变类似海绵故得名。多见尿路结石和尿路感染,并有肾脏钙质沉着,上述症状具有反复发作,持续缓慢进展的特点。该病无特殊治疗,但长期预后较好,一般不会进展到尿毒症。
髓质囊肿病最早的症状是多尿和不明原因的尿毒症。一般在20-50岁进入尿毒症,静脉尿路造影可显示在肾脏的皮质髓质交界处有多发性小囊肿。该病无特殊治疗,进展虽缓慢,但也能进展到尿毒症。非囊性肾病有哪些?非囊性肾病中以Alport综合征最为常见。Alport综合征又称为遗传性肾炎,遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿为突出和首发表现,间歇或持续性肉眼或镜下血尿,多在上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。
肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入尿毒症。通常伴有高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、 角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。皮肤活检也可以帮助诊断疾病。
一旦发生肾功能不全,应限止蛋白及磷入量,并积极控制高血压和其它加重因素。 先天性肾病综合征是出生后即出现肾病综合症,具有四大特点:①大量蛋白尿;②低蛋白血症;③高胆固醇血症;④不同程度的水肿。先天性肾病综合症为常染色体隐性遗传病,多于新生儿或生后3个月内起病,病情严重,多致死亡。 薄基底膜肾病常为家族性,其唯一的肾脏改变是肾小球基底膜弥漫性变薄,正常基底膜宽度为300-400nm,而在本病仅为150-225nm。多数没有症状,只是在尿液检查时发现镜下血尿,伴或不伴轻度蛋白尿,肾功能一般正常。一旦确诊,亦无特殊治疗。
上述的各类遗传性肾病,目前临床上能早期发现的并不多见,且一旦发病,大多没有特殊治疗,因此,需要严密随访。当第一个孩子已经出现相关症状或者已经确诊时,需要谨慎考虑,并及时做好心理准备。同时,可以通过遗传性肾病的专病门诊进行皮肤活检预约和相关基因检测,做好生育前准备,以保证“二宝”的健康。
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