瑞金医院王学锋团队荣获上海市科技进步一等奖

　　4月18日，2015年度上海市科学技术奖励大会在上海展览中心举行。会上，瑞金医院临床输血科、检验科主任王学锋团队完成的“凝血因子缺陷症的基因诊断、发病机制及防治”项目获颁上海市科技进步一等奖。

　　项目简介该项目以基因诊断的转化医学研究为中心，探讨基因突变的分子致病机制，阐明基因突变类型与血友病抑制物产生风险的关联；开展该类疾病的携带者和产前诊断，阻止有病胎儿的出生；建立了以基因诊断及药代动力学为依据的个体化防治方案。主要创新点一、研发了凝血因子缺陷症基因诊断新技术，建立通用及规范的基因诊断流程及质量控制体系。二、阐明凝血因子缺陷症基因突变的分子致病机制。三、基因诊断在遗传性凝血因子缺陷症中诊断、预防及治疗中的应用。

　　对遗传性凝血因子缺陷症14个病种，1395个家系进行了基因诊断，发现基因突变791种，新突变205种；

　　利用基因诊断和连锁分析，对1146个血友病家系进行携带者和产前诊断，避免126例血友病胎儿出生，诊断1067例血友病携带者及70例携带者胎儿，为遗传咨询提供依据，迄今准确率为100%；

　　首次报道了F8基因大缺失、F9基因无义突变及免疫调控因子IL-10基因多态性与血友病抑制物发生高度相关，为抑制物产生机制及风险的评估提供依据；

　　以基因突变和药代动力学为依据，制订了适合国情的儿童血友病低剂量制剂的预防及按需治疗的个体化方案，有效预防出血并极大降低了儿童的致残率；

　　创建适合国人的围手术期凝血因子替代治疗方案，在保障止血前提下，凝血因子的使用量仅为国外剂量1/3-1/2，极大地降低了治疗费用。

　　该项目共发表相关论文86篇，其中33 篇SCI 论文，被他引230 次。13 篇分别被本领域权威杂志《J Thromb Haemost》（IF：5.550）、《ThrombHaemost》（IF：5.570）及《Haematologica》（IF：5.868）收录，SCI 论文总影响因子124 分。申请专利2 项。基因诊断技术转让1项。制定并发布国内首个《血友病诊断和治疗专家共识》，负责编写《凝血因子检测的国家标准》及《出血性疾病诊断治疗中实验室检测项目的应用建议》。

　　研究获得的一系列原创性成果对于推动遗传性凝血因子缺陷症的基础和临床研究具有重要的理论创新意义，对该类疾病的防治具有重要的指导作用，同时也对提高我国在国际血栓与止血领域的学术地位起到了积极的推动作用。

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