北京医院联合多院所研究团队发现新的鼻咽癌易感基因

　　据北京医院宣传处人士介绍，中山大学肿瘤防治中心研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因，成果近日在线发表在遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》上。

　　鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，高发于我国南方广东、广西、湖南及香港、澳门等地区。临床研究表明，早期患者总体疗效好，5年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效差，5年生存率约为50%。因此，高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治的关键环节。寻找鼻咽癌致病因素是开展发病预测、筛选高危人群和实现早期诊断的重要基础。

　　北京医院院长、中科院院士曾益新教授多年来牵头建立的鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究的重要基础。国内外研究者利用个体基因组中单核苷酸多态性信息，通过增加样本量和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感SNP位点rs401681和rs6498114。生物信息学分析发现，rs401681和rs6498114分别与所在区域基因转录表达水平相关，提示其可能是功能性变异。

　　个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，最终导致鼻咽癌发病风险差异。EB病毒编码基因与这些易感基因的功能联系，再次提示鼻咽癌发生过程中EB病毒的重要角色。

　　随着更多鼻咽癌遗传易感基因的确定，联合其他相关危险因素，科学家将不断改进鼻咽癌发病风险预测模型，并在临床试验中加以优化，最终获得精准、易用、高效益的鼻咽癌发病预测芯片产品，开展鼻咽癌高危人群筛查，进行科学的健康管理和有针对性的预防。