结直肠癌早筛“爆菊”很尴尬？新技术10毫升外周血检出癌变

　　“50-74岁的高危人群定期体检及结直肠肠癌筛查非常重要，相较于肠镜和大便隐血检查，Septin9基因甲基化检测更容易让患者接受，且简便易行、准确可靠。”近日，由中华国际医学交流基金会举办的“西湖论道 - Septin9基因甲基化与肿瘤早诊论坛”上，上海长海医院消化内科主任李兆申教授对39健康网编辑表示。

　　2015年国家肿瘤登记数据显示，我国结直肠癌发病率和死亡率分别为27.3/10万和13.9/10万，分别位居肿瘤发病率和死亡率的第5位，其中45岁以上患者占到了总患病人群的93.5%。预计到2035年中国将有超过48万例的新发结直肠癌患者。早诊、早治已经被专家们普遍认为能有效降低结直肠癌的发病率和死亡率。

　　然而，被业界普遍作为结直肠癌诊断及筛查利器的肠镜和大便隐血检查却一直被患者“嫌弃”，肠镜准备时间长、操作繁琐、患者痛苦大，接受度低，而大便隐血检查同样需要提取粪便样本，患者接受度亦较低。此时，以ctDNA技术为基础的Septin9基因甲基化检测只需抽取患者10毫升外周血即可准确判断结直肠癌患病风险，其无创、采样便利的特点将极大提升患者依从性。

　　“思博定（Septin9基因甲基化检测试剂商品名）是国内唯一拥有自主知识产权的结直肠癌早期筛查产品，是我国唯一通过FDA、CE、CFDA三方认证的大肠癌血液检测产品，其检测敏感度为74.8%，特异度为97.5%，对于提升结直肠癌早期筛查率将起到直接推动作用。”博尔诚（北京）科技有限公司CEO陈恂博士颇为自信的表示。

　　无创早筛：让患者免于“爆菊”与便便的困扰

　　“尽管美国医生也会推荐我去做肠镜，但我想想，还是不要了吧……”谈及肠镜检查，常年在美国生活的美国国家癌症研究院纳米技术斯坦福大学卓越中心联席主任王善祥教授也毫不掩饰面临肠镜时的尴尬。

　　作为结直肠癌筛查及诊断的金标准，结肠镜检查一直是消化内科早筛、诊断的主要手段，然而，由于准备时间长、过程繁琐、且舒适感较低，一直不受患者待见，导致筛查率极为低下。

　　国内2014年的一项研究显示，针对天津市东丽区60～74 岁的46743例常住人口进行传统筛查，经过粪便隐血试验和问卷调查，2880例高危人群，仅有15%愿意接受肠镜检查，在434例参与检查的患者中，其中检出息肉165例，结直肠癌4例。

　　“Septin9基因甲基化检测依托于液体活检中的ctDNA技术，通过采集约10毫升外周血，选择最为稳定、成熟的结直肠癌生物标志物——甲基化Septin9基因作为检测对象，从而为早筛早诊提供依据。”博尔诚（北京）科技有限公司CEO陈恂博士透露。

　　而临床医生对于精准检测技术的出现亦表示了极大的欢迎，其对于提升中国结直肠癌早筛的意义已不言而喻。

　　在美国，结直肠癌的发病率和死亡率已经出现了历史性拐点，患者的生存期大大提高。美国结直肠癌患者5年生存率10年前就已达到67%，而我国目前仅为31%。2001年至2010年，美国结直肠癌的发病率、死亡率均每年下降3%，筛查在其中的贡献率超过50％。然而，我国患者的早诊率还远落后于国外，确诊时约60％的患者都已经是中晚期。

　　王善祥教授认为，美国结直肠癌发病率及死亡率的下降，在很大程度上得益于规范的个性化癌症筛查，且相关检查费用均已被医保覆盖，民众定期体检意识较强，从而能够实现早诊早治，提升5年生存率。

　　李兆申教授则建议：“50-74岁的成人应定期体检和进行结直肠癌筛查，尤其是有家人患结直肠癌或其他恶性肿瘤者。首选方案是进行初步筛查，随着外周血Septin9 DNA甲基化检测的出现，消化科医生可采取的筛查手段也变得更加丰富。如果初筛为阳性，则需要进一步进行结肠镜检查来确诊。”

　　4亿人的“大生意”

　　近年来，随着居民收入提升及健康意识的增强，有关癌症早期筛查的商业检测越来越多，患者在日常生活中又该如何选择靠谱的早筛技术呢？

　　“Septin9 DNA甲基化检测并不等同于消费者传统观念中的二代基因测序，”李兆申主任提醒道，“Septin9 DNA甲基化检测能够为患者提供直接的结直肠癌早期筛查结果，为医生后续确诊及治疗提供临床依据，而基因测序技术则可为患者预测生命周期内疾病的发生概率，二者概念不可混淆。

　　他透露，根据美国结直肠癌诊疗指南的建议，50-74岁的人群应接受结直肠癌早期诊断，中国至少要有4亿人需要每年做结肠镜，而中国仅有2万余个结肠镜医生。在人手有限的前提下，技术进步为大规模人群普查提供了便利，但消费者也不可盲目迷信商业基因检测结果，采取诊疗手段。而根据《指南》，结直肠镜依然是结直肠癌诊断的金标准，血液检查筛查出的阳性结果也依然需要得到肠镜检查的复检确认。

　　靠谱基因检测产品怎么选？

　　自从精准医学概念兴起以来，进军肿瘤基因检测的企业如雨后春笋一般涌现。各种各样的全基因检测筛查，以及癌症风险预测的产品，层出不穷。

　　2014年2月14日，国家卫计委和CFDA曾经联合发出通知，叫停了在国内火热的基因检测。而基因检测预测癌症的产品也一度遭遇下架。

　　CFDA明确要求，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

　　对于政策的变化，陈恂博士表示非常支持，他指出：“作为临床诊断产品，必须要经过严格的临床验证，获得药品监管部门批准上市才能用于患者身上。思博定是国内目前唯一获得CFDA批准使用的Septin9甲基化检测产品，消费者可以放心使用，全国大批三级甲等医院、大型体检机构也在帮助患者使用‘思博定’进行检测。我们建议消费者在考虑基因检测产品时，应该首先了解这一产品是否通过了CFDA的审批。”