首页 > 诊疗频道 > 本地医讯 > 医讯·上海 > 正文
综合
问医生

孩子疯长个头警惕肢端肥大症 专家:医患双方亟待聚焦规范诊治

2019-05-13 15:31:2239健康网
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

核心提示:要加强患者和临床医生对于这一疾病的认知,实现早诊断、早治疗。

  如果出现脚变宽变肥、个头疯涨、嘴唇变厚、手指变粗、下颌变长、颧骨变高等类似“绿巨人浩克”般的外观改变,警惕!这可能是肢端肥大症在作祟。

  2019年5月11日,由上海市罕见病防治基金会主办,益普生中国支持的肢端肥大症多学科专家研讨会在上海召开,本次研讨会聚焦肢端肥大症的临床症状、诊断、治疗、疾病长期管理等问题,以及如何让患者得到更多的有效治疗。

  会上,北京协和医院神经外科主任医师王任直教授在接受39健康网采访时表示, 尽管肢端肥大症发病率不高,但对患者的健康危害极大,若未能及时接受正确诊断及治疗,一般患者平均寿命恐将比正常人减少约10年。

  “目前,我国肢端肥大症的诊疗现状不尽如人意,医务人识别率低、诊疗欠规范、患者就诊率低等问题成为制约患者无法获得及时、有效治疗方案的重要原因。因而,要加强患者和临床医生对于这一疾病的认知,实现早诊断、早治疗。”王任直教授说。

  小心!这些症状都是肢端肥大症

  肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,属于罕见病的一种。Orphanet最新统计数据显示,肢端肥大症全球发病率3.5例/百万,患病率为55/百万。在我国,目前这一疾病缺乏流行病学统计数据,但北京协和医院曾统计1999-2001年各年的肢端肥大症病例数,分别占当年总病例数的6~18/百万。

  据39健康网了解,该疾病主要病因是体内产生过量的生长激素(GH),95%以上的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

  王任直教授称,肢端肥大症患者部分会发病于青春期前,这类人群身高一般可以增长至2米至2米2左右。另一部分患者会在青春期之后发病,由于这类人群此时骨头已经出现闭合,一般会表现为手指便粗、脚变宽变肥、头围越来越大、下颌变长、颧骨变高、嘴唇变厚等体征的改变。

  “孩子疯长、相貌变丑或是不明原因地出现闭经、溢乳、视力下降等症状,要提防是肢端肥大症。”王任直教授提醒道。

  当然,除了常见的肢端肥大症临床症状外,垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加,这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量。

  医患双方疾病诊断意识需提升

  目前医学主要从三个角度来诊断肢端肥大症。一是根据典型症状和体征。二是检测患者血里面的生长激素的浓度。若是生长激素腺瘤或者肢端肥大症,激素水平一定会高。三是垂体的影像学检查。从影像上可以看到,患者的垂体地方会有垂体生长激素腺瘤。

  但是,由于肢端肥大症早期没有其它不适,很多患者对疾病知识缺乏了解,经常延误诊断,就诊时病程有时已经达到数年甚至十年以上。研究显示,没有得到正确诊治的肢端肥大症患者比正常人群寿命缩短15-20年 ,死亡率增加2-4倍,这对于患者家庭和社会都是巨大的损失。

  “由于疾病症状进程缓慢、复杂,且易与其他疾病混淆,所以许多患者以及医务人员对此疾病缺乏了解。也有部分人认为面容‘变丑’不是病,直到出现严重并发症,如视力下降、心脏病、脑血管疾病、糖尿病呼吸系统疾病等才就诊,最终错过了早期诊治时机。”王任直教授说,肢端肥大症首诊一般应在正规医院的内分泌科室进行,但许多患者会误以为是神经出现问题,先去神经外科进行就诊,这也会造成一定的漏诊以及误诊。

  实际上,为了改变这一现状,多学科综合治疗协作组(MDT)有望成为重要的解决办法之一。

  所谓MDT就是将医院内部不同科室的医生聚集,通过定期、定时、定址的会诊,汇集各科室的最新发展动态,并结合患者的疾病分期、家庭经济状况及其身体状况和心理承受能力,在权衡利弊后,确定出科学、合理、规范的最佳治疗方案。这也是实现“有计划地,合理地应用现有治疗手段”进行疾病个体化综合治疗的组织保障。

  “针对肢端肥大症,我们终极的发展方向就是对每个患者实行个性化的治疗方案,而个性化治疗方案只有在多科协作的团队下才能制定,一个医生无法确定肢端肥大症患者的整个治疗方案、治疗结果。可见,MDT至关重要。”王任直教授强调。

  解决药价高仍需多方联手

  目前,肢端肥大症在治疗方式的选择上,手术一般会作为首选,但是手术效果依照患者的个人情况而定,如果能全部切除肿瘤,患者多可临床治愈。对于一些并发症严重、不能耐受手术的患者,药物治疗则是较好的选择。

  当然,部分患者可以选择联合药物和放射联合治疗的方式。不过,面对较高的治疗费用,一些患者因为无法负担而耽误了治疗的最佳时机。有些家庭为了给患者治病,为了能够让患者用得上药,最终甚至因病致贫。

  毕竟,罕见病药物在研发、生产方面的高风险,高成本,以及巨大投入,同时,患者人群数又极少,导致罕见病药物的价格较高。

  对此,上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授表示,全球已知的罕见病有7000多种,能够实现有治愈的不足1%,能够有治疗手段的不足6%,而罕见病的治疗目标可能不仅仅是治愈,更要最大程度地提高患者生活质量。

  “除了制定切合我国实际的罕见病医疗保障策略以外,还需要社会大众关注像肢端肥大症这样的罕见病患者,以帮助他们尽早走出疾病带来的巨大经济压力的阴霾,享受到政策红利,减轻经济负担,”李定国教授直言,从医疗角度来看,促进医务人员提高对罕见病的诊疗技术、社会对罕见病的认知、罕见病药物的研发等方面也是极为重要。

  此外,罕见病患者的中国梦是,既要用得上药,又要用得起药。眼下,一方面,我国在推进罕见病药物可及性方面已经越来越重视,出台了相关政策,希望引进更多的治疗罕见病的药物,让更多患者有药可治。另一方面,为了让更多患者用得起药,我们也要推动更多罕见病药物纳入医保,推进罕见病立法,保障罕见病事业的可持续发展。这需要企业、政府、医生、患者等社会各界的共同努力。

综合
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

保存在桌面 放入收藏夹

请输入你需要发表的评论内容

确定

你的帐号还没实名认证
暂时无法发表评论

我要认证确定

您的评论发表成功!
评论需要审核才能正常显示

确定

在线咨询

(向医生免费提问)
答你所问,名医在线近距离。
精彩推荐 网友都爱看 猜你喜欢
  • 深呼吸
  • 新疆界
  • 仁心
  • 肿瘤的真相与误区
  • 健康新知
  • 健康有益事
  • 减肥达人秀
  • 健康日话健康
  • 女性健康私密事
  • 美人计
  • 寡人的健康纠结
  • 料食如神
疾病热文排行 一周健康热点 资讯 专题 访谈 问答 女人要如何预防阴道炎的发生? 女人要如何预防阴道炎的发生?

女人除了怕不孕之后更怕的是一身妇科疾病缠身,怀孕的就那…… [详细]

针灸有奇效?专家告诉你“奇”在哪 针灸有奇效?专家告诉你“奇”在哪

在我国的中医院校经常能看到一批批外国医生围着中国医生学…… [详细]

宝宝哭不停?查查5原因 宝宝哭不停?查查5原因

宝宝哭的原因有哪些?有些刚出生几个月的宝宝莫名地哭泣,…… [详细]

脂肪肝如何治疗 脂肪肝患者如何治疗?

轻度脂肪肝一般多坚持一定量运动,少食动物内脏等过油食物…… [详细]

热点 百科 养生 疾病 推荐

声明:39健康网登载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。

39健康网 - 中国优质医疗保健信息与在线健康服务平台 Copyright © 2000-2019 未经授权请勿转载 | 网站简介 | 人才招聘 | 联系我们 | 问题反馈