孩子疯长个头警惕肢端肥大症 专家：医患双方亟待聚焦规范诊治

　　如果出现脚变宽变肥、个头疯涨、嘴唇变厚、手指变粗、下颌变长、颧骨变高等类似“绿巨人浩克”般的外观改变，警惕！这可能是肢端肥大症在作祟。

　　2019年5月11日，由上海市罕见病防治基金会主办，益普生中国支持的肢端肥大症多学科专家研讨会在上海召开，本次研讨会聚焦肢端肥大症的临床症状、诊断、治疗、疾病长期管理等问题，以及如何让患者得到更多的有效治疗。

　　会上，北京协和医院神经外科主任医师王任直教授在接受39健康网采访时表示， 尽管肢端肥大症发病率不高，但对患者的健康危害极大，若未能及时接受正确诊断及治疗，一般患者平均寿命恐将比正常人减少约10年。

　　“目前，我国肢端肥大症的诊疗现状不尽如人意，医务人识别率低、诊疗欠规范、患者就诊率低等问题成为制约患者无法获得及时、有效治疗方案的重要原因。因而，要加强患者和临床医生对于这一疾病的认知，实现早诊断、早治疗。”王任直教授说。

　　小心！这些症状都是肢端肥大症

　　肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，属于罕见病的一种。Orphanet最新统计数据显示，肢端肥大症全球发病率3.5例/百万，患病率为55/百万。在我国，目前这一疾病缺乏流行病学统计数据，但北京协和医院曾统计1999-2001年各年的肢端肥大症病例数，分别占当年总病例数的6～18／百万。

　　据39健康网了解，该疾病主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

　　王任直教授称，肢端肥大症患者部分会发病于青春期前，这类人群身高一般可以增长至2米至2米2左右。另一部分患者会在青春期之后发病，由于这类人群此时骨头已经出现闭合，一般会表现为手指便粗、脚变宽变肥、头围越来越大、下颌变长、颧骨变高、嘴唇变厚等体征的改变。

　　“孩子疯长、相貌变丑或是不明原因地出现闭经、溢乳、视力下降等症状，要提防是肢端肥大症。”王任直教授提醒道。

　　当然，除了常见的肢端肥大症临床症状外，垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量。

　　医患双方疾病诊断意识需提升

　　目前医学主要从三个角度来诊断肢端肥大症。一是根据典型症状和体征。二是检测患者血里面的生长激素的浓度。若是生长激素腺瘤或者肢端肥大症，激素水平一定会高。三是垂体的影像学检查。从影像上可以看到，患者的垂体地方会有垂体生长激素腺瘤。

　　但是，由于肢端肥大症早期没有其它不适，很多患者对疾病知识缺乏了解，经常延误诊断，就诊时病程有时已经达到数年甚至十年以上。研究显示，没有得到正确诊治的肢端肥大症患者比正常人群寿命缩短15-20年 ，死亡率增加2-4倍，这对于患者家庭和社会都是巨大的损失。

　　“由于疾病症状进程缓慢、复杂，且易与其他疾病混淆，所以许多患者以及医务人员对此疾病缺乏了解。也有部分人认为面容‘变丑’不是病，直到出现严重并发症，如视力下降、心脏病、脑血管疾病、糖尿病呼吸系统疾病等才就诊，最终错过了早期诊治时机。”王任直教授说，肢端肥大症首诊一般应在正规医院的内分泌科室进行，但许多患者会误以为是神经出现问题，先去神经外科进行就诊，这也会造成一定的漏诊以及误诊。

　　实际上，为了改变这一现状，多学科综合治疗协作组（MDT）有望成为重要的解决办法之一。

　　所谓MDT就是将医院内部不同科室的医生聚集，通过定期、定时、定址的会诊，汇集各科室的最新发展动态，并结合患者的疾病分期、家庭经济状况及其身体状况和心理承受能力，在权衡利弊后，确定出科学、合理、规范的最佳治疗方案。这也是实现“有计划地，合理地应用现有治疗手段”进行疾病个体化综合治疗的组织保障。

　　“针对肢端肥大症，我们终极的发展方向就是对每个患者实行个性化的治疗方案，而个性化治疗方案只有在多科协作的团队下才能制定，一个医生无法确定肢端肥大症患者的整个治疗方案、治疗结果。可见，MDT至关重要。”王任直教授强调。

　　解决药价高仍需多方联手

　　目前，肢端肥大症在治疗方式的选择上，手术一般会作为首选，但是手术效果依照患者的个人情况而定，如果能全部切除肿瘤，患者多可临床治愈。对于一些并发症严重、不能耐受手术的患者，药物治疗则是较好的选择。

　　当然，部分患者可以选择联合药物和放射联合治疗的方式。不过，面对较高的治疗费用，一些患者因为无法负担而耽误了治疗的最佳时机。有些家庭为了给患者治病，为了能够让患者用得上药，最终甚至因病致贫。

　　毕竟，罕见病药物在研发、生产方面的高风险，高成本，以及巨大投入，同时，患者人群数又极少，导致罕见病药物的价格较高。

　　对此，上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授表示，全球已知的罕见病有7000多种，能够实现有治愈的不足1%，能够有治疗手段的不足6%，而罕见病的治疗目标可能不仅仅是治愈，更要最大程度地提高患者生活质量。

　　“除了制定切合我国实际的罕见病医疗保障策略以外，还需要社会大众关注像肢端肥大症这样的罕见病患者，以帮助他们尽早走出疾病带来的巨大经济压力的阴霾，享受到政策红利，减轻经济负担，”李定国教授直言，从医疗角度来看，促进医务人员提高对罕见病的诊疗技术、社会对罕见病的认知、罕见病药物的研发等方面也是极为重要。

　　此外，罕见病患者的中国梦是，既要用得上药，又要用得起药。眼下，一方面，我国在推进罕见病药物可及性方面已经越来越重视，出台了相关政策，希望引进更多的治疗罕见病的药物，让更多患者有药可治。另一方面，为了让更多患者用得起药，我们也要推动更多罕见病药物纳入医保，推进罕见病立法，保障罕见病事业的可持续发展。这需要企业、政府、医生、患者等社会各界的共同努力。

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