国际罕见病日：诊断+用药，难上加难，罕见病这道题有何解法？

每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是 “SHARE YOUR COLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——实际上他们并不罕见。2月28日上午，中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）多学科开展了主题罕见病义诊活动。

平均诊断时间5-8年，罕见病诊断之路“不好走”

小华（化名）今年21岁，来自苏州，高中期间曾被诊断“双向情感障碍”而一直服用药物，且一度出现过量服药的情况。2022年，小华出现了斜肩、双下肢震颤抖动、行走困难等症状，在当地辗转多家医院后，广州的亲属帮助其找到了中山一院东院。中山一院神经科教授、东院执行院长黄海威为小华进行多学科会诊后，考虑其为功能性神经障碍(FND)，建议在当地医院行步态训练、前庭训练、认知行为治疗（CBT）、照料者宣教等；同时精神科药物减量至停用。

在义诊当天，黄海威团队还通过现场连线的方式为小华进行了线上复诊。据了解，如今小华已经生活自理，向前、向后行走自如，站立姿势稳定。

黄海威表示，罕见病患者从发现到明确诊断平均需要花5-8年，甚至十几二十年的时间。但随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，这一情况正慢慢改善。“以前大家对于罕见病的认识非常有限。但如今一般大型的三甲医院的医生，在进行了相关知识的普及后，几乎不容易漏诊。多学科协作诊疗的模式让医生能够更全面地了解患者的情况。此外，通过病理诊断、基因分子技术诊断以及特定的生物学标记物等检测手段，可以进一步明确是什么疾病。”黄海威教授介绍道。

黄海威介绍，中山一院东院在广东省内率先成立了神经遗传/罕见病咨询中心，并牵头在全省10余个地级市成立分中心。该中心与金域医学进行合作，为患者更好地完成诊断。

“绿色通道”+“空中病房”来帮忙，改善罕见病用药难问题

诊断路上的辗转，加上听到“罕见病”这个词，许多患者的信心也被消磨。 但其实对于一些罕见病来说，患者通过终身用药，也可以将病情维持稳定。“有些基因突变的患者，体内某种酶的活性降低或者缺乏，导致整个代谢的障碍。这个时候内源不够，就要外源去补充，如果能及时通过酶替代治疗，并且终身用药，可以一直维持得很稳定。当然前提就是这个病人能够及早诊断，在相应的器官功能没有受到影响或仅受轻微影响的时候，所取得的治疗效果也是很好的。”黄海威表示。

但药物保障可及性的问题也是一大难题。药价高只是其中一个问题，同时，所在地区没有药供应，想买药也买不到，是很多患者在治疗中都存在的问题。以肝豆病（肝豆状核变性）为例，其多发于青少年群体，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。肝豆病特效药“二巯丙磺钠”的价格并不昂贵，但多次传出“停产、库存告急”的消息，究其原因还是确诊患者人数少，药厂生产的积极性和医院备药的主动性都较低。

黄海威介绍，中山一院东院作为中心牵头单位，正探索通过“绿色通道”临时采购途径，保证用药。近年，中山一院东院又与华润医药合作，建立“空中药房”，打通用药。他提到，因为很多罕见病是个案式的，很多罕见病药物是没有列入医院的常备药品中去的。但是空中药房的供应链中，有3万多种药品，如果医院无法引进，就可以通过互联网跟空中药房建立连接，医生开了方之后，上传到药房，药师进行审方，患者在互联网付费完成后，即可安排配送。

“只要现在市场上有的，通过各种方式还是可以解决问题的。考虑到罕见病的特殊性，目前也不是每一个罕见病用药都能做到令人满意。”黄海威提倡，对于罕见病的药物保障，不要太过急于形式和“一刀切”，可以“一地一策、一院一策、一病一策”，尽量满足患者的用药需求。（通讯员：何旭鹏，郑亦楠）